Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30

Полный текст:

Аннотация

Самой частой причиной гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова, БВК) в Европе является мутация p.His1069Gln (c.3207C>A). В данной работе на основании исследования частот встречаемости мутации p.His1069Gln у российских больных БВК и необследованных жителей РФ определены частота носительства мутации в гене гепатолентикулярной дегенерации, которая составила 1:67 и рассчитана частота заболевания: 1 на 17 740 жителей РФ. Исследование гаплотипа хромосом российских больных с мутацией c.3207C>A по двум микросателлитным маркерам показало наличие общего гаплотипа, что свидетельствует об эффекте основателя.

Об авторах

Г. М. Баязутдинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Gollan JL, Gollan TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol. 1998;Suppl 1:28-36.

2. Асанов АЮ, Соколов АА, Волгина СЯ и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.

3. http://www.hgmd.cf.ac.uk.

4. DanadeviKuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.

5. Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.

6. Матвеева ТИ, Заклязьминская ЕВ, Поляков АВ. Молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона-Коновалова. Генетика человека и патология. Сборник научных трудов, 2007; 8:167.

7. Matveeva T, Zaklyazminskaya E, Polyakov A. The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease. Eur J Hum Genet. 2008; 16:54.

8. Metzger ME, Schagina OA. Frequent ATP7B gene mutations in Russia Wilson. Eur J Hum Genet. 2010; 18:361.

9. Bengtsson BO, Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981;V.18:356-363.

10. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. Наука, 1991;78-84.

11. Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.

12. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.

13. BehariM, PardasaniV. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism RelatDisord. 2010;16:639-44.

14. Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.

15. Danadevi Kuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.

16. Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.

17. Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. European journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.

18. КарунасАС, МагжановаАР, МагжановРВ. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.

19. Figus A, Angius A, Loudianos G et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean population. Am J Hum Genet.1995;Vol.57:1318-1324.

20. Coffey AJ, Durkie M, Hague S et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013;136 (5): 1476-1487.

21. Underhill PA, Myres NM, Rootsi S et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplotype R1a. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):479-484.


Для цитирования:


Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018;17(4):25-30. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30

For citation:


Baiazutdinova G.M., Shchagina O.A., Poliakov A.V. The study of common mutation p.H1069Q in АТР7В gene in Russian WD-patients. Medical Genetics. 2018;17(4):25-30. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.25-30

Просмотров: 123


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)