сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.80-81
Аннотация
Синдром Барде-Бидля (СББ) − редкое генетическое заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся полиорганным поражением. В данном исследовании представлены клинико-генетические характеристики семьи с СББ, обусловленным новым патогенным вариантом в гене BBS9. Выявлен ранее не описанный вариант c.288del (p.Val97CysfsTer27) в гене BBS9 в гомозиготном состоянии у трех сибсов с клиническими проявлениями СББ и в гетерозиготном у родителей. Основные симптомы включали пигментную дегенерацию сетчатки, аномалии почек, ожирение, задержку речевого развития и полидактилию. Полученные результаты подтверждают важную роль гена BBS9 в патогенезе данного синдрома.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ
Об авторах
А. Ф. Николаева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Е. А. Шестопалова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
В. О. Сигин
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Список литературы
1. Shoemaker A. Bardet-Biedl syndrome : A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2):25-33.
2. Tomlinson J.W. Bardet-Biedl syndrome: A focus on genetics, mechanisms and metabolic dysfunction. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2): 13-24.
3. Бескоровайный Н.С, Бескоровайная Т.С. «NGSData» [онлайн-сервис]. URL: http://ngs-data.ru
4. Orlova M., Gundorova P., Kadnikova V., et al. Spectrum of pathogenic variants and high prevalence of pathogenic BBS7 variants in Russian patients with Bardet-Biedl syndrome. Front Genet. 2024;15:1419025.
Рецензия
Для цитирования:
Николаева А.Ф., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Сигин В.О. Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля. Медицинская генетика. 2025;24(8):80-81. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.80-81
For citation:
Nikolaeva A.F., Shestopalova E.A., Ryzhkova O.P., Sigin V.O. Identification of a novel pathogenic variant in the BBS9 gene in three family members with Bardet-Biedl syndrome. Medical Genetics. 2025;24(8):80-81. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.80-81
Просмотров:
29
Послать статью по эл. почте 