сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.33-34
Аннотация
Синдром трисомии хромосомы 21 – одна из самых частых хромосомных болезней. Важную роль в диагностике трисомии хромосомы 21 плода и новорождённого играют пренатальные программы. Каждый из этапов пренатального обследования имеет свои ограничения. Данная работа демонстрирует сложности диагностики с использованием комбинированного скрининга 1 триместра, неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). Проанализирована медицинская документация 29 детей с установленной трисомией хромосомы 21. Скрининг 1 триместра проведен в 25 случаях, высокий риск выявлен для 13 плодов. НИПС проведен в 10 случаях, высокий риск выявлен в 9 случаях. УЗ признаки пороков плода выявлялись в 24 случаях. ИПД проведена в 8 случаях, среди них трисомия хромосомы 21 не выявлена в 3-х цитогенетическим методом в образце ворсин хориона. Таким образом, наиболее информативным методом явился НИПС. Требуется оптимизация использования лабораторных методов и сроков проведения инвазивной диагностики.
При поддержке: Пилотный проект по применению полноэкзомного секвенирования для селективного неонатального скрининга и ранней диагностики в субъектах Российской Федерации (соглашение с Минздравом России от 15.02.2024 г. № 056-02-2024-214)
Об авторах
Г. С. Васильев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Н. В. Зарецкая
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. Ю. Барков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Н. А. Каретникова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Володин Н.Н., Демикова Н. С., Асанов А.Ю., и др. Динамика частоты трисомии 21 (синдрома Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011–2017 гг. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 43-48.
Рецензия
Для цитирования:
Васильев Г.С., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Каретникова Н.А. Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики. Медицинская генетика. 2025;24(4):33-34. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.33-34
For citation:
Vasiliev G.S., Zaretskaya N.V., Barkov I.Yu., Karetnikova N.А. Trisomy 21 Syndrome – Challenges of Prenatal Diagnosis. Medical Genetics. 2025;24(4):33-34. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.33-34
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 