medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.78-79medgen-1164Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетическое обследование при расстройствах аутистического спектраGenetic testing for autistic spectrum disordersПомеранцеваЕ. А.PomerantsevaE. A.e.pomerantseva@gmail.comИсаевА. А.IsaevA. A.noemail@neicon.ruЕсаковаА. П.EsakovaA. P.noemail@neicon.ruПоволоцкаяИ. В.PovolotskayaI. V.noemail@neicon.ruДенисенковаЕ. В.DenisenkovaE. V.noemail@neicon.ruВетроваН. В.VetrovaN. V.noemail@neicon.ruГригорьеваЮ. О.GrigorievaJ. O.noemail@neicon.ruМусатоваЕ. В.MusatovaE. V.noemail@neicon.ruЦентр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»РоссияCentre of Genetics and Reproductive Medicine “Genetico”Russian FederationЦентр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО»; ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им.А.И. Евдокимова» МЗ РФРоссияCentre of Genetics and Reproductive Medicine “Genetico”; A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2020150920201947879Copyright © Померанцева Е.А., Исаев А.А., Есакова А.П., Поволоцкая И.В., Денисенкова Е.В., Ветрова Н.В., Григорьева Ю.О., Мусатова Е.В., 20202020Померанцева Е.А., Исаев А.А., Есакова А.П., Поволоцкая И.В., Денисенкова Е.В., Ветрова Н.В., Григорьева Ю.О., Мусатова Е.В.Pomerantseva E.A., Isaev A.A., Esakova A.P., Povolotskaya I.V., Denisenkova E.V., Vetrova N.V., Grigorieva J.O., Musatova E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1164

Согласно рекомендациям Американской академии педиатрии при постановке диагноза аутизм, следует направить семью на консультацию генетика и генетическое обследование. Однако оптимальный подход к алгоритму генетического обследования при выявлении расстройства аутистического спектра еще предстоит разработать. В рамках исследования было проведено сравнение выявляемости генетических факторов аутизма различными молекулярно-генетическими тестами.

According to American Academy of Pediatrics recent guidelines, each family with a child diagnosed with autistic spectrum disorder should be reffered to a medical geneticist and offered genetic tests. However, an optimal genetic testing algorithm has yet to be developed. This study was conducted to compare abilities of different molecular-genetic methods to detect genetic factors of autistic spectrum disorders.

расстройства аутистического спектраэкзомсеквенированиехромосомный микроматричный анализFMR1кариотипCNVautistic spectrum disordersexomechromosomal microarraykaryotypesequencingFMR1CNVReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.