сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.54-56
Аннотация
Предложены быстрые методы тестирования двух мажорных мутаций Cys139Gly и G219del при семейной гиперхолестеринемия в Петербурге с использованием рестрикционного и гетеродуплексного анализа.
Ключевые слова
семейная гиперхолестеринемия,
сердечно-сосудистые заболевания,
патогенные варианты,
ген рецептора липопротеинов низкой плотности,
быстрые методы тестирования,
ДНК-диагностика
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственных заданий Министерства науки и высшего образования РФ: НИР № FGWG2025-0021.
Об авторах
М. Ю. Мандельштам
ФГБНУ Институт экспериментальной медицины
Россия
Россия
197022, г. Санкт-Петербург, ул. академика Павлова, д.12
Ф. М. Захарова
ФГБНУ Институт экспериментальной медицины
Россия
Россия
197022, г. Санкт-Петербург, ул. академика Павлова, д.12
Список литературы
1. Meshkov A.N., Ershova A.I.., Kiseleva AV. et al. On behalf of the FHESSE-RF Investigators. The prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia in selected regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF study. J Pers Med. 2021;11(6):464. doi:10.3390/jpm11060464.
2. Мандельштам М.Ю.., Масленников АБ. Изучение молекулярной генетики семейной гиперхолестеринемии в России. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике (под ред. А.Б.Масленникова). Новосибирск: Издательский дом «Манускрипт», 2001:58-64.
3. Meshkov A., Ershova A.., Kiseleva A et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 variants of index patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Genes, 2021;66. doi:10.3990/genes12010066.
4. Chakir Kh., Skobeleva N.A., Shevtsov S.P. et al. Two novel Slavic point mutations in the low density lipoprotein receptor gene in patients with familial hypercholesterolemia from St. Petersburg, Russia. Mol. Genet. Metab. 1998;63,31–34. doi: 10.1006/mgme.1997.2614
5. Mandelshtam M., Chakir Kh., Shevtsov S. et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia. Hum. Mutat. 12, 1998;255–258. doi: 10.1002/ (sici)1098-1004(1998)12:43.0.co;2-e
6. Meiner V., Landsberger D., Berkman N. et al. A common Lithuanian mutation causing familial hypercholesterolemia in Ashkenazi Jews. Am. J. Hum. Genet. 1991; 49, 443–449.
7. Durst R.., Colombo R, Shpitzen S. et al. Recent origin and spread of a common Lithuanian mutation, G197del LDLR, causing familial hypercholesterolemia: positive selection is not always necessary to account for disease incidence among Ashkenazi Jews. Am. J. Hum. Genet. 2001;68, 1172–1188. doi: 10.1086/320123
Рецензия
Для цитирования:
Мандельштам М.Ю., Захарова Ф.М. Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге. Медицинская генетика. 2025;24(7):54-56. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.54-56
For citation:
Mandelshtam M.Y., Zakharova F.M. Testing of common mutations of the low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene causing familial hypercholesterolemia in St. Petersburg. Medical Genetics. 2025;24(7):54-56. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.54-56
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 