МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.38-45
Аннотация
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, основным клиническим проявлением которых является синдром «вялого» ребенка, характеризующийся мышечной слабостью, возникающей сразу после рождения или в первые шесть месяцев жизни. Наиболее частой среди ВМД является мерозин-дефицитная мышечная дистрофия, обусловленная мутациями в гене LAMA2. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа гена LAMA2 у 29 неродственных пациентов с направительным диагнозом ВМД. Описан спектр мутаций гена LAMA2 у российских больных. Детектированы новые аллельные варианты гена LAMA2. c.6992+1G>T, c.3829C>T, c.5422C>T, c.6406C>T, c.7888C>T, c.172T>C, c.3dupG, c.4254insCCAT, c.4665dupG, c.7308insGATTGGCTATATCA-ATTGTATCTATA и c.7701delTinsGTGTCCCTAGGTGTCCCTA. Показан эффект основателя для самой частой в России мутации гена LAMA2 — c.7536delC, определен наиболее вероятный предковый гаплотип для хромосом с данной мутацией.
Об авторах
Т. Б. Миловидова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
М. В. Булах
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Quijano-Roy S, Sparks S, Rutkowski A. LAMA2-Related Muscular Dystrophy. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK97333/
2. Zhang X, Vuolteenaho R, Tryggvason K. Structure of the human laminin alpha2-chain gene (LAMA2), which is affected in congenital muscular dystrophy. J Biol Chem. 1996 Nov 1;271(44):27664-9.
3. Leivo I, Engvall E. Merosin, a protein specific for basement membranes of Schwann cells, striated muscle, and trophoblast, is expressed late in nerve and muscle development. Proc Natl Acad Sci USA. 1988 Mar;85(5):1544-8.
4. Holmberg J, Durbeej M. Laminin-211 in skeletal muscle function. Cell Adh Migr. 2013; 7(1): 111-121.
5. Mendell JR, Bouå DR, Martin PT. The congenital muscular dystrophies: recent advances and molecular insights. Pediatr Dev Pathol. 2006 Nov-Dec;9(6):427-43.
6. Reed UC. Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects. Arq Neuropsiquiatr. 2009 Mar;67(1):144-68.
7. Muntoni F, Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004: a century of exciting progress. Neuromuscul Disord. 2004 Oct;14(10):635-49.
8. Миловидова ТБ, Щагина ОА, Поляков АВ. Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика. 2016;15(3): 30-34.
9. Allamand V, Guicheney P. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for alpha2 chain of laminin). Eur J Hum Genet. 2002 Feb;10(2):91-4.
10. Дадали ЕЛ, Руденская ГЕ, Щагина ОА. и др. Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А). Журнал неврологии и психиатрии им. C. C. Корсакова. 2010; 110 (3): 83-89.
11. Philpot., Bagnall A, King C. et al. Feeding problems in merosin deficient congenital muscular dystrophy. Arch Dis Child. 1999; 80(6): 542-547.
12. Geranmayeh F, Clemen, E, Feng LH. et al. Genotype-phenotype correlation in a large population of muscular dystrophy patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord. 2010; 20(4): 241-250.
13. Carboni N, Marrosu G, Porcu M. et al. Dilated cardiomyopathy with conduction defects in a patient with partial merosin deficiency due to mutations in the laminin-_2-chain gene: A chance association or a novel phenotype? Muscle Nerve. 2011; 44(5): 826-828.
14. Marques J, Duarte ST, Costa S. et al. Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations. Neuromuscul Disord. 2014; 24(5): 419-424.
15. Tan E, Topaloglu H, Sewry C. et al. Late onset muscular dystrophy with cerebral white matter changes due to partial merosin deficiency. Neuromuscul Disord. 1997; 7(2): 85-89.
16. Kevelam SH, van Engelen BG, van Berkel CG. et al. LAMA2 mutations in adultonset muscular dystrophy with leukoencephalopathy. Muscle Nerve. 2014; 49(4): 616-617.
17. Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). // Медицинская генетика. 2017;16(7): 4-17.
18. Di Blasi C, Piga D, Brioschi P et. a l. LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. Arch Neurol. 2005 Oct;62(10):1582-6.
19. Pegoraro E, Marks H, Garcia CA et. al. Laminin alpha2 muscular dystrophy: genotype/phenotype studies of 22 patients. Neurology. 1998 Jul;51(1):101-10.
20. Di Blasi C, Bellafiore E, AM Salih M et. al. Variable disease severity in Saudi Arabian and Sudanese families with c.3924 + 2 T > C mutation of LAMA2. BMC Res Notes. 2011 Dec 13;4:534.
21. Oliveira J, Santos R, Soares-Silva I. et. al. LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients. Clin Genet. 2008; 74(6): 502-512.
22. Oliveira J, Gonñalves A, Oliveira ME et al. Reviewing Large LAMA2 Deletions and Duplications in Congenital Muscular Dystrophy Patients Journal of Neuromuscular Diseases 1 (2014) 169-179.
23. Guicheney P, Vignier N, Zhang X et al. PCR based screening of the laminin 2 chain gene (LAMA2): application to prenatal diagnosis and search for founder effects in congenital muscular dystrophy. J Med Genet 1998;35:211-217.
Рецензия
Для цитирования:
Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ. Медицинская генетика. 2018;17(7):38-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.38-45
For citation:
Milovidova T.B., Bulach M.V., Schagina O.A., Polyakov A.V. MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF CONGENITAL MEROZIN-NEGATIVE MUSCULAR DYSTROPHY IN RUSSIA. Medical Genetics. 2018;17(7):38-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.38-45
Просмотров: 725
Послать статью по эл. почте 