Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.58-61
Аннотация
Об авторах
А. М. МиловановаРоссия
Т. В. Вашурина
Россия
П. В. Ананьин
Россия
А. А. Пушков
Россия
А. Н. Цыгин
Россия
К. В. Савостьянов
Россия
А. Ю. Асанов
Россия
Список литературы
1. Ebarasi L., Ashraf S., Bierzynska A., Gee H.Y., McCarthy H.J., Lovric S., et al. Defects of CRB2 Cause Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(1):153-61.
2. van den Hurk J.A.J.M., Rashbass P., Roepman R., Davis J., Voesenek K.E.J., Arends ML, et al. Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2005
3. Slavotinek A., Kaylor J., Pierce H., Cahr M., Deward S.J., Schneidman-Duhovny D., et al. CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein. Am J Hum Genet. 2015 DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.013
4. Lamont R.E., Tan W.-H., Innes A.M., Parboosingh J.S., Schneidman-Duhovny D., Rajkovic A., et al. Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1436-44.
5. Milovanova A.M., Pushkov A.A., Savostyanov K. V., Zrobok O.I., Vashurina T.V., Ananin P.V., et al. A study of genetic causes of congenital and infantile nephrotic syndrome in children of Russian Federation. Nephrol Dial. 2020 DOI: 10.28996/2618-9801-2021-1-57-72
6. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
Рецензия
Для цитирования:
Милованова А.М., Вашурина Т.В., Ананьин П.В., Пушков А.А., Цыгин А.Н., Савостьянов К.В., Асанов А.Ю. Клиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2. Медицинская генетика. 2021;20(12):58-61. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.58-61
For citation:
Milovanova A.M., Vashurina T.V., Ananin P.V., Pushkov A.A., Tsygin A.N., Savostyanov K.V., Asanov A.Yu. Clinical heterogenity of Russian children with a CRB2 gene defect. Medical Genetics. 2021;20(12):58-61. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.58-61