Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни

Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить статус носительства известных наследственных заболеваний. Медицинские технологии дают возможность рождения здоровых детей, даже если оба родителя являются носителями наследственного заболевания. В связи с этим внедрение генетического скрининга актуально для здравоохранения.

Цель: повышение эффективности генетического скрининга населения Якутии.

Методы. В анкетном опросе принял участие 271 респондент в возрасте старше 18 лет, из них 222 женщины (81,9%) и 49 мужчин (18,1%). Выборку пилотного исследования составили сельские и городские жители. Опросник включал 21 вопрос, касающийся социального статуса респондентов и их отношения к генетическому скринингу.

Результаты. Положительное отношение к генетическому скринингу выразили более 70% опрошенных, а 89,3% согласны пройти ДНК-тестирование. Основными факторами, определяющими отношение населения к генетическому скринингу, являются место жительства (город, село) и уровень образования. Установлен низкий уровень информированности (37,6%) населения о носительстве патогенных вариантов в генах наследственных заболеваний здоровыми людьми.

Заключение. Повышение информированности о здоровом носительстве наследственных болезней, особенно городских жителей и молодых семей с детьми, может повысить число участников программ генетического скрининга.

1. Kraft S.A., Duenas D., Wilfond B.S., et.al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genetic in Medicine. 2019;21(4):790-797.

2. Antonarakis S.E. Carrier screening for recessive disorders. Nature Reviews Genetics. 2019;20(9):549-561.

3. Gregg A.R., Edwards J.D. Prenatal genetic carrier screening in the genomic age. Seminars in Perinatology. 2018;42(5):303-306

4. Cunnings J.P. The lifetime economic burden of monogenic diseases and the social motivations for their treatment with Genetic therapy. Rochester Institute of Technology. 2018.

5. Aiello L.B., Chiatti B.D. Primer in Genetics and Genomics, Article 4 – Inheritance patterns. Biol Res Nurs. 2017;19(4):465-472

6. Ficarazzi F., Vecchi M., Ferrari M., Pierotti M.A. Towards population based genetic screenings for breast and ovarian cancer: A comprehensive review from economic evaluations to patient perspectives. Breast. 2021; 58:121 9. doi: 10.1016/j.breast.2021.04.011

7. Баранова Е. Е., Федулова К. Д., Глотов А. С., Ижевская В. Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3120. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3120

8. Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S., et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27]. Genet Med. 2021;23(10):1793806. doi: 10.1038/s4143602101203z

9. Ревазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И. и др. Генетический скрининг на гетерозиготное носительство мутаций, вызывающих развитие моногенных рецессивных заболеваний. Профилактическая медицина. 2020;23(6):111-117