сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.50-51
Аннотация
При обследовании детей с врожденной патологией актуальной задачей представляется своевременная постановка генетического диагноза. Целью данной работы являлась оценка возможности обнаружения вариаций числа копий (CNVs) методом высокопроизводительного/полноэкзомного секвенирования (NGS/WES). В исследование включено 802 новорожденных с особенностями фенотипа, из которых отобрано 32 (4%) с подозрением на CNVs и 10 (1,2%) с подозрением на анеуплоидии. С использованием хромосомного микроматричного анализа (ХМА) выполнена оценка правильности выявления CNVs. Валидация анеуплоидий проведена методом количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). Результаты работы показали высокую достоверность определения CNVs методом WES.
Ключевые слова
высокопроизводительное секвенирование,
NGS,
полноэкзомное секвенирование,
WES,
молекулярное кариотипирование,
ХМА,
вариации числа копий,
CNV
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки
Об авторах
И. Ю. Барков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Шубина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. О. Саделов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Р. Толмачева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Воскобойников
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. С. Большакова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Н. Масленников
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. С. Мукосей
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Т. О. Кочеткова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. Ю. Гольцов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
М. В. Кузнецова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Г. В. Михайловская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
К. A. Свирепова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Докшукина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Ю. Трофимов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России
Россия
Россия
117997 Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Shubina J., Tolmacheva E., Maslennikov D., et al. WES-based screening of 7,000 newborns: A pilot study in Russia. HGG Adv. 2024, 10;5(4):100334.
2. Kucharík M., Budiš J., Hýblová M., et al. Copy Number Variant Detection with Low-Coverage Whole-Genome Sequencing Represents a Viable Alternative to the Conventional Array-CGH. Diagnostics (Basel). 2021, 15;11(4):708.
3. Plagnol V., Curtis J., Epstein M., et al. A robust model for read count data in exome sequencing experiments and implications for copy number variant calling. Bioinformatics. 2012, 1;28(21):2747-54.
Рецензия
Для цитирования:
Барков И.Ю., Шубина Е., Саделов И.О., Толмачева Е.Р., Воскобойников А.А., Большакова А.С., Масленников Д.Н., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О., Гольцов А.Ю., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В., Свирепова К.A., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю. Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS. Медицинская генетика. 2025;24(11):50-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.50-51
For citation:
Barkov I.Yu., Shubina J., Sadelov I.O., Tolmacheva E.R., Voskoboinikov A.A., Bolshakova A.S., Maslennikov D.N., Mukosey I.S., Kochetkova T.O., Goltsov A.Yu., Kuznetsova M.V., Mikhaylovskaya G.V., Svirepova K.A., Dokshukina A.A., Trofimov D.Yu. Potential of molecular karyotyping using NGS. Medical Genetics. 2025;24(11):50-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.50-51
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 