medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.12.58-61medgen-2005Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКлиническая гетерогенность российских детей с нуклеотидными вариантами в гене CRB2Clinical heterogenity of Russian children with a CRB2 gene defectМиловановаА. М.MilovanovaA. M.milovanova.am@nczd.ruВашуринаТ. В.VashurinaT. V.noemail@neicon.ruАнаньинП. В.AnaninP. V.noemail@neicon.ruПушковА. А.PushkovA. A.noemail@neicon.ruЦыгинА. Н.TsyginA. N.noemail@neicon.ruСавостьяновК. В.SavostyanovK. V.noemail@neicon.ruАсановА. Ю.AsanovA. Yu.noemail@neicon.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)»РоссияI. M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityRussian Federation20210802202220125861Copyright © Милованова А.М., Вашурина Т.В., Ананьин П.В., Пушков А.А., Цыгин А.Н., Савостьянов К.В., Асанов А.Ю., 20222022Милованова А.М., Вашурина Т.В., Ананьин П.В., Пушков А.А., Цыгин А.Н., Савостьянов К.В., Асанов А.Ю.Milovanova A.M., Vashurina T.V., Ananin P.V., Pushkov A.A., Tsygin A.N., Savostyanov K.V., Asanov A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2005

Нефротический синдром, вызванный нуклеотидными вариантами в гене CRB2, является редким и недостаточно хорошо изученным состоянием. На настоящий момент существует лишь несколько сообщений об этой патологии и нет ни одного описания мягкого течения заболевания. Целью настоящего сообщения является демонстрация фенотипических особенностей нефротического синдрома, вызванного мутациями в гене CRB2, и обоснование дальнейшего изучения его генетических причин. На базе нефрологического и молекулярно-генетического отделений ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» проведено ретро- и проспективное исследование генетических причин первичного стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС), включившее 250 детей. Среди 250 детей лишь двое имели причинные нуклеотидные варианты в гене CRB2 (0,8% от всех детей с СРНС и 1,21% от детей с выявленными генетическими причинами СРНС). Дети имели разные течение болезни и выраженность экстраренальных проявлений. Выводы: нефротический синдром, вызванный мутациями в гене CRB2, является чрезвычайно редкой патологией. Нами описано два случая с абсолютно разным клиническим течением.

Nephrotic syndrome (NS) with variants in the CRB2 gene is a rather rare condition, and there are only a few reports of its severe course and no one of mild one. The aim of the communication is to demonstrate the phenotypic features of nephrotic syndrome caused by mutations in the CRB2 gene. On the basis of the nephrological and molecular-genetic departments of the Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center of Children’s Health” we performed retro- and prospective study of the genetic causes of primary steroid-resistant nephrotic syndrome, included 250 children. Among 250 children, only two had causative nucleotide variants in the CRB2 gene (0.8% of all children with steroid-resistant and 1.21% of children with identified genetic causes of SRNS). Children had a different course of the disease and the severity of extrarenal manifestations

врожденные аномалии развития почек и мочевых путейкисты почекхроническая болезнь почекнефротический синдромстероидрезистентный нефротический синдромcongenital abnormalities of kidney and urinary tractkidney cystschronic kidney diseasenephrotic syndromesteroid-resistant nephrotic syndromeReferencesEbarasi L., Ashraf S., Bierzynska A., Gee H.Y., McCarthy H.J., Lovric S., et al. Defects of CRB2 Cause Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(1):153-61.Ebarasi L., Ashraf S., Bierzynska A., Gee H.Y., McCarthy H.J., Lovric S., et al. Defects of CRB2 Cause Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Am J Hum Genet. 2015;96(1):153-61.van den Hurk J.A.J.M., Rashbass P., Roepman R., Davis J., Voesenek K.E.J., Arends ML, et al. Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2005van den Hurk J.A.J.M., Rashbass P., Roepman R., Davis J., Voesenek K.E.J., Arends ML, et al. Characterization of the Crumbs homolog 2 (CRB2) gene and analysis of its role in retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2005Slavotinek A., Kaylor J., Pierce H., Cahr M., Deward S.J., Schneidman-Duhovny D., et al. CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein. Am J Hum Genet. 2015 DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.013Slavotinek A., Kaylor J., Pierce H., Cahr M., Deward S.J., Schneidman-Duhovny D., et al. CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein. Am J Hum Genet. 2015 DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.013Lamont R.E., Tan W.-H., Innes A.M., Parboosingh J.S., Schneidman-Duhovny D., Rajkovic A., et al. Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1436-44.Lamont R.E., Tan W.-H., Innes A.M., Parboosingh J.S., Schneidman-Duhovny D., Rajkovic A., et al. Expansion of phenotype and genotypic data in CRB2-related syndrome. Eur J Hum Genet. 2016;24(10):1436-44.Milovanova A.M., Pushkov A.A., Savostyanov K. V., Zrobok O.I., Vashurina T.V., Ananin P.V., et al. A study of genetic causes of congenital and infantile nephrotic syndrome in children of Russian Federation. Nephrol Dial. 2020 DOI: 10.28996/2618-9801-2021-1-57-72Milovanova A.M., Pushkov A.A., Savostyanov K. V., Zrobok O.I., Vashurina T.V., Ananin P.V., et al. A study of genetic causes of congenital and infantile nephrotic syndrome in children of Russian Federation. Nephrol Dial. 2020 DOI: 10.28996/2618-9801-2021-1-57-72Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23

The authors declare that there are no conflicts of interest present.