Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... This paper presents results of analysis of the genetic relationships of populations on panel 66 X ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... of COVID-19 in 10 Caucasian populations. MALDI-TOF mass spectrometry technology was used for multiplex ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Транскриптомный анализ в изучении генетического разнообразия популяций человека в норме и при патологии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... populations. Defects in the maturation of placental decidual cells (DC) are known to contribute to endothelial ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Изменчивость процессов естественного воспроизводства в популяции города Чебоксары в 1989 и 2019 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова
"... Background. The demographic structure of Russian populations has undergone significant changes ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... characteristics of the studied group and its position in the space of other world populations. According ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар Аннотация  похожие документы
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... populations survival. The organism viability largely depends on the availability of effective protective ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация  похожие документы
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
"... ДНК 103 пациенток казашек с ОНМК при ПЭ (из них 40 (38,8%) имели летальный исход) и 104 казашки с ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... of the organ of vision (HPOV) in a number of populations and ethnic groups of the European part of the Russian ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... to modify intracellular signaling, determine the adaptive potential of populations and affect the structure ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... and diseases in the populations of the Russian Federation. Methods: the analyzed sample is represented by 17 ..."
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... in other world populations were investigated. Among many diseases which are associated with certain APOE ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... and Tatar populations of the VolgaUral region of Russia. Whole-genome sequencing identified 153 FLG variants ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Полногеномный поиск SNPs в таргетных сайтах миРНК в 3’нетранслируемой области мРНК, связанных с индивидуальной чувствительностью к лекарствам Аннотация  похожие документы
Е. Е. Корболина, Н. И. Ершов, Е. Ю. Рыкова
"... The aim of this study was the identification of SNPs in 3’-UTR microRNA (miRNA) target sequences ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Genetic diversity of SNP markers of Interleukin 4 alpha and Interleukin 4 receptor genes ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Попович, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... Human populations live in different environmental conditions that require adaptation, especially ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета Аннотация  похожие документы
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... ) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
"... The study was carried out on representative samples of Oirats from 14 populations in the Russian ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, М. В. Голубенко
"... 4F2 (rs2108622) and GGCX (rs11676382).Genetic replacement types and DNA characteristics in SNP ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... and population, and effective analysis of the gene pool of an ethnic group. In the present work, the following ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Неоцентромеры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... in the population. In this review the importance of neocentromeres to human health and chromosome evolution ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев
"... 2 diabetes mellitus (T2DM) in Kyrgyz Population. Materials and Methods: We examined 107 patients ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... : to study 8 SNP polymorphisms and poly-T repeat in TOMM40/APOE locus in a sample of healthy individuals ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов
"... In this work, the gene pool of the Russian and Ukrainian population of the Belgorod region using ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Introduction. The isonymy method is a cost-effective tool in population genetics, particularly ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The paper presents the results of the medical genetic examination of 10 populations of the Karachay ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Аннотация  похожие документы
С. Н. Жабин, В. А. Лазаренко, Ю. Э. Азарова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... with the ankle-brachial index (β=-0.053; Pperm=0.03). Additionally, SNP rs932764 in the PLCE1 gene was associated ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова
"... методом SNaPshot основных SNP, связанных с наследственной тромбофилией. Материалы и методы. В список ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... for polymorphic microsatellites of introns 1, 6a, 8 and 17b were consistent with Caucasian populations. We got new ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева
"... study suggest that the presence of the Pro allele (genotypes Pro/Pro and Pro/Arg) by SNP p.Arg72Pro (TP ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева
"... ). Genotyping of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC1 ), p.P72R ( TP53 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Чередниченко, В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова
"... Analysis of variability of 27 SNPs, associated with immune-dependent diseases ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... уровне потери гетерозиготности (ПГ) участков хромосом методом высокопроизводительного параллельного ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян
"... нейротрофиновый рецептор тирозинкиназы типа 1. С этой целью образцы ДНК, выделенные из крови больных шизофренией и ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Г. М. Березина, Е. М. Миербеков, А. В. Муртазалиева
"... was 2230 conditionally healthy Kazakhs. In the Kazakh population, the distribution of genotypes of 11 SNPs ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Голубенко, Р. Р. Салахов, Т. В. Шумакова, С. В. Буйкин, О. А. Макеева, М. С. Назаренко, В. П. Пузырев
"... level in human populations. In most studies for susceptibility genes for common diseases, including ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... with the risk of miscarriage in women are ambiguous, which is probably due to population characteristics ..."
 
Том 24, № 5 (2025) ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева
"... of patients with various cardiovascular diseases (CVD) in comparison with a population sample and a group ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов
"... (in the population of Russians and Kazakhs) and Alzheimer’s disease (in the population of Russians) was carried out ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... in patients with chronic hepatitis C (n=150) and in a population samples from the Tomsk (n=345 ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин
"... to WHO - it is about 30% of population), because this condition diagnoses only in children and HIV ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The study of the population and the medical genetic counseling of patients with non-syndromic ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... изучения их генетической стабильности и безопасности. Цель: молекулярное картирование кЛС хромосом в ИПСК ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... The structure of the gene pool of the indigenous population of Dagestan belonging to Andi language ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ Аннотация  похожие документы
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат
"... with atherosclerosis-indused diseases susceptibility in homozygote comparisons (Arg194Trp in a total population: OR = 1 ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
"... in 15 World popu I ations. Selection of genes and populations under study was based on the hypothesis ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы Аннотация  похожие документы
А. И. Побединская
"... . Homozygous forms of this pathology occur with a frequency of 0.02% in the population. The article describes ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский
"... ) and approaches based on the study of single nucleotide polymorphisms (SNP). In review we also compare efficacy ..."
 
1 - 50 из 420 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)