Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.10-18

Полный текст:

Аннотация

Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах Республики Северная Осетия Алания (РСОА) - Правобережном, Ардонском и Кировском, общей численностью 119 590 человек. Обследовано все население районов по протоколу генетико-эпидемиологических исследований (разработка ФГБНУ «МГНЦ»), выявлено и диагностировано 600 пациентов (из 418 семей) с различными МНБ. Всего выявлено 135 нозологических форм - 65 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 57 с аутосомно-рецессивным (АР) и 14 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение нозологического спектра и распространенности отдельных МНБ с таковыми в ранее обследованных популяциях европейской части России. Выявлены особенности разнообразия МНБ. Более высокие значения распространенности, чем в других популяциях РФ выявлены синдром Элерса-Данло, миотоническая дистрофия, несиндромальная умственная отсталость с различными типами наследования, различные формы пигментного ретинита и др. Ряд заболеваний, частых в обследованных регионах РФ, наоборот, встречались реже - вульгарный ихтиоз, нейрофиброматоз, наследственная моторно-сенсорная нейропатия и ихтиозиформная эритродеремия.

Об авторах

З. К. Гетоева
Республиканская детская клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


М. Ю. Джаджиева
Республиканская детская клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Россия


В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


А. В. Перепелов
Обнинский институт атомной энергетики, филиал ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»
Россия


Л. К. Михайлова
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


И. С. Тебиева
Республиканская детская клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Россия


Е. К. Гинтер
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
Россия


Список литературы

1. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика. 2019; 18(6): 34-42.

2. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43(9):1246-1254.

3. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007; 6(2):29-37.

4. Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

5. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.

6. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5): 865-877.

7. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В. Генетическая структура популяций Кировской области и особенности территориального распределения в ней аутосомно-рецессивных заболеваний. Генетика. 1994; 30(1): 107-111.

8. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005; 4(8): 371-377.

9. Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Старцева Е.А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области. Генетика. 1996; 32(6): 837-841.

10. Мамедова Р.А., Кадошникова М.Ю., Брусинцева О.В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края. Генетика. 1999; 35(1): 68-73.

11. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.

12. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8,12(90): 7-23.


Для цитирования:


Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах. Медицинская генетика. 2020;19(10):10-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.10-18

For citation:


Getoeva Z.K., Kadyshev V.V., Djadjieva M.Yu., Galkina V.A., Perepelov A.V., Mikhailova L.K., Tebieva I.S., Ginter E.K., Zinchenko R.A. Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. II. Nosological spectrum of hereditary pathology in three districts. Medical Genetics. 2020;19(10):10-18. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.10-18

Просмотров: 26


ISSN 2073-7998 (Print)