Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко
"... эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлены ассоциации частых гаплотипов в генах TPM1 и TNNT ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Динамика генофонда населения Москвы под воздействием миграционных процессов. Аннотация  похожие документы
И. Г. Удина, А. С. Грачева
"... Y-хромосомы с помощью Интернет-предиктора Whit Athley’s на основе гаплотипов по 18 STR-локусам Y-хромосомы ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции Аннотация  похожие документы
И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева
"... , а также в выборках из Санкт-Петербурга и Новосибирска изучены 18 STR Y-хромосомы, по полученным гаплотипам ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова
"... гаплотипов изученных полиморфных локусов гена АСЕ . Значимыми в развитии ХСН и различных типов ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... наблюдалась низкая информативность по косвенным маркерам вследствие особого гаплотипа, выявленного у одного ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... гаплотипов, полученных в результате генотипирования 6 STR-маркеров, фланкирующих ген FYCO1 , у 25 пациентов ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... ) методом ПЦР-ПДРФ анализа для определения гаплотипа. Результаты . У 5,37% (18 из 335) белорусских пациентов ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... каузативных вариантов гена SLC26A4 и анализ его генетического окружения (гаплотип CEVA) у шести пациентов ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что хакасские сеоки являются родственными ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... . Результаты анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что шорские сеоки являются ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... : 1 на 17 740 жителей РФ. Исследование гаплотипа хромосом российских больных с мутацией c.3207C>A по двум ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
"... у носителей генотипа TТ этого гена. При анализе частот гаплотипов вариантов T(+45)G и С(-11377)G гена ADIPOQ ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование Аннотация  похожие документы
Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... , так и групп, стратифицированных по полу (p > 0,05). Однако выявлен гаплотип GSTA4 CACCG, который ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... выявлен у шести пациентов из неродственных неинбредных семей. Был проведен анализ гаплотипов гена ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... rs242941*C/A и гаплотип AA ( rs242939, rs242941 ) гена CRHR1 ; у татар - генотип rs41423247*С/G гена NR3C1 . ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... вероятный предковый гаплотип для хромосом с данной мутацией. ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... из эмбрионов был определен как нормальный по генотипу ATXN1 и материнскому STR-гаплотипу. Для одного ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... %), гаплотипом - 7T-11TG (52,3%). Аллель 9T был преимущественно сцеплен с 10TG (71,9%). Среди хромосом, несущих ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... принимать во внимание особенности гаплотипа мутантных хромосом. В работе проведен анализ STR-маркеров 151 ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... материнский гаплотипы у плода. Дополнительно данные по STR свидетельствовали об отсутствии контаминации ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова
"... 2*A (p = 0,000004; OR = 2,11) локуса rs2236418 гена GAD2 , а также гаплотип GAD2*AT (p = 0,0001; OR = 2,15) являются ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова
"... году. В работе при анализе неравновесия по сцеплению 11 микросателлитных маркёров установлен «гаплотип ..."
 
1 - 23 из 23 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)