
Открытый доступ

Только для подписчиков
Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.78-79
Аннотация
Согласно рекомендациям Американской академии педиатрии при постановке диагноза аутизм, следует направить семью на консультацию генетика и генетическое обследование. Однако оптимальный подход к алгоритму генетического обследования при выявлении расстройства аутистического спектра еще предстоит разработать. В рамках исследования было проведено сравнение выявляемости генетических факторов аутизма различными молекулярно-генетическими тестами.
Ключевые слова
расстройства аутистического спектра,
экзом,
секвенирование,
хромосомный микроматричный анализ,
FMR1,
кариотип,
CNV,
autistic spectrum disorders,
exome,
chromosomal microarray,
karyotype,
sequencing,
FMR1,
CNV
Об авторах
Е. А. Померанцева
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
А. А. Исаев
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
А. П. Есакова
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»; ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им.А.И. Евдокимова» МЗ РФ
Россия
И. В. Поволоцкая
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
Е. В. Денисенкова
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
Н. В. Ветрова
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
Ю. О. Григорьева
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»; ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им.А.И. Евдокимова» МЗ РФ
Россия
Е. В. Мусатова
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»
Россия
Для цитирования:
Померанцева Е.А., Исаев А.А., Есакова А.П., Поволоцкая И.В., Денисенкова Е.В., Ветрова Н.В., Григорьева Ю.О., Мусатова Е.В. Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра. Медицинская генетика. 2020;19(4):78-79. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.78-79
For citation:
Pomerantseva E.A., Isaev A.A., Esakova A.P., Povolotskaya I.V., Denisenkova E.V., Vetrova N.V., Grigorieva J.O., Musatova E.V. Genetic testing for autistic spectrum disorders. Medical Genetics. 2020;19(4):78-79.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.78-79
Просмотров: 389