Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 5 (2026) | Варианты гена филаггрина и заболевания кожи | Аннотация похожие документы |
| С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов | ||
| "... , варианты R501X и 2282del4 распространены среди европейских пациентов с вульгарным ихтиозом ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... наиболее распространенной в исследованных популяциях является делеция c.2282_2285del (rs558269137) гена FLG ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... с потерей функций у пациентов с атопическим дерматитом из Европы c.2282_2285del, c.1501C>T, c.9740 ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
| В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
| "... , сменяющаяся спастичностью, а также тяжелая умственная отсталость. Повторяющийся вариант c.1160_1161del был ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... у гомозиготного носителя редкого патогенного варианта c.1329_1350del (p.Asp443GlufsX19), относящегося к I классу ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... варианты F508del (52,8%) и CFTRdele2,3 (6,2%), а вариант W1282X (1,90%) относительно редок. В выборке ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| "... варианта 3849+10kbC>T и более низкая доля гомозигот по варианту F508del. ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... семи семей с МВ, в которых заболевание обусловлено патогенным вариантом F508del. Только в одной семье ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... патогенные/вероятно патогенные варианты определены в 5 семьях. Каузативные варианты c.3274G>A (MET) и c.395 ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Мандельштам, Ф. М. Захарова | ||
| "... Предложены быстрые методы тестирования двух мажорных мутаций Cys139Gly и G219del при семейной ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| "... -нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... подтверждается также и тем фактом, что у 357 (96%) больных хотя бы один вариант был выявлен с помощью системы ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... секвенирования. У пациента выявлен новый вариант нуклеотидной последовательности (делеция двух нуклеотидов ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин | ||
| "... C>T (rs267608172) и chr7:6003716del (hg38). Результаты. Для валидации варианта chr7:5982823C>T (экзон 12 гена PMS ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... заболевания: у пробанда, гомозиготного по варианту NM_002016.2(FLG):c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36), и его ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... Представлены данные о частотах полиморфных вариантов генов систем репарации ДНК (MLH1 (rs1799977 ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| "... Цель: провести поиск ассоциаций вариантов генов ACЕ, PPARGC1A, АСTN3, PPARA с нутритивным ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... . Комплексным называют аллель, несущий по крайней мере два варианта гена CFTR, при этом каждый из них может ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля | Аннотация похожие документы |
| А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... семьи с СББ, обусловленным новым патогенным вариантом в гене BBS9. Выявлен ранее не описанный вариант ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией | Аннотация похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... в компаунд-гетерозиготном состоянии с новым вариантом c.2590_2591del у третьего пациента. Оба варианта ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Параметры микроядерного теста как биомаркеры генотоксичности в связи с индивидуальными вариантами генов GSTP1, GSTM1, GSTT1, NAT2, CYP1A1 у работников угольных теплоэлектростанций | Аннотация похожие документы |
| А. В. Марущак, А. В. Торгунакова, Р. А. Титов, О. А. Соболева, В. И. Минина | ||
| "... тесте в лимфоцитах, в связи с полиморфными вариантами генов GSTP1 rs1138272, GSTM1 (del), GSTT1 (del ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... *) в компаунде с вариантом c.1521_1523delCTT (p.Phe508del) (ранее называемом F508del) и результаты оценки функции ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко | ||
| "... позволит улучшить прогноз для данной категории больных. Исследованы ассоциации 18 полиморфных вариантов ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... 2, подтверждена в 26,8% случаев. Два генетических варианта GJB2 (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... патогенных вариантов в гене CFTR. В последнее время появляется все больше данных о, так называемых ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Метод ОРКП в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... характерных для РФ вариантах: E92K, W1282R, N1303K, R334W, 3272-16T>A, у носителей комплексных аллелей F508del ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко | ||
| "... г. включены данные 3096 пациентов из 81 региона РФ, у которых выявлено 196 патогенных вариантов гена CFTR ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко | ||
| "... C>A, выявленный на 45,5% аллелей, с.3402del - 6,5%, c.3190G>A - 6%, с.2304insC - 5,5%. Мажорный вариант c.3207 ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... вариантов гена CYP21A2 (P30L, IVS2AS A/C-G, -13, 8 bp del, I172N, V281L, Q318X, R356W, P453S), перестройки ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... 1 (n = 31) и BRCA2 (n = 4). Самым частым вариантом оказался BRCA1 exon 1-2 del (n = 11). Молодой возраст постановки ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова | ||
| "... 5, а также мальчика 11 лет с новыми компаунд-гетерозиготными вариантами c.1564C>T и c.2117_2118del в гене ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... -генетическом исследовании обнаружены два патогенных варианта c.848C>T и c.743+1del в гене HGSNAT ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Сливинский, В. Д. Назаров, А. К. Мусонова, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, И. С. Моисеев, Т. А. Быкова, А. А. Яковенко, А. В. Васильев, Д. Г. Денисов | ||
| "... лиц. Наиболее распространенным патогенным вариантом гена HBB в данном исследовании является c.25_26del ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Нагорнов, Г. В. Байдакова, Р. А. Зинченко, Д. Х. Сайдаева, А. С. Галушкин, Т. С. Нагорнова, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... 11-17 экзоны гена GALC c.1161+6532_polyA+9kbdel (IVS10del30kb). Доля этой мутации в европейской популяции ..." | ||
| 1 - 35 из 35 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
