Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 10 (2025) Вклад полиморфизма гена аминопептидазы и средовых факторов риска в детерминацию предрасположенности к сахарному диабету 2 типа Аннотация  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Я. Е. Корвякова, А. В. Полоников
"... 5165 значимых двухлокусных моделей генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с риском развития ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... Миотоническая дистрофия (МД) - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Варианты гена филаггрина и заболевания кожи Аннотация  похожие документы
С. А. Буткеев, А. А. Иванова, В. Н. Максимов
"... Многочисленные исследования распространённости и ассоциаций вариантов гена, кодирующего белок ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... воздействия на окружающую среду. Жизнеспособность организма во многом зависит от наличия эффективных защитных ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... представлены результаты поиска мутаций в гене SERPING1 среди 331 неродственных семейных и изолированных ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Э. Азарова, Е. Ю. Клёсова, Т. А. Самгина, С. Ю. Сакали, И. И. Коломоец, В. А. Азарова, А. И. Конопля, А. В. Полоников
"... (G>A), rs8854 (С>T), rs9932581 (C>T) и rs4673 (G>A) гена CYBA с риском развития СД2. В исследование включено ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... инволюции скелета указывали на относительно «здоровый» тип старения. Среди генетических факторов, которые ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... и характерными изменениями полей зрения. В мире среди причин потери зрения глаукома стоит на втором месте после ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... Проведен анализ частоты встречаемости мутантного аллеля полиморфизма C677T гена MTHFR среди ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... Проведён анализ частоты встречаемости мутантного аллеля «1691A» гена FV Leiden и C677T гена MTHFR ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"...  Проведено исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 у женщин ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Влияние полиморфизма гена субъединицы β3 гуаниннуклеотидсвязывающего белка 825 C > T rs5443 на развитие диастолической дисфункции у пациенток в поздней постменопаузе Аннотация  похожие документы
М. А. Гренадерова, М. А. Шамбатов, Н. В. Изможерова, Е. В. Кудрявцева, Д. Л. Зорников, А. А. Попов, Д. О. Корнилов, М. А. Тряпицын, В. М. Симарзина, А. А. Бехтер
"... Введение. Около 64 млн человек в мире страдают хронической сердечной недостаточностью, и среди них ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, А. Ю. Асанов, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... Среди огромного множества комплексных факторов, влияющих на продолжительность жизни, как ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... являются патоген- ные варианты в гене ATP7B , среди которых нередко встречаются инсерции и делеции ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марков, М. С. Назаренко, Е. О. Чуркин, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... . Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
"... среде R с помощью стандартного пакета «stats» (версия 3.0.3) [http://www.R-project.org/]. Больные ХВГС ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... определяется сложным взаимодействием множества генов и различных факторов внешней среды. Вопросы, касающиеся ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого Аннотация  похожие документы
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин
"... , задействованных в определенных биологических сигнальных путях, среди них группы генов иммунного ответа, синтеза ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... взаимодействием множества факторов, в том числе генетических, среди которых особое внимание уделяется полиморфным ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова
"... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795 ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Локусы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы и риск развития дефектов нервной трубки в киргизской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. М. Алдашева, Э. М. Мамбетсадыкова, Э. Т. Талайбекова, С. Дж. Боконбаева, Х. М. Сушанло, Ж. Т. Исакова
"... анализе распределения генотипов и аллелей полиморфизма А1298С гена MTHFR выявлено, что среди детей с ДНТ ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Демьяненко, С. И. Капустин, В. В. Сорока, П. В. Чечулов
"... настоящей работы - установить роль аллельного полиморфизма ключевых генов, ассоциированных с активностью ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... выявлены носители 27-п.н.-делеции в гене ABCC11 , ее частота среди алеутов составила 4,44%, среди калмыков ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Роль вовлеченных в иммунный ответ и воспаление генов в патогенезе рака яичников (обзорная статья) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Т. Мингажева, Д. С. Прокофьева, Д. Д. Сакаева, Р. Р. Фаисханова, Э. К. Хуснутдинова
"... Рак яичников (РЯ) занимает одно из лидирующих мест по смертности среди онкологических заболеваний ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... определённых генов, среди которых ведущее значение имеет ген Cu/Zn-супероксиддисмутазы (SOD1). Обследовано 206 ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... проведена оценка популяционной частоты шести мутаций в гене LAMA2 среди жителей РФ и расчет частоты ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Выявление гетерозиготных вариантов в генах LPL и LMF1 у пациентов с тяжёлой гипертриглицеридемией. Аннотация  похожие документы
М. И. Кривошеина, К. А. Штейн, В. В. Бакалейко, П. С. Сокольникова, А. С. Алиева, А. Ю. Бабенко, А. А. Костарева
"... факторов: патогенные или вероятно патогенные варианты в гене или генах, ассоциированных с ГТГ, наличие ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... частота мутации c.35delG в гене GJB2 среди 507 здоровых индивидов трех этнических групп (русские ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ ассоциации полиморфного локуса rs17878362 гена TP53 с риском развития рака яичников Аннотация  похожие документы
А. В. Коростелева, О. К. Харина, Э. Т. Мингажева, Я. В. Валова, Е. А. Андреева, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова
"... Среди злокачественных новообразований органов женской репродуктивной системы рак яичников ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
"... G варианта T(+45)G гена ADIPOQ , чем среди женщин с АО без МС (р<0,05). Частоты генотипов и аллелей варианта ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена AR . Частоту СБМА оценивают, как 1 на 400 000 населения ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Аннотация  похожие документы
А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова, Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло
"... методом FISH с зондами, маркирующими границы длинных генов. Методы. ИПСК человека культивировались ..."
 
Том 16, № 3 (2017) Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков
"... . Целью данного исследования стал сравнительный анализ полиморфных вариантов генов фолатного цикла ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев
"... Введение. Среди поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД) по частоте встречаемости ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... слабостью, возникающей сразу после рождения или в первые шесть месяцев жизни. Наиболее частой среди ВМД ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий Аннотация  похожие документы
А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, А. Э. Копытова, И. О. Бычков, А. О. Лавринова, М. А. Николаев, А. Ф. Якимовский, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина
"... частоты мутаций генов LRRK2 (G2019S, R1441C) и GBA1 (N370S, L444P, E326K, T369M) среди 1564 пациентов ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Анализ ассоциаций полиморфизма TNNT2 с эхокардиографическими параметрами у пациентов с артериальной гипертензией, работающих вахтово-экспедиционным методом труда в Арктике Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, К. П. Кичерова, М. В. Голубенко, Е. П. Самойлова, Н. Е. Широков, М. С. Назаренко, Л. И. Гапон
"... . Распространенность артериальной гипертензии (АГ) среди мужчин, работающих вахтовым методом в Арктике, достигает ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... причиной которой являются мутации в генах, кодирующих белковые компоненты миофибрильного аппарата ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
"... Представлены данные о распределении в 15 мировых популяциях частот аллелей семи маркёров в генах ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Репозиционирование лекарственных препаратов как подход для поиска потенциальных фармакологических шаперонов глюкоцереброзидазы человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Емельянов, А. А. Тюрин, Е. А. Белых, С. Н. Пчелина, Г. Н. Рычков
"... мутации в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В гомозиготном, а также в компаундном гетерозиготном состоянии ..."
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... в гене GJB2 (Сх26), у 201 больного из Республики Тыва с врождённой или возникшей в раннем детском ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына
"... преимущественно русской национальности. Среди больных ВБ установлено подобие в распределении частот генов ACE ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
"... 1 и BRCA2 среди татарских женщин. Методом секвенирования нового поколения (NGS) были проанализированы гены ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... показано, что в Якутии вклад мутаций гена GJB2 в потерю слуха среди пациентов с врожденной тугоухостью ..."
 
1 - 50 из 86 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)