Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа»
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.44-47
Аннотация
Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального развития и множественные врожденные пороки и аномалии развития. C целью выявления геномного дисбаланса и оценки влияния геномных перестроек на проявление фенотипических аномалий проведены FISH-исследование, ХМА и Hi-C у пациентов с «по-видимому» сбалансированными хромосомными перестройками. Идентификация геномного дисбаланса, его структуры и механизмов формирования в этих случаях позволяет охарактеризовать комплексные геномные перестройки в целом и оценить индивидуальные генетические риски в семье.
Об авторах
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Семенова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. Ф. Муртазина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. М. Гридина
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГАОУ ВО «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»
Россия
Россия
Э. . Весна
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГАОУ ВО «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»
Россия
Россия
В. С. Фишман
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; ФГАОУ ВО «Новосибирский национальный исследовательский государственный университет»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Schluth-Bolard C., Delobel B., Sanlaville D., et al. Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: array CGH study of 47 unrelated cases. Eur J Med Genet. 2009;52(5):291-296.
2. Zhang F., Carvalho C.M., Lupski J.R.Complex human chromosomal and genomic rearrangements. Trends Genet. 2009;25(7):298-307. doi:10.1016/j.tig.2009.05.005
3. Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Markova Z.G., Yablonskaya M.I., Voinova V.Y., Shilova N.V., Lebedev I.N., Fishman V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics Chromatin. 2021 Mar 20;14(1):15. doi: 10.1186/s13072-021-00389-5.
4. Feenstra I., Hanemaaijer N., Sikkema-Raddatz B., et al. Balanced into array: Genome-wide array analysis in 54 patients with an apparently balanced de novo chromosome rearrangement and a metaanalysis. Eur J Hum Genet. 2011;(19):1152-1160.
5. Higgins A.W. et al. Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements from the Developmental Genome Anatomy Project. Am J Hum Genet. 2008;82:712-722.
6. Lupia´n˜ez D.G., Kraft K., Heinrich V. et al. Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions. Cell. 2015;161:1012-1025.
7. Aristidou K. et al., Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases. PLoS ONE. 2018;13:10. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0205298
Рецензия
Для цитирования:
Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Маркова Т.В., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Кадышев В.В., Гридина М.М., Весна Э., Фишман В.С., Шилова Н.В. Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа». Медицинская генетика. 2022;21(11):44-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.44-47
For citation:
Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Yurchenko D.A., Tarlycheva A.A., Markova T.V., Semenova N.A., Murtazina A.F., Kadyshev V.V., Gridina M.M., Viesná E., Fishman V.S., Shilova N.V. Complex genomic rearrangements in etiology of the «chromosomal phenotype». Medical Genetics. 2022;21(11):44-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.44-47
Просмотров:
296
Послать статью по эл. почте 