Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования

Проведен анализ спектра и частоты встречаемости полиморфных вариантов гена филаггрина (FLG) у представителей коренного населения Волго-Уральского региона России башкирской и татарской этнической принадлежности. При полногеномном секвенировании идентифицировано 153 варианта гена FLG, четыре из которых приводят к прекращению синтеза белка (rs567795279, rs61816761, rs200519781, rs558269137). Установлено, что наиболее распространенной в исследованных популяциях является делеция c.2282_2285del (rs558269137) гена FLG, ассоциированная, по данным ранее проведенных исследований, с развитием аллергических заболеваний у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности.

1. Stefanovic N., Irvine A.D. Filaggrin and beyond: New insights into the skin barrier in atopic dermatitis and allergic diseases, from genetics to therapeutic perspectives. Ann Allergy Asthma Immunol. 2024;132(2):187-195. doi: 10.1016/j.anai.2023.09.009.

2. Карунас А.С., Гималова Г.Ф., Федорова Ю.Ю., и др. Анализ ассоциации мутаций в гене профилаггрина с развитием аллергических заболеваний в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2012;11(1):40-46.

3. Gimalova G.F., Karunas A.S., Fedorova Y.Y., Khusnutdinova E.K. The study of filaggrin gene mutations and copy number variation in atopic dermatitis patients from Volga-Ural region of Russia. Gene. 2016;591(1):85-89. doi:10.1016/j.gene.2016.06.054. EDN: XFIYIB.

4. AstraZeneca PheWAS Portal. Source of report of J45 asthma. Available from: https://azphewas.com/phenotypeView/0c2fea04-ec12-487c-8290-0e2be22a2dc2/67ce8665-5de8-4ef3-a3d8-f8f02d0e7714/glr. Accessed 2025 Mar 13.

5. GnomAD v3.1.2. Genome Aggregation Database. Available from: https://gnomad.broadinstitute.org. Accessed 2025 Jan 28.