Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина
"... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Частоты гаплотипов полиморфных вариантов гена NFKB1 при туберкулезе легких Аннотация  похожие документы
А. В. Мейер, Б. А. Тхоренко, Д. О. Имекина, К. Б. Карабчуков, М. Б. Лавряшина
"... факторов в ответ на инфицирование патогенами. Обсуждаются данные исследования частот гаплотипов гена NFKB ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Влияние генотипа и среды на метилирование ДНК в пересекающихся индексных локусах шизофрении и интеллекта Аннотация  похожие документы
М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, М. И. Болгов, М. В. Габаева, В. Е. Голимбет
"... Целью работы была оценка вклада гаплотипов и полисредового риска (ПСР) в вариативность ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко
"... эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлены ассоциации частых гаплотипов в генах TPM1 и TNNT ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова
"... гаплотипов, полученных в результате генотипирования 6 STR-маркеров, фланкирующих ген FYCO1 , у 25 пациентов ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Генетический профиль русских сибирского региона по данным исследования генов, детерминирующих воспалительный ответ Аннотация  похожие документы
М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, А. А. Коростелев
"... области–Кузбасса (n = 192) спектра и частот полиморфных вариантов генов VDR, NFKB1 и их функциональных ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Динамика генофонда населения Москвы под воздействием миграционных процессов. Аннотация  похожие документы
И. Г. Удина, А. С. Грачева
"... Y-хромосомы с помощью Интернет-предиктора Whit Athley’s на основе гаплотипов по 18 STR-локусам Y-хромосомы ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин
"... наблюдалась низкая информативность по косвенным маркерам вследствие особого гаплотипа, выявленного у одного ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова
"... у русских (в том числе среди старожилов), долган и чукчей. Проведен анализ гаплотипов, реконструированных ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции Аннотация  похожие документы
И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева
"... , а также в выборках из Санкт-Петербурга и Новосибирска изучены 18 STR Y-хромосомы, по полученным гаплотипам ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Пушкарева, Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Г. П. Арутюнов, Э. К. Хуснутдинова
"... гаплотипов изученных полиморфных локусов гена АСЕ . Значимыми в развитии ХСН и различных типов ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Молекулярный фенотип бронхиальной астмы в сочетании с артериальной гипертензией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Брагина, И. А. Гончарова, М. Б. Фрейдин, И. Ж. Жалсанова, Д. Е. Гомбоева, О. Ю. Бушуева, А. В. Полоников, М. С. Назаренко, А. В. Панасенко, В. П. Пузырёв
"... с количественными изменениями экспрессии (eQTL) генов TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... ) методом ПЦР-ПДРФ анализа для определения гаплотипа. Результаты . У 5,37% (18 из 335) белорусских пациентов ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... каузативных вариантов гена SLC26A4 и анализ его генетического окружения (гаплотип CEVA) у шести пациентов ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Ассоциации полиморфных вариантов гена сосудистого эндотелиального фактора роста А с развитием ишемической болезни сердца у жителей Центральной России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Медведева, М. А. Солодилова, М. А. Быканова, Н. В. Иванова, А. В. Полоников
"... и rs3025000 с ИБС у мужчин. При изучении гаплотипов установлены ассоциации rs833061T-rs833068A-rs3025000 ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... : 1 на 17 740 жителей РФ. Исследование гаплотипа хромосом российских больных с мутацией c.3207C>A по двум ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что хакасские сеоки являются родственными ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... . Результаты анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что шорские сеоки являются ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
"... у носителей генотипа TТ этого гена. При анализе частот гаплотипов вариантов T(+45)G и С(-11377)G гена ADIPOQ ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... выявлен у шести пациентов из неродственных неинбредных семей. Был проведен анализ гаплотипов гена ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование Аннотация  похожие документы
Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников
"... , так и групп, стратифицированных по полу (p > 0,05). Однако выявлен гаплотип GSTA4 CACCG, который ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... rs242941*C/A и гаплотип AA ( rs242939, rs242941 ) гена CRHR1 ; у татар - генотип rs41423247*С/G гена NR3C1 . ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека Аннотация  похожие документы
М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов
"... . Результаты. Проведено тестирование 29 эмбрионов в трех неродственных семьях. Гаплотип, ассоциированный ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда
"... %), гаплотипом - 7T-11TG (52,3%). Аллель 9T был преимущественно сцеплен с 10TG (71,9%). Среди хромосом, несущих ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... вероятный предковый гаплотип для хромосом с данной мутацией. ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Полиморфизм гена NCF4, уровень глутатиона и гликированного гемоглобина у больных сахарным диабетом 2 типа в сочетании с ишемической болезнью сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова
"... 4 (р=0,0064), а также гаплотипов Н2 (OR 1,79, 95CI 1,16-2,76, р=0,0085) и Н3 (OR 1,77, 95CI 1,06-2,97, р=0,03 ..."
 
Том 16, № 6 (2017) STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Маркова, Д. А. Татару
"... принимать во внимание особенности гаплотипа мутантных хромосом. В работе проведен анализ STR-маркеров 151 ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... из эмбрионов был определен как нормальный по генотипу ATXN1 и материнскому STR-гаплотипу. Для одного ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... материнский гаплотипы у плода. Дополнительно данные по STR свидетельствовали об отсутствии контаминации ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Киняшева, А. Э. Гареева, Э. К. Хуснутдинова
"... 2*A (p = 0,000004; OR = 2,11) локуса rs2236418 гена GAD2 , а также гаплотип GAD2*AT (p = 0,0001; OR = 2,15) являются ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
"... направленного отбора с помощью тестов на протяженную гомозиготность гаплотипов (nSL, iHS). Обнаружено, что все ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Ассоциация когнитивных доменов с генетической вариабельностью аполипопротеина E в выборке русских пожилых людей Аннотация  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, В. А. Степанов
"... процессов с возрастом и болезнью Альцгеймера. Цель исследования - поиск взаимосвязи белковых гаплотипов двух ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова
"... году. В работе при анализе неравновесия по сцеплению 11 микросателлитных маркёров установлен «гаплотип ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Пилотное исследование ассоциации распространенных вариантов NOS3  с риском развития преэклампсии у российских беременных женщин из Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Алаяса, Т. П. Шкурат
"... неравновесие по сцеплению (LD) и ассоциацию гаплотипов выбранных SNP в исследуемой популяции. Согласно нашим ..."
 
1 - 34 из 34 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)