Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причиной болезни являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции. В данной работе проведено исследова- ние частот инсерций/делеций в гене АТР7В в выборке пробандов с направительным диагнозом «болезнь Вильсона-Коновалова». На основании полученных данных создана простая и информативная система поиска частых инсерций/делеций в этом гене. В систему вошли следующие инсерции/делеции: c.1770insT, c.2304insC, c.2532delA, c.3036insC, c.3402delC, c.3627_3642del4, c.3649_3654del6, c.[3942delCA;3947delG]. Их суммарная частота составила 14,9%.

Об авторах

Г. М. Баязутдинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. С. Карунас
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия


Список литературы

1. Chen C, Shen B, Xiao JJ et al. Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease. Chin Med J 2015;128-13.

2. Асанов А.Ю., Соколов А.А., Волгина С.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова. 2015.

3. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet. 2006;Vol. 120:151-159.

4. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распро- странения. Медицинская генетика, 2018; 4: 25-30.

5. Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993; 5:344-350.

6. http://www.hgmd.cf.ac.uk.

7. Firneisz G, Lakatos PL, Szalay F. et al. Common mutations of AT- P7B in Wilson disease patientsfron Hungary. Am J Med Genet. 2002;108(1):23-28.

8. Chang IJ, Hahn SH. The genetics of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142:19-34.

9. Behari M, Pardasani V. Genetics of Wilsons disease. Parkinsonism Relat Disord. 2010;16:639-44.

10. Карунас А.С., Магжанова А.Р., Магжанов Р.В. и др. Молекулярно-генетическое исследование болезни Вильсона в республике Башкортостан. Медицинская генетика, 2009; 8(8):41-48.

11. http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp

12. https://databases.lovd.nl/shared/genes/ATP7B

13. Thomas GR, Roberts EA, Walshe JM, et al. Haplotypes and muta- tions in Wilson disease. Am J Hum Genet. 1995; 56:1315-1319.

14. Figus A, Angius A, Loudianos G, et al. Molecular pathology and hap- lotype analysis of Wilson disease in Mediterranean populations. Am J Hum Genet. 1995;57:1318-1324.

15. Tomic A, Dobricic V, Novakovic I, et al. Mutational analysis of AT- P7B gene and the genotype-phenotype correlation in patients with Wilson’s disease in Serbia. Vojnosanit Pregl. 2013; 70(5):457-462.

16. Thomas GR, Forbes GR, Roberts EA, et al. The Wilson disease: spec- trum of mutations and their consequences. Nat Genet. 1995; 9:210-217.

17. Folhoffer A, Ferenci P, Csak T et al. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease. Europe- an journal of gastroenterology & hepatology. 2007:Vol.19:105-111.

18. Deguti MM, Genschel J, Cancado EL et al. Wilson disease: novel mutation in the ATP7B gene and clinical correlation in Brazilian pa- tients. Hum Mutat. 2004;23(4):398.


Для цитирования:


Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В. Медицинская генетика. 2019;18(1):8-12. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12

For citation:


Bayazutdinova G.M., Schagina O.A., Karunas A.S., Polyakov A.V., Khusnutdinova E.K. The method of screening for frequent insertion/deletion in ATP7B gene. Medical Genetics. 2019;18(1):8-12. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2019.01.8-12

Просмотров: 77


ISSN 2073-7998 (Print)