Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... concluded that the XRCC1 gene polymorphisms, Arg194Trp and Arg399Gln, may be associated with CAD and stroke ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. В. Савченко, М. И. Воевода | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
| "... 1233* (rs397516037) and р.Arg326Gln (rs34580776) substitution in MYBPC 3 have been identified ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков | ||
| "... the heterozygous germline missense variant p.Arg886Gln (exon 15). But its clinical significance has not yet been ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Ассоциация полиморфизма генов TP53 и XRCC1 с наличием вируса папилломы человека 16 и 18 типов и уровнем онкомаркеров в крови у женщин с раком шейки матки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Н. М. Букуев, Э. Т. Талайбекова, К. А. Айтбаев, Н. М. Алдашева, Э. А. Тилеков, Б. О. Шаимбетов, Б. Б. Султангазиева | ||
| "... Aim: Evaluation of the role of TР53 (rs1042522), XRCC1 (rs25487, rs1799782) gene depending ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
| "... combined with Pro1066Arg, Trp1214Arg, Gln1233*, Glu1265Val combined with Cys1266Arg in MYBPC3 and two new ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... gene; p.Tyr501Ser, p.Trp1007fs, p.Tyr1043*, p.Pro1066Arg, p.Arg1138fs, p.Pro1181Gln, р.Cys1202Arg ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Т. Исакова, В. Н. Кипень, Кызы Айгул Семетей, Э. Т. Талайбекова, Э. К. Макимбетов, Н. М. Алдашева | ||
| "... ). Genotyping of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) p.Q399R ( XRCC1 ), p.R194W ( XRCC1 ), p.P72R ( TP53 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет | Аннотация похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова | ||
| "... The associations of gene polymorphism (APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133, XRCC1 rs25489, XPD rs ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Ассоциация полиморфизмов rs4986790 и rs4986791 гена TLR4 с риском развития острых респираторных вирусных заболеваний: метаанализ | Аннотация похожие документы |
| А.М.А. Аль-Джавади, Д. Алсет, И. О. Покудина, Т. П. Шкурат | ||
| "... studies have reported the effect of TLR4 Asp299Gly and Thr399Ile polymorphisms on the risk of developing ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко | ||
| "... ). Analysis of polymorphism of NOS1 , NOS2 , NOS3 , ARG1, ARG2 genes was carried out. The association ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... mutations p.Trp22Arg and p.Cly70* in NDUFB3 gene). Clinical heterogeneity of NDUFB3 -related disease ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Булах, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков | ||
| "... : c.191dupA (p.Asn64Lysfs) and c.2272C>T (p.Arg758Cys), which leading to LGMD 2L and Miyoshi muscular ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... of mucolipidosis II A/B due to homozygous p. Arg375X mutation in GNPTAB gene. Patients and methods. Patient 1 ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... of the mutation c.1083G> A (p.Trp361 *) are presented. The pathogenic genetic variant c.1083G> A (p.Trp361 ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... of a premature stop codon at the 374 amino acid position (p.Trp374*) which terminates the synthesis ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... Previously, by using whole exome sequencing (WES), the nonsense mutation c.1621C>T (p.Gln541 ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... cataract. The c.1621C>T transition leads to premature stop-codon formation (p.Gln541*, NM_024513.3) in exon ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... , a pathogenic variant c.313G>A (p.Gly105Arg) was identified in a homozygous form. The diagnosis of rare form ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков | ||
| "... mutations were revealed in 13 patients (54%). Five of these mutations were novel: c.205G>A (p.Gly69Arg), c ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... ), PMS2 (rs1805321), XRCC1 (rs25487)), cell cycle control (TP53 (rs1042522)) and metabolism ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Бурденный, Т. П. Казубская, Э. А. Брага, В. В. Носиков, В. И. Логинов | ||
| "... An association of polymorphic markers Arg72Pro of TP53 gene and T309G of MDM2 gene with risk ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... является мутация p.His1069Gln (c.3207C>A). В данной работе на основании исследования частот встречаемости ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Байшева, А. А. Дьячкова, О. В. Хлопенкова | ||
| "... .(Trp482Leufs*19)] in a heterozygous state. Clinical symptoms manifested themselves in the form ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... in 99% of cases by mutation c.1138G>A/C (p.Gly380Arg), 60% of hypochondroplasia is caused by variant c ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... recessive form contributed 74.5%, and the autosomal dominant FD was predominated by the carriage of APOE p.Arg ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... _38) (p.Gln208_His209ins(Gln)n) and polymorphic STR markers linked to the gene. For setup study DNA ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко | ||
| "... heterozygous mutation с.1247С>G ( Thr528Arg , rs57629361, NM_001257374.2) in exon 9. The mutation was not found ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... patient with the WS type II. The c.772C>T variant leads to premature stop codon (p.Arg259*) terminating ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... Met) occurs in 53% families with mutation on 41% chromosomes. Mutations c.1486C>T (р.Arg496Ter) and c ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... . The most frequent mutation was H1047R (p.His1047Arg(c.3140A>G)), which accounted for 21.6%. The second most ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... synthesis (paternal origin) and in exon 58, leading to premature termination of p.Arg2849Ter protein ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... frequent mutation, c.370C>T (p.Arg124*), was found on five chromosomes. Two previously undescribed variants ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... .Met918Thr and p.Cys634Arg) as well as chimeric rearrangements (fusions) of the RET gene are described ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына | ||
| "... ; Gly180Arg) in the ABCC11 gene determines the type of earwax in individuals has shed light on the novel ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... mutation c.1090 G>C (Glu364Gln) was found in three Yakut, Buryat and Nenets patients in homozygous state ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... with the prevalence of the major variants of this gene c.919-2A>G (IVS7-2A>G) and c.2027T>A p.(Leu676Gln) common ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова | ||
| "... .His1069Gln, Glu1064Lys, c.2304insC and Gly710Ser. The main clinical symptoms of the diseases are motor ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... , pathogenic in ClinVar, were absent in the HGMD database, and the variant p.Cys1956Arg, diagnostically ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Фармакогенетика бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... on pharmacogenetic tests clinical trials. The polymorphism rs1042713 (Arg16Gly) of the ADRB2 gene is one of the most ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... (CAT) for arginine (CGT) at position 161; His161Arg) on the cystic fibrosis (CF) patients mortality ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
