Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.15-25

Полный текст:

Аннотация

Ранее методом полноэкзомного секвенирования (WES) в Якутии была выявлена генетическая причина ювенильной аутосомно-рецессивной глухоты (DFNB103, OMIM 616042), обусловленной нонсенс-вариантом c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5. В настоящей работе приводятся результаты анализа частоты гетерозиготного носительства c.644G>A p.(Trp215*) у 512 взрослых индивидов без признаков нарушения слуха из 8 популяций Восточной Сибири (русские, русские старожилы, якуты, эвенки, эвены, долганы, юкагиры и чукчи). С наибольшей частотой гетерозиготного носительства данная мутация обнаружена в популяции юкагиров (3,2%), с промежуточными частотами у эвенов (1,4%) и эвенков (1,4%), с наименьшей у якутов (0,8%). Мутация отсутствовала у русских (в том числе среди старожилов), долган и чукчей. Проведен анализ гаплотипов, реконструированных в результате генотипирования ~730000 SNP-маркеров у 18 пациентов с DFNB103 различного этнического происхождения (тунгусо-манчжурская группа - эвены и эвенки, тюркская группа - якуты), гомозиготных по мутации c.644G>A p.(Trp215*) и 83 индивидов без данной мутации. У всех 18 человек с гомозиготным вариантом c.644G>A p.(Trp215*) выявлены различные по длине блоки гомозиготности на хромосоме 6, отсутствовавшие у лиц без данной мутации. Все блоки перекрывались в одной области, протяженностью 785,5 т.п.н. (224 SNP), что свидетельствует в пользу гипотезы о едином происхождении мутации c.644G>A p.(Trp215*). Оценка возраста гаплотипов, несущих c.644G>A p.(Trp215*), показала, что экспансия мутантных хромосом могла начаться в позднем неолите (бронзовый или ранний железный век), и, вероятнее всего, не в тюркской, а в тунгусо-язычной, или даже в уральской или палеоазиатской среде. Полученные данные свидетельствуют об актуальности таргетного анализа мутации c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5 в целевых группах пациентов, среди автохтонного населения Сибири и Восточной Азии, а также, возможно, в популяциях арктического побережья Евразии и Северной Америки.

Об авторах

Н. А. Барашков
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия


Т. В. Борисова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


А. А. Герасимова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия


А. В. Соловьев
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Ф. М. Терютин
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия


В. Г. Пшенникова
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»
Россия


Г. П. Романов
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Т. Е. Бурцева
ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем»; ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


С. А. Федорова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова»
Россия


Список литературы

1. Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Николаева Т.М., Терютин Ф.М., Борисова Т.В., Комарьков И.Ф. и др. Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии. Медицинская генетика. 2019; 18(10):36-48. doi: 10.25557/2073-7998.2019.10.36-48

2. Seco C.Z., Oonk A.M., Domínguez-Ruiz M., Draaisma J.M., Gandía M., Oostrik J. et al. Progressive hearing loss and vestibular dysfunction caused by a homozygous nonsense mutation in CLIC5. Eur J Hum Genet. 2015; 23(2):189-194. doi: 10.1038/ejhg.2014.83

3. Wonkam-Tingang E., Schrauwen I., Esoh K.K., Bharadwaj T. Nouel-Saied L.M. Acharya A., et al. Bi-Allelic Novel Variants in CLIC5 Identified in a Cameroonian Multiplex Family with Non-Syndromic Hearing Impairment. Genes. 2020; 11(11):1249. doi.org/10.3390/genes11111249

4. Долгих Б.О. Родовой и племенной состав народов Сибири в XVII в. M.; АН СССР. 1960:622.

5. Долгих Б.О. Происхождение долган. Сибирский этнографический сборник. M.; АН СССР. 1963; 5:622.

6. Иохельсон В.И. Материалы по изучению юкагирского языка и фольклора, собранные в Колымском округе В.И. Иохельсоном. СПб; Типография Императорской Академии наук. 1900:272.

7. Левин М.Г. Основные итоги и очередные задачи антропологического изучения Сибири в связи с этногенетическими исследованиями. Вопросы истории Сибири и Дальнего Востока. Новосибирск; Изд-во Сибирского отделения АН СССР. 1961:41-51.

8. Туголуков В.А. Этнические корни тунгусов. Этногенез народов Севера. M.; Наука. 1980:152-177.

9. Хлобыстин Л.П. Новое о древнем населении Таймыра. Происхождение аборигенов Сибири и их языков. Томск; Изд-во Томского госуниверситета. 1969:141-143.

10. Фишер И.Э. Сибирская история с самого открытия Сибири до завоевания сий земли Российским оружием. СПб; Имперская академия наук. 1774:632.

11. Бунак В.В. Происхождение и этническая история русского народа по антропологическим данным. М.; Наука. 1965.

12. Гоголев А.И. Этническая история народов Якутии (до начала XX века). Якутск; Изд-во ЯГУ. 2004:103.

13. Bengtsson B.O., Thompson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases. Tissue Antigens. 1981; 18:356-363. doi: 10.1111/j.1399-0039.1981.tb01404.x

14. Reeve J.P., Rannala B. DMLE+: Bayesian linkage disequilibrium gene mapping. Bioinform. 2002; 18:894-895. doi: 10.1093/bioinformatics/18.6.894

15. Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. Якутск; Изд. ЯНЦ СО РАН. 2008:235.

16. Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E., Metspalu M., Rootsi S., Tambets K., et al. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia. BMC evolutionary biology. 2013; 13:127. doi: 10.1186/1471-2148-13-127

17. Ilumäe A.M., Reidla M., Chukhryaeva M., Järve M., Post H., Karmin M., et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families. Am J Hum Genet. 2016; 99(1):163-173. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.5.25

18. Набиуллина Э.С. Итоги Всероссийской переписи населения 2010 года: в 11 томах: официальное издание. M.; Федеральная служба гос. статистики. Статистика России. 2012:30.

19. Гоголев З.В., Гурвич И.С., Золотарева И.М., Жорницкая М.Я. Юкагиры: историко-этнографический очерк. Новосибирск. Наука. 1975:244.

20. Гурвич И.С. Этническая история Северо-Востока Сибири. Труды Института этнографии. М.; Наука. 1966;89:272.

21. Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56(9):631-639. doi: 10.1038/jhg.2011.72

22. Соловьев А.В., Барашков Н.А., Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., и др. Реконструкция SNP-гаплотипов с мутацией c.-23+1G>A гена GJB2 человека в некоторых популяциях Евразии. Генетика. 2017; 53(8):988-993. doi: 10.7868/S0016675817080094

23. Осаковский В.Л., Шатунов А.Ю., Голдьфарб Л.Г., Платонов Ф.А. Оценка возраста мутантной хромосомы по гену SCA1 в якутской популяции. Якутский медицинский журнал. 2004; 2:63.

24. Maksimova N., Hara K., Miyashia A., Nikolaeva I., Shiga A., Nogovicina A., et al. Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia. J Med Genet. 2007; 44:772-778. doi: 10.1136/jmg.2007.51979

25. Maksimova N., Hara K., Nikolaeva I., Chun-Feng T., Usui T., Takagi M., et al. Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterized by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly. J Med Genet. 2010; 47:538-548. doi: 10.1136/jmg.2009.74815

26. Barashkov N.A., Konovalov F.A., Borisova T.V., Teryutin F.M., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., et al. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. European Journal of Human Genetics. 2021. doi: 10.1038/s41431-021-00833-w

27. Галеева Н.М., Воевода М.И., Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Поляков А.В. Популяционная частота и возраст мутации с.806С>T в гене CYB5R3 являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии. Генетика. 2013; 49(4):523-530. doi: 10.7868/S0016675813030065

28. Степанова С.В. Генетическая вариабельность локуса миотонинпротеинкиназы в якутской популяции.: автореферат дис… кандидата биологических наук: 03.02.07 - генетика / Степанова Светлана Кимовна [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т медицинской генетики Федеральный исследовательский медицинский центр] - Томск. 2015:23.

29. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии.: автореферат дис… кандидата медицинских наук: 03.02.07 - генетика / Куртанов Харитон Алексеевич [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т медицинской генетики Федеральный исследовательский медицинский центр] - Томск. 2015:23.

30. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов. Генетика. 2008; 44(10):1317-1384.

31. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутации G5741→A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика. 2016; 52(10):1194-1201. doi: 10.7868/S0016675816090101

32. Lunkes A., Goldfarb L.G., Platonov F.A., Alexeev V.P., Duenas-Barajas E., Gajdusek D.C., et al. Autosomal dominant spinoserebellar ataxia (SCA) in Siberian founder population: assignment to the SCA1 locus. Experimental Neurology. 1994; 126:310-312. doi: 10.1006/exnr.1994.1070

33. Kondo H., Maksimova N., Otomo T., Kato H., Imai A., Asano Y., et al. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017; 26(1):173-183. doi: 10.1093/hmg/ddw377

34. Алексеев А.Н. Древняя Якутия. Неолит и эпоха бронзы. Новосибирск; Изд-во Института археологии и этнографии СО РАН. 1996:143.


Для цитирования:


Барашков Н.А., Борисова Т.В., Герасимова А.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Бурцева Т.Е., Федорова С.А. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии. Медицинская генетика. 2021;20(7):15-25. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.15-25

For citation:


Barashkov N.A., Borisova T.V., Gerasimova A.A., Solovyev A.V., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Romanov G.P., Burtseva T.E., Fedorova S.A. Reconstruction of the founder haplotype with mutation c.644G>A p. (Trp215*) in the CLIC5 gene, leading to juvenile autosomal recessive deafness (DFNB103) in Yakutia. Medical Genetics. 2021;20(7):15-25. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.15-25

Просмотров: 54


ISSN 2073-7998 (Print)