Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.59-66

Полный текст:

Аннотация

Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена. Выполнить эту задачу можно путем регистрации случаев редких ХА среди плодов, живорожденных и мертворожденных в популяционных регистрах врожденных пороков развития, которые существуют в большинстве стран мира. По данным эпидемиологического регистра Московской области за период с 2011 по 2019 годы частота редких ХА составила 0,49 случаев на 1000 рождений, их доля в структуре всех ХА составляет 11,3%. В процентном соотношении структура редких ХА выглядит следующим образом: триплоидии - 41,2%, делеции - 23,9%, несбалансированные транслокации - 10,6%, редкие трисомии - 6%, дупликации - 5,6%, маркерные хромосомы - 3,7%, другие редкие ХА - 9%. Учитывая международные данные можно предполагать, что полученная популяционная частота редких ХА является заниженной за счет их недоучета и недостаточной диагностики в исследуемом регионе, что требует дальнейших исследований.

Об авторах

Е. Е. Заяева
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Россия


Е. Н. Андреева
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии»
Россия


Н. С. Демикова
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ОСП НИКИ педиатрии им. академика Вельтищева Ю.Е. ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ
Россия


Список литературы

1. Stevenson R.E., Hall J.G., Everman DB, Solomon BD, eds. Human Malformations and Related Anomalies. 3rd ed. Oxford, New York: Oxford University Press; 2016.

2. Loane M. Morris J.K., Addor M.C., et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2013;21(1):27-33. doi:10.1038/ejhg.2012.94

3. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11-13(+6) недель беременности. Перевод с английского Михайлова А, Некрасова Е. СПб.: Петрополис, 2007; 144 с.

4. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. doi:10.1016/j.ajhg.2010.04.006

5. Jansen F.A., Blumenfeld Y.J., Fisher A., et al. Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):27-35. doi:10.1002/uog.14695

6. Grande M., Jansen F.A., Blumenfeld Y.J., et al. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;46(6):650-658. doi:10.1002/uog.14880

7. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016;128(6):e262-e268.

8. Wellesley D., Dolk H., Boyd P.A., et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012;20(5):521-526. doi:10.1038/ejhg.2011.246

9. Baena N., De Vigan C., Cariati E., et al. Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in Europe. Am J Med Genet A. 2003;118A(4):319-327. doi:10.1002/ajmg.a.10104


Для цитирования:


Заяева Е.Е., Андреева Е.Н., Демикова Н.С. Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области. Медицинская генетика. 2021;20(7):59-66. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.59-66

For citation:


Zaiaeva E.E., Andreeva E.N., Demikova N.S. Prevalence of rare chromosomal abnormalities according to epidemiological register of congenital malformations in the Moscow region. Medical Genetics. 2021;20(7):59-66. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.59-66

Просмотров: 82


ISSN 2073-7998 (Print)