Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В
https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12
Аннотация
Болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причиной болезни являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В данной работе проведено исследова- ние частот инсерций/делеций в гене АТР7В в выборке пробандов с направительным диагнозом «болезнь Вильсона-Коновалова». На основании полученных данных создана простая и информативная система поиска частых инсерций/делеций в этом гене. В систему вошли следующие инсерции/делеции: c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, c.3036insC, c.3402delC, c.3627_3642del4, c.3649_3654del6, c.[3942delCA;3947delG]. Их суммарная частота составила 14,9%.
Об авторах
Г. М. Баязутдинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. С. Карунас
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Chen C, Shen B, Xiao JJ et al. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease. Chin Med J 2015;128-13.
2. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.
3. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.
4. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распро- странения. Медицинская генетика, 2018; 4: 25-30.
5. Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993; 5:344-350.
6. http://www.hgmd.cf.ac.uk.
7. Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of AT- P7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.
8. Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142:19-34.
9. Behari M, Pardasani V. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism Relat Disord. 2010;16:639-44.
10. Карунас А.С., Магжанова А.Р., Магжанов Р.В. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.
11. http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp
12. https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP7B
13. Thomas GR, Roberts EA, Walshe JM, et al. Haplotypes and muta- tions in Wilson disease. Am J Hum Genet. 1995; 56:1315-1319.
14. Figus A, Angius A, Loudianos G, et al. Molecular pathology and hap- lotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations. Am J Hum Genet. 1995;57:1318-1324.
15. Tomic A, Dobricic V, Novakovic I, et al. Mutational analysis of AT- P7B gene and the genotype-phenotype correlation in patients with Wilson’s disease in Serbia. Vojnosanit Pregl. 2013; 70(5):457-462.
16. Thomas GR, Forbes GR, Roberts EA, et al. The Wilson disease: spec- trum of mutations and their consequences. Nat Genet. 1995; 9:210-217.
17. Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. Europe- an journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.
18. Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian pa- tients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.
Рецензия
Для цитирования:
Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В. Медицинская генетика. 2019;18(1):8-12. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12
For citation:
Bayazutdinova G.M., Schagina O.A., Karunas A.S., Polyakov A.V., Khusnutdinova E.K. The method of screening for frequent insertion/deletion in ATP7B gene. Medical Genetics. 2019;18(1):8-12. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12
Просмотров: 627
Послать статью по эл. почте 