Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.05.3-11
Аннотация
Несмотря на впечатляющее успехи археогенетики, медико-генетическая история древнего народонаселения остаётся мало разработанной областью. Работы по исследованию древних геномов отдельных индивидов или групп людей, живших в различные исторические и доисторические периоды, как правило, связаны с изучением их эволюционной и популяционной истории, происхождения и миграций. В обзоре мы рассматриваем перспективность нового направления – патогенетики древних людей. Для корректной медико-генетической интерпретации геномных данных необходимы критерии достоверности, учитывающие особенности древней ДНК: плохую сохранность ДНК, контаминацию современной ДНК человека и микробной ДНК и особенно химические модификации, накапливающиеся в ДНК. Такие модификации ведут к появлению с высокой частотой так называемых “постмортальных” мутаций в древних геномах. К настоящему времени есть лишь единичные работы, посвященные выявлению генов менделирующих заболеваний при анализе древней ДНК, которые будут рассмотрены в обзоре.
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке Минобрнауки России (системный номер 075-10-2020-116, номер гранта 13.1902.21.0023).
Об авторах
Т. В. Андреева
Центр генетики и наук о жизни, АНОО ВО «Научно-технологический университет «Сириус»; Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук; Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
Россия
Россия
354340 Краснодарский край, федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, Олимпийский пр., д. 1
119991, ГСП-1, г. Москва, ул. Губкина, д. 3
119991, Москва, Ленинские горы, д. 1, стр. 12
А. С. Быданов
Центр генетики и наук о жизни, АНОО ВО «Научно-технологический университет «Сириус»
Россия
Россия
354340 Краснодарский край, федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, Олимпийский пр., д. 1
Ф. Е. Гусев
Центр генетики и наук о жизни, АНОО ВО «Научно-технологический университет «Сириус»; Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук
Россия
Россия
354340 Краснодарский край, федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, Олимпийский пр., д. 1
119991, ГСП-1, г. Москва, ул. Губкина, д. 3
Е. И. Рогаев
Центр генетики и наук о жизни, АНОО ВО «Научно-технологический университет «Сириус»; Центр генетики и генетических технологий, Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова; Медицинская школа Чан Массачусетского университета, департамент психиатрии
Россия
Россия
354340 Краснодарский край, федеральная территория «Сириус», пгт. Сириус, Олимпийский пр., д. 1
119991, Москва, Ленинские горы, д. 1, стр. 12
Шрусбери, 01545 США
Список литературы
1. Malyarchuk A.B., Andreeva T .V., Kuznetsova I.L. et al. Genomics of Ancient Pathogens: First Advances and Prospects. Biochem 2022 873. 2022 Mar 11;87(3):242–58.
2. Андреева Т.В., Малярчук А.Б., Сошкина А.Д. и др. Методология выделения древней ДНК из костной ткани для геномного анализа: подходы и практические рекомендации. Генетика. 2022;58(9):979–98.
3. Meyer M., Fu Q., Aximu-Petri A. et al. A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos. Nature. 2014;505(7483):403–6.
4. Mouttham N., Klunk J., Kuch M. et al. Surveying the repair of ancient dna from bones via high-throughput sequencing. Biotechniques. 2015;59(1):19–25.
5. Andreeva T.V., Manakhov A.D., Kunizheva S.S., Rogaev E.I. Genetic evidence of authenticity of a hair shaft relic from the portrait of tsesarevich Alexei, the son of the last Russian Emperor. Biochem. 2021;86(12).
6. Pusch C.M., Broghammer M., Nicholson G.J. et al. PCR-Induced Sequence Alterations Hamper the Typing of Prehistoric Bone Samples for Diagnostic Achondroplasia Mutations. Mol Biol Evol. 2004 Nov 1;21(11):2005–11.
7. Robinson P., Zemo jtel T. Integrative genomics viewer (IGV): Visualizing alignments and variants. In: Computational Exome and Genome Analysis. 2018. p. 233–45.
8. Jónsson H., Ginolhac A., Schubert M. et al. mapDamage2.0: fast approximate Bayesian estimates of ancient DNA damage parameters. Bioinformatics. 2013 Jul;29(13):1682–4.
9. Boer L.L., Naue J., De Rooy L., Oostra R.J. Detection of G1138A Mutation of the FGFR3 Gene in Tooth Material from a 180-Year-Old Museological Achondroplastic Skeleton. Genes 2017, Vol 8, Page 214. 2017 Aug 29;8(9):214.
10. Gansauge M.T., Gerber T., Glocke I .et al. Single-stranded DNA library preparation from highly degraded DNA using T4 DNA ligase. Nucleic Acids Res. 2017 Jun 2;45(10):e79.
11. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская Генетика. 2019;18(2): 3–23.
12. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May 8;17(5):405–24.
13. Hajdinjak M., Fu Q., Hübner A. et al. Reconstructing the genetic history of late Neanderthals. Nature. 2018;555(7698):652–6.
14. Fu Q., Hajdinjak M., Moldovan O.T. et al. An early modern human from Romania with a recent Neanderthal ancestor. Nat 2015 5247564. 2015 Jun 22;524(7564):216–9.
15. Lazaridis I., Alpaslan-Roodenberg S., Acar A. et al. Ancient DNA from Mesopotamia suggests distinct Pre-Pottery and Pottery Neolithic migrations into Anatolia. Science (80- ). 2022 Aug 26;377(6609):982–7.
16. Chintalapati M., Patterson N., Moorjani P. The spatiotemporal patterns of major human admixture events during the European Holocene. Elife. 2022 May 1;11.
17. Liu Y.C., Hunter-Anderson R., Cheronet O. et al. Ancient DNA reveals five streams of migration into Micronesia and matrilocality in early Pacific seafarers. Science. 2022 Jul 1;377(6601):72–9.
18. Filon D., Faerman M., Smith P., Oppenheim A. Sequence analysis reveals a β–thalassaemia mutation in the DNA of skeletal remains from the archaeological site of Akhziv, Israel. Nat Genet 1995 94. 1995;9(4):365–8.
19. Rogaev E.I., Grigorenko A.P., Faskhutdinova G. et al. Genotype analysis identifies the cause of the “royal disease.” Science. 2009 Nov 6;326(5954):817.
20. Jackson I., Mattiangeli V., Cassidy L.M. et al. Millennium-old pathogenic Mendelian mutation discovery for multiple osteochondromas from a Gaelic Medieval graveyard. Eur J Hum Genet. 2022;
21. Beckers A., Fernandes D., Fina F. et al. Paleogenetic study of ancient DNA suggestive of X-linked acrogigantism. Endocr Relat Cancer. 2017 Feb 1;24(2):L17–20.
22. Marchetti A., Pellegrini S., Bevilacqua G., Fornaciari G. K-RAS mutation in the tumour of Ferrante I of Aragon, King of Naples. Lancet. 1996 May 4;347(9010):1272.
23. Iadarola B., Lavezzari D., Modi A. et al. Whole-exome sequencing of the mummified remains of Cangrande della Scala (1291-1329 CE) indicates the first known case of late-onset Pompe disease. Sci Rep. 2021 Dec 1;11(1).
24. Cassidy L.M., Maoldúin R., Kador T. et al. A dynastic elite in monumental Neolithic society. Nat 2020 5827812. 2020 Jun 17;582(7812):384–8.
25. Gnecchi-Ruscone G.A., Khussainova E., Kahbatkyzy N. et al. Ancient genomic time transect from the Central Asian Steppe unravels the history of the Scythians. Sci Adv. 2021 Mar 1;7(13):4414–40.
26. Viganó C., Haas C., Rühli F.J., Bouwman A. 2,000 Year old β-thalassemia case in Sardinia suggests malaria was endemic by the Roman period. Am J Phys Anthropol. 2017 Oct 1;164(2):362–70.
27. Toncheva D., Marinova M., Borovska .P, Serbezov D. Spatiotemporal dynamics of pathogenic variants associated with monogenic disorders reconstructed with ancient DNA. PLoS One. 2022 Jun 1;17(6):e0269628.
Рецензия
Для цитирования:
Андреева Т.В., Быданов А.С., Гусев Ф.Е., Рогаев Е.И. Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов. Медицинская генетика. 2023;22(5):3-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.05.3-11
For citation:
Andreeva T.V., Bydanov A.S., Gusev F.E., Rogaev E.I. The first results and prospects of medical genetic studies of museum and archaeological samples. Medical Genetics. 2023;22(5):3-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.05.3-11
Просмотров:
543
Послать статью по эл. почте 