Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... наиболее распространенной в исследованных популяциях является делеция c.2282_2285del (rs558269137) гена FLG ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая Аннотация  похожие документы
О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... заболевания: у пробанда, гомозиготного по варианту NM_002016.2(FLG):c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36), и его ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Варианты гена филаггрина и заболевания кожи Аннотация  похожие документы
С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов
"... , варианты R501X и 2282del4 распространены среди европейских пациентов с вульгарным ихтиозом ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов
"... с потерей функций у пациентов с атопическим дерматитом из Европы c.2282_2285del, c.1501C>T, c.9740 ..."
 
1 - 4 из 4 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)