medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2018.04.25-30medgen-429Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHМутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространенияThe study of common mutation p.H1069Q in АТР7В gene in Russian WD-patientsБаязутдиноваГ. М.BaiazutdinovaG. M.bayazguln@yandex.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PoliakovA. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр»Russian Federation2018060620181742530Copyright © Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В., 20182018Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В.Baiazutdinova G.M., Shchagina O.A., Poliakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/429

Самой частой причиной гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова, БВК) в Европе является мутация p.His1069Gln (c.3207C>A). В данной работе на основании исследования частот встречаемости мутации p.His1069Gln у российских больных БВК и необследованных жителей РФ определены частота носительства мутации в гене гепатолентикулярной дегенерации, которая составила 1:67 и рассчитана частота заболевания: 1 на 17 740 жителей РФ. Исследование гаплотипа хромосом российских больных с мутацией c.3207C>A по двум микросателлитным маркерам показало наличие общего гаплотипа, что свидетельствует об эффекте основателя.

The most common WD causing in the patients from Europe is p.H1069Q mutation. The results of study of p.H1069Q mutation in Russian patients and control group by using developed test-system are presented in this investigation. Querying the chromosomal haplotype of Russian patients with p.H1069Q mutation by two micro satellite markers showed a general haplotype which is suggestive of the founder’s effect.

АТР7ВWDATP7Bfounder’s effectгепатолентикулярная дегенерацияэффект основателячастота носительстваReferencesGollan JL, Gollan TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol. 1998;Suppl 1:28-36.Gollan JL, Gollan TJ. Wilson disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects. J Hepatol. 1998;Suppl 1:28-36.Асанов АЮ, Соколов АА, Волгина СЯ и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.Асанов АЮ, Соколов АА, Волгина СЯ и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.http://www.hgmd.cf.ac.uk.http://www.hgmd.cf.ac.uk.DanadeviKuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.DanadeviKuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.Матвеева ТИ, Заклязьминская ЕВ, Поляков АВ. Молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона-Коновалова. Генетика человека и патология. Сборник научных трудов, 2007; 8:167.Матвеева ТИ, Заклязьминская ЕВ, Поляков АВ. Молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона-Коновалова. Генетика человека и патология. Сборник научных трудов, 2007; 8:167.Matveeva T, Zaklyazminskaya E, Polyakov A. The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease. Eur J Hum Genet. 2008; 16:54.Matveeva T, Zaklyazminskaya E, Polyakov A. The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease. Eur J Hum Genet. 2008; 16:54.Metzger ME, Schagina OA. Frequent ATP7B gene mutations in Russia Wilson. Eur J Hum Genet. 2010; 18:361.Metzger ME, Schagina OA. Frequent ATP7B gene mutations in Russia Wilson. Eur J Hum Genet. 2010; 18:361.Bengtsson BO, Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981;V.18:356-363.Bengtsson BO, Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981;V.18:356-363.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. Наука, 1991;78-84.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. Наука, 1991;78-84.Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of ATP7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.BehariM, PardasaniV. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism RelatDisord. 2010;16:639-44.BehariM, PardasaniV. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism RelatDisord. 2010;16:639-44.Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian patients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.Danadevi Kuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.Danadevi Kuppala, Jie Deng, George J. Brewer et al. Wilson disease mutations in the American Population: Identification of five novel mutations in the ATP7B. The open Hepatology Journal. 2009;1:1-4.Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.Bull PC, Thomas GP, Rommens JM et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATP-ase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;Vol.5:327-337.Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. European journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. European journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.КарунасАС, МагжановаАР, МагжановРВ. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.КарунасАС, МагжановаАР, МагжановРВ. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.Figus A, Angius A, Loudianos G et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean population. Am J Hum Genet.1995;Vol.57:1318-1324.Figus A, Angius A, Loudianos G et al. Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson disease in Mediterranean population. Am J Hum Genet.1995;Vol.57:1318-1324.Coffey AJ, Durkie M, Hague S et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013;136 (5): 1476-1487.Coffey AJ, Durkie M, Hague S et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain 2013;136 (5): 1476-1487.Underhill PA, Myres NM, Rootsi S et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplotype R1a. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):479-484.Underhill PA, Myres NM, Rootsi S et al. Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplotype R1a. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):479-484.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.