Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 10 (2025) Вклад полиморфизма гена аминопептидазы и средовых факторов риска в детерминацию предрасположенности к сахарному диабету 2 типа Аннотация  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Я. Е. Корвякова, А. В. Полоников
"... 5165 значимых двухлокусных моделей генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с риском развития ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
"... Проведен корреляционный анализ полиморфных вариантов (SNP) гена EPAS1 у 359 индивидов 52 популяций ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... представлены результаты поиска мутаций в гене SERPING1 среди 331 неродственных семейных и изолированных ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Миотоническая дистрофия (МД) - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... инволюции скелета указывали на относительно «здоровый» тип старения. Среди генетических факторов, которые ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... и характерными изменениями полей зрения. В мире среди причин потери зрения глаукома стоит на втором месте после ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, Л. А. Сыдыкова, Т. Н. Александрова
"... Характер питания коренных жителей Севера сменился с белково-липидного на углеводно-липидный. Среди ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... (G>A), rs8854 (С>T), rs9932581 (C>T) и rs4673 (G>A) гена CYBA с риском развития СД2. В исследование включено ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Варианты гена филаггрина и заболевания кожи Аннотация  похожие документы
С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов
"... Многочисленные исследования распространённости и ассоциаций вариантов гена, кодирующего белок ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Бухарова, И. А. Недорубова, В. О. Мокроусова, А. Ю. Меглей, А. В. Васильев, Д. В. Гольдштейн
"... При разработке методов генной терапии на основе аденовирусных конструкций одной из основных проблем ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... Среди огромного множества комплексных факторов, влияющих на продолжительность жизни, как ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Ассоциации полиморфизма rs1801197 гена рецептора кальцитонина CALCR с постменопаузальным остеопорозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Резниченко, А. Г. Адунц
"... полиморфизма rs1801197 гена CALCR в группах здоровых женщин, пациентов с остеопорозом и остеопенией (р=0,036 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... . Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... воздействия на окружающую среду. Жизнеспособность организма во многом зависит от наличия эффективных защитных ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... Проведен анализ частоты встречаемости мутантного аллеля полиморфизма C677T гена MTHFR среди ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
"... среде R с помощью стандартного пакета «stats» (версия 3.0.3) [http://www.R-project.org/]. Больные ХВГС ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Влияние полиморфизма гена субъединицы β3 гуаниннуклеотидсвязывающего белка 825 C > T rs5443 на развитие диастолической дисфункции у пациенток в поздней постменопаузе Аннотация  похожие документы
М. А. Гренадерова, М. А. Шамбатов, Н. В. Изможерова, Е. В. Кудрявцева, Д. Л. Зорников, А. А. Попов, Д. О. Корнилов, М. А. Тряпицын, В. М. Симарзина, А. А. Бехтер
"... Введение. Около 64 млн человек в мире страдают хронической сердечной недостаточностью, и среди них ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691A» гена FV Leiden и C677T гена MTHFR ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... выявлены носители 27-п.н.-делеции в гене ABCC11 , ее частота среди алеутов составила 4,44%, среди калмыков ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Скрининг варианта сайта сплайсинга в гене CDK12 у больных раком яичников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. В. Валова, Э. Ф. Муллагалеева, Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
"... года среди злокачественных опухолей женской репродуктивной системы. В связи с этим, разработка ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ экспрессии семейства микроРНК-29 у пациентов со светлоклеточным раком почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Климентова, И. Р. Гилязова, А. А. Измайлов, И. Р. Султанов, Г. М. Искакова, Я. Г. Виноградов, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... морфологических типов, среди которых светлоклеточная ПКК встречается наиболее часто. Считается, что семейство ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие ..."
 
Том 20, № 2 (2021) Вклад некоторых факторов риска в развитие хронического панкреатита у носителей полиморфного локуса rs213950 гена СFTR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, Д. И. Колмыков, Г. Н. Мяснянкина, С. М. Горбунов, Ю. Э. Азарова, Ю. В. Канищев, Г. А. Бондарев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников, В. А. Лазаренко
"... которого играют роль, как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Цель: определить вклад ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"...  Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
"... классификации вариантов в гене TCF4. Цель: прогнозирование патогенных эффектов всех возможных миссенс-вариантов ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко
"... гена CFTR. В гене CFTR относительно мало (около 2,5%) протяженных перестроек, но среди мутантных ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири
"... Актуальность. Загрязнение окружающей среды промышленными отходами, токсическими агентами, опасными ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Полиморфный вариант rs4430796 гена HNF1B: пол-специфические, ИМТ-зависимые ассоциации с показателями метаболизма глюкозы, редокс-гомеостаза и риском сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, А. В. Полоников
"... rs4430796 (A>G) в интроне гена HNF1B с показателями гликемического профиля и редокс-гомеостаза, а также ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Милованова, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин, К. В. Савостьянов, А. Ю. Асанов
"... Нефротический синдром, вызванный нуклеотидными вариантами в гене CRB2, является редким ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... биаллельная инактивация гена RB1. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы необходима как ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
"... анализе распределения генотипов и аллелей полиморфизма А1298С гена MTHFR выявлено, что среди детей с ДНТ ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Роль генов ферментов метаболизма свободных радикалов и токсичных соединений в старении и долголетии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Эрдман, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, Т. В. Викторова, А. З. Матуа, О. Е. Мустафина
"... актуальность приобретает идентификация биологических и средовых факторов, способствующих сохранению физической ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Повышенный уровень метилирования промоторов генов в трофобласте спонтанных абортусов с трисомией 16 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, О. Ю. Васильева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, А. В. Марков, Е. С. Сердюкова, И. Н. Лебедев
"... хориона спонтанных абортусов с трисомией 16. Среди гиперметилированных генов была значимо обогащена группа ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека Аннотация  похожие документы
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский
"... ) и изменчивости (мутационной и комбинационной) генов, детерминирующих мультифакториальный признак ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация  похожие документы
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
"... Среди злокачественных новообразований органов женской репродуктивной системы рак яичников ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... определённых генов, среди которых ведущее значение имеет ген Cu/Zn-супероксиддисмутазы (SOD1). Обследовано 206 ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева
"... методом ПЦР в режиме реального времени (ПЦР-real time). Результаты. Среди включенных в исследование ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... , задействованных в определенных биологических сигнальных путях, среди них группы генов иммунного ответа, синтеза ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... методы молекулярно-генетического анализа мутаций гена GJB2 (Cx26). Впервые в Республике Бурятия ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. Аннотация  похожие документы
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
"... факторов: патогенные или вероятно патогенные варианты в гене или генах, ассоциированных с ГТГ, наличие ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... слабостью, возникающей сразу после рождения или в первые шесть месяцев жизни. Наиболее частой среди ВМД ..."
 
1 - 50 из 145 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)