medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.49-51medgen-2976Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАнализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенированияAnalysis of the frequency of pathogenic variants in the FLG gene in populations of the Volga-Ural region according to the data of whole genome sequencingАхметшинА. А.AkhmetshinA. A.

450054, г. Уфа, Проспект Октября, 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054, Russian Federation

akhmetshin.askar99@gmail.comКарунасА. С.KarunasA. S.

450054, г. Уфа, Проспект Октября, 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054, Russian Federation

ХидиятоваИ. М.KhidiyatovaI. M.

450054, г. Уфа, Проспект Октября, 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054, Russian Federation 

ЧекановН. Н.ChekanovN. N.

117437, г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 16/10, к. 16

16/10, k. 16, Miklukho-Maklaya st., Moscow, 117437, Russian Federation

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

450054, г. Уфа, Проспект Октября, 71

71, Pr. Oktyabrya, Ufa, 450054, Russian Federation

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics – a separate structural division of the Ufa Federal Research Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationООО Биотехнологический кампусРоссияBiotechnological Campus LLCRussian Federation2025300720252454951Copyright © Ахметшин А.А., Карунас А.С., Хидиятова И.М., Чеканов Н.Н., Хуснутдинова Э.К., 20252025Ахметшин А.А., Карунас А.С., Хидиятова И.М., Чеканов Н.Н., Хуснутдинова Э.К.Akhmetshin A.A., Karunas A.S., Khidiyatova I.M., Chekanov N.N., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2976

Проведен анализ спектра и частоты встречаемости полиморфных вариантов гена филаггрина (FLG) у представителей коренного населения Волго-Уральского региона России башкирской и татарской этнической принадлежности. При полногеномном секвенировании идентифицировано 153 варианта гена FLG, четыре из которых приводят к прекращению синтеза белка (rs567795279, rs61816761, rs200519781, rs558269137). Установлено, что наиболее распространенной в исследованных популяциях является делеция c.2282_2285del (rs558269137) гена FLG, ассоциированная, по данным ранее проведенных исследований, с развитием аллергических заболеваний у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности.

The spectrum and frequency of filaggrin (FLG) gene variants were analyzed in indigenous Bashkir and Tatar populations of the VolgaUral region of Russia. Whole-genome sequencing identified 153 FLG variants, four of which are loss-of-function mutations (rs567795279, rs61816761, rs200519781, rs558269137). The c.2282_2285del (rs558269137) deletion in the FLG gene was found to be the most common variant in the studied populations. Previous studies have associated this deletion with the development of allergic diseases in individuals of Russian, Tatar, and Bashkir ethnicity.

филаггринпатогенные вариантыВолго-Уральский регионполногеномное секвенированиеаллергические заболеванияfilaggrinpathogenic variantsVolga-Ural regionwhole-genome sequencingallergic diseasesРабота выполнена в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (№ 1022040500074-9).The work was carried out within the framework of the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (№ 1022040500074-9).ReferencesStefanovic N., Irvine A.D. Filaggrin and beyond: New insights into the skin barrier in atopic dermatitis and allergic diseases, from genetics to therapeutic perspectives. Ann Allergy Asthma Immunol. 2024;132(2):187-195. doi: 10.1016/j.anai.2023.09.009.Stefanovic N., Irvine A.D. Filaggrin and beyond: New insights into the skin barrier in atopic dermatitis and allergic diseases, from genetics to therapeutic perspectives. Ann Allergy Asthma Immunol. 2024;132(2):187-195. doi: 10.1016/j.anai.2023.09.009.Карунас А.С., Гималова Г.Ф., Федорова Ю.Ю., и др. Анализ ассоциации мутаций в гене профилаггрина с развитием аллергических заболеваний в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2012;11(1):40-46.Karunas A.S., Gimalova G.F., Fedorova Y.Y., et al. Association analysis of profilaggrin gene mutations and allergic diseases in Bashkortostan Republic. Meditsinskaya genetika [Medical genetics]. 2012;11(1):40-46. (In Russ.)Gimalova G.F., Karunas A.S., Fedorova Y.Y., Khusnutdinova E.K. The study of filaggrin gene mutations and copy number variation in atopic dermatitis patients from Volga-Ural region of Russia. Gene. 2016;591(1):85-89. doi:10.1016/j.gene.2016.06.054. EDN: XFIYIB.Gimalova G.F., Karunas A.S., Fedorova Y.Y., Khusnutdinova E.K. The study of filaggrin gene mutations and copy number variation in atopic dermatitis patients from Volga-Ural region of Russia. Gene. 2016;591(1):85-89. doi: 10.1016/j.gene.2016.06.054. EDN: XFIYIB.AstraZeneca PheWAS Portal. Source of report of J45 asthma. Available from: https://azphewas.com/phenotypeView/0c2fea04-ec12-487c-8290-0e2be22a2dc2/67ce8665-5de8-4ef3-a3d8-f8f02d0e7714/glr. Accessed 2025 Mar 13.AstraZeneca PheWAS Portal. Source of report of J45 asthma. Available from: https://azphewas.com/phenotypeView/0c2fea04-ec12-487c-8290-0e2be22a2dc2/67ce8665-5de8-4ef3-a3d8-f8f02d0e7714/glr. Accessed 2025 Mar 13.GnomAD v3.1.2. Genome Aggregation Database. Available from: https://gnomad.broadinstitute.org. Accessed 2025 Jan 28.GnomAD v3.1.2. Genome Aggregation Database. Available from: https://gnomad.broadinstitute.org. Accessed 2025 Jan 28.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.