Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
"... Most patients with Classical Phenylketonuria older than 16 years old, havehigh levels of serum ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
"... of 548 patients with EB from the BF Register. The prevalence of EB in the RF was 3.77 per 1 million ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. Г. Ахмедова, И. В. Угаров, З. Р. Умаханова, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер | ||
"... On the basis of register of neuromuscular diseases in the Dagestan Republic («Neuroregister ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Спастическая параплегия 47 типа у российских больных | Аннотация похожие документы |
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова | ||
"... and severe mental retardation. Variant c.1160_1161del was identified in six patients from unrelated, non ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами | Аннотация похожие документы |
Е. А. Мельник, Т. В. Маркова, О. Е. Агранович, С. И. Трофимова, О. П. Рыжкова, Е. Л. Дадали | ||
"... of hereditary arthrogryposis on the basis of a cohort of 227 patients are presented. It is shown that the use ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... 655 patients with schizophrenia, 2 subgroups were identified: a subgroup of 398 patients ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация похожие документы |
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
"... . The genetic basis of FD was identified in 67 patients, for 76.1% of whom was established FD. The autosomal ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
"... the symptoms, but given the high risk for hepatocellular carcinoma, a cure for these patients so far ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
"... was isolated from the blood of the patient and partner, the patient’s sister and father, and a healthy ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... alterations in Russian neurofibromatosis patients and to characterize novel pathogenic mutations and rare non ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
"... blood mononuclears of lung cancer patients and healthy individuals. One-color microarray analysis ..." | ||
Том 23, № 10 (2024) | Исследование профиля экспрессии микроРНК жировой ткани при ожирении и сахарном диабете 2-го типа | Аннотация похожие документы |
К. В. Драчева, В. К. Скорнякова, К. А. Анисимова, Е. Т. Берулава, А. П. Сапожникова, А. Д. Изюмченко, М. Н. Грунина, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина, В. В. Мирошникова | ||
"... and visceral AT (SAT and VAT) in obese patients with/without type 2 diabetes mellitus (T2DM). Our study ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация похожие документы |
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
"... The aim of the study was to investigate the clinical and genetic features of diseases in patients ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... care for patients with cystic fibrosis, taking into account the genetic profile with the use of new DNA ..." | ||
Том 18, № 5 (2019) | Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова | ||
"... mutation in NF1 is the etiological factor of neurofibromatosis type 1. Nevertheless, not all patients ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... by autosomal dominant type. The pathogenesis is based on a disruption of endochondral ossification. Patients ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
"... cohort of patients with FEVR in the Russian Federation was not carried out. Objective: to study ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких | Аннотация похожие документы |
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина | ||
"... cells (PBMCs) and lung tissue from patients with COPD: lncRNAs – TP53TG1, LINC00342, H19, MALAT1, DNM3OS ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Экстраклеточные везикулы жировой ткани: поиск новых биомаркеров дисфункции липидного и углеводного обмена при ожирении | Аннотация похожие документы |
В. В. Мирошникова, К. В. Драчева, И. А. Побожева, К. А. Анисимова, З. М. Хамид, С. Г. Баландов, Д. И. Василевский, С. Н. Пчелина | ||
"... in AT extracellular vesicles, this analysis was carried out in extended sample group of patients with obesity ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
"... (CAT) for arginine (CGT) at position 161; His161Arg) on the cystic fibrosis (CF) patients mortality ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация похожие документы |
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
"... , and to review patient diagnoses. Methods. The study included 691 patients. DNA was extracted from venous blood ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... and investigating several types of cells, to find out the genetic causes of disease in the patient. Materials ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... To date, more than 230 microdeletion and 80 microduplication syndromes were revealed in patients ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко | ||
"... was validated by the Sanger sequencing method in patients. The mother of the child has a mutation ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... genetic tests which contributed to the earlier detection of the disease in patients. The article contains ..." | ||
Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
"... that such a phenotypic correlation in patients with mucopolysaccharidosis type II, as a severe phenotype ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... variants of the GRIN2A gene with tardive (tardive) dyskinesia in patients taking antipsychotic drugs. 944 ..." | ||
Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация похожие документы |
М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
"... the risk of transmitting the disease to the next generation for the patients suffering from the severe ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом | Аннотация похожие документы |
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев | ||
"... of sepsis. The study included patients (n=286) from three ICU (Intensive Care Unit) aged 18-92 years ..." | ||
Том 17, № 9 (2018) | Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова | ||
"... -phenotype correlations in patients with mutations in genes of PhK complex. 36 children with liver pathology ..." | ||
Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
"... in patients with intellectual disability and developmental disorders. In connection with the prevalence ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
"... for causative variants of the SLC26A4 gene and its genetic background (CEVA haplotype) in six patients ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
"... in patients, both with and without arterial hypertension, but also prevent relapse of AF. In this study, 68 ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация похожие документы |
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
"... from patients with GBA1-PD. ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
"... identified in patients with hearing loss from the Republics of Tyva and Altai (Southern Siberia), using ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
С. В. Черкасова | ||
"... Представлен случай тирозинемии 1 типа (НТ1) у новорожденного ребенка с описание клинической картины ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
"... ], that affects the response to lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) in cystic fibrosis Russian patients, being ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
"... (rs1800562, rs1799945, rs1800730) genes in a group of patients with metabolic syndrome and non ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин | ||
"... . Patients and Methods. We present clinical case Kagami-Ogata syndrome is caused deletion 14q32.2. We ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России | Аннотация похожие документы |
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
"... utility in modeling the prevalence of hereditary diseases. Methods. Electoral registers were used ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Влияние функционального полиморфного варианта rs6295 гена HTR1A на эффективность и безопасность сертралина у больных со смешанным тревожно-депрессивным расстройством | Аннотация похожие документы |
A. Э. Гареева, Л. С. Бородина, Е. Г. Михайлова, С. А. Поздняков, И. Ф. Тимербулатов | ||
"... patient. Aim: to analyze the association of the rs6295 polymorphism of the HTR1A gene with the efficacy ..." | ||
Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
"... and genetic characteristics of two patients who are appeared to be sibs in one family and both had rare ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
"... deficiency syndrome were detected by targeted sequencing in all patients. De Vivo disease is characterized ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... mutations in the Russian patients. Material and methods. To analyze 52 GC samples and the samples ..." | ||
Том 18, № 8 (2019) | Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников | ||
"... >A) with a risk of developing T2D. The study included 1022 patients with T2D (average age 61,1 ± 7,2 years ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. Т. Исакова, Э. Т. Талайбекова, Д. А. Асамбаева, А. С. Керимкулова, О. С. Лунегова, А. А. Алдашев | ||
"... 2 diabetes mellitus (T2DM) in Kyrgyz Population. Materials and Methods: We examined 107 patients ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Гончарова, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. В. Белобородова, Е. И. Кондратьева, В. П. Пузырев | ||
"... of patients with HCV included 184 persons (71% men and 29% women; mean age 40.2 ± 13.9 years old). The group ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
"... mutation c.1090 G>C (Glu364Gln) was found in three Yakut, Buryat and Nenets patients in homozygous state ..." | ||
Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
"... диагностической панели биочипа были проанализированы научная литература и генетический регистр наследственных ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
"... in Notch pathway gene sets on the development of anemia in two cohorts of patients at high risk for chronic ..." | ||
1 - 50 из 433 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)