medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.80-81medgen-3131Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИдентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-БидляIdentification of a novel pathogenic variant in the BBS9 gene in three family members with Bardet-Biedl syndromeНиколаеваА. Ф.NikolaevaA. F.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

nikolaevaepi@gmail.comШестопаловаЕ. А.ShestopalovaE. A,

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

СигинВ. О.SiginV. O.

115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва

115522; 1, Moskvorechie st.; Moscow

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025191020252488081Copyright © Николаева А.Ф., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Сигин В.О., 20252025Николаева А.Ф., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Сигин В.О.Nikolaeva A.F., Shestopalova E.A., Ryzhkova O.P., Sigin V.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3131

   Синдром Барде-Бидля (СББ) − редкое генетическое заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся полиорганным поражением. В данном исследовании представлены клинико-генетические характеристики семьи с СББ, обусловленным новым патогенным вариантом в гене BBS9. Выявлен ранее не описанный вариант c.288del (p.Val97CysfsTer27) в гене BBS9 в гомозиготном состоянии у трех сибсов с клиническими проявлениями СББ и в гетерозиготном у родителей. Основные симптомы включали пигментную дегенерацию сетчатки, аномалии почек, ожирение, задержку речевого развития и полидактилию. Полученные результаты подтверждают важную роль гена BBS9 в патогенезе данного синдрома.

   Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic disorder from the group of ciliopathies, characterized by multi-organ involvement. This study presents the clinical and genetic characteristics of a family with BBS caused by a novel pathogenic variant in the BBS9 gene. A previously undescribed variant c.288del (p.Val97CysfsTer27) in the BBS9 gene was identified in homozygous state in three siblings with clinical manifestations of BBS and in heterozygous state in their parents. The main symptoms included retinitis pigmentosa, renal anomalies, obesity, delayed speech development and polydactyly. The results confirm the important role of the BBS9 gene in the pathogenesis of this syndrome.

синдром Барде-БидляBBS9ожирениеBardet-Biedl syndromeBBS9obesityИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦThe study was carried out according to the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the RCMGReferencesShoemaker A. Bardet-Biedl syndrome : A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2):25-33.Shoemaker A. Bardet-Biedl syndrome : A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2):25-33.Tomlinson J.W. Bardet-Biedl syndrome: A focus on genetics, mechanisms and metabolic dysfunction. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2): 13-24.Tomlinson J.W. Bardet-Biedl syndrome: A focus on genetics, mechanisms and metabolic dysfunction. Diabetes Obes Metab. 2024;26(S2): 13-24.Бескоровайный Н.С, Бескоровайная Т.С. «NGSData» [онлайн-сервис]. URL: http://ngs-data.ruBeskorovainy N.S., Beskorovainaya T. S. NGSData [online-service]. (In Russ.) (Avalable at: http://ngs-data.ru. Accessed 05. 05. 2023.)Orlova M., Gundorova P., Kadnikova V., et al. Spectrum of pathogenic variants and high prevalence of pathogenic BBS7 variants in Russian patients with Bardet-Biedl syndrome. Front Genet. 2024;15:1419025.Orlova M., Gundorova P., Kadnikova V., et al. Spectrum of pathogenic variants and high prevalence of pathogenic BBS7 variants in Russian patients with Bardet-Biedl syndrome. Front Genet. 2024;15:1419025

The authors declare that there are no conflicts of interest present.