Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.21-27
Аннотация
Белки крупнейшего надсемейства АТФ-зависимых кассетных транспортеров имеют важные биологические функции по активному трансмембранному переносу молекул, модуляции ионных каналов в клетке. Мутации в генах этих белков ответственны за возникновение многих наследственных болезней, а также обусловливают эффекты лекарственной невосприимчивости в ответе на терапию. В настоящем исследовании был проведен анализ распространенности функционально значимой мутации в гене множественной лекарственной устойчивости. Впервые в России выявлены носители 27-п.н.-делеции в гене ABCC11 , ее частота среди алеутов составила 4,44%, среди калмыков - 0,36%. В остальных изученных популяциях - русских, хантов, нивхов, монголов, алтайцев - этой мутации (rs387906296) обнаружено не было. Проведено сравнение данных генотипированных выборок с мировым распределением частот встречаемости мутации.
Об авторах
С. В. Макаров
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
М. К. Карапетян
Научно-исследовательский институт и Музей антропологии им.Д.Н.Анучина ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова»
Россия
Россия
Л. С. Бычковская
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
В. А. Спицын
ФГБНУ«Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Higgins C.F. ABC transporters: from microorganisms to man. Annual review of cell biology. 1992;8:67-113.
2. Klein I., Sarkadi B., Varadi A. An inventory of the human ABC proteins. Biochimica et biophysica acta. 1999;1461(2):237-262.
3. Bera T.K., Lee S., Salvatore G. et al. MRP8, a new member of ABC transporter superfamily, identified by EST database mining and gene prediction program, is highly expressed in breast cancer. Molecular medicine (Cambridge, Mass.). 2001;7(8):509-516.
4. Tammur J., Prades C., Arnould I. et al. Two new genes from the human ATP-binding cassette transporter superfamily, ABCC11 and ABCC12, tandemly duplicated on chromosome 16q12. Gene. 2001;273(1):89-96.
5. Yabuuchi H., Shimizu H., Takayanagi S. et al. Multiple splicing variants of two new human ATP-binding cassette transporters, ABCC11 and ABCC12. Biochemical and biophysical research communications. 2001;288(4):933-939.
6. Matsumoto H., Tsuchiya T., Yoshiura K. et al. ABCC11/MRP8 Expression in the Gastrointestinal Tract and a Novel Role for Pepsinogen Secretion. Acta histochemica et cytochemica. 2014;47(3):85-94.
7. Yoshiura K., Kinoshita A., Ishida T. et al. A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. Nature genetics. 2006;38(3):324-330.
8. Toyoda Y., Sakurai A., Mitani Y. et al. Earwax, osmidrosis, and breast cancer: why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. 2009;23(6):2001-2013.
9. Miura K., Yoshiura K., Miura S. et al. A strong association between human earwax-type and apocrine colostrum secretion from the mammary gland. Human genetics. 2007;121(5):631-633.
10. Martin A., Saathoff M., Kuhn F. et al. A functional ABCC11 allele is essential in the biochemical formation of human axillary odor. The Journal of investigative dermatology. 2010;130(2):529-540.
11. Ota I., Sakurai A., Toyoda Y. et al. Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC11. Anticancer research. 2010;30(12):5189-5194.
12. Guo Y., Kotova E., Chen Z.S. et al. MRP8, ATP-binding cassette C11 (ABCC11), is a cyclic nucleotide efflux pump and a resistance factor for fluoropyrimidines 2’,3’-dideoxycytidine and 9’-(2’-phosphonylmethoxyethyl)adenine. The Journal of biological chemistry. 2003;278(32):29509-29514.
13. Turriziani O., Schuetz J.D., Focher F. et al. Impaired 2’,3’-dideoxy-3’-thiacytidine accumulation in T-lymphoblastoid cells as a mechanism of acquired resistance independent of multidrug resistant protein 4 with a possible role for ATP-binding cassette C11. The Biochemical journal. 2002;368(Pt 1):325-332.
14. Park S., Shimizu C., Shimoyama T. et al. Gene expression profiling of ATP-binding cassette (ABC) transporters as a predictor of the pathologic response to neoadjuvant chemotherapy in breast cancer patients. Breast cancer research and treatment. 2006;99(1):9-17.
15. Uemura T., Oguri T., Ozasa H. et al. ABCC11/MRP8 confers pemetrexed resistance in lung cancer. Cancer science. 2010;101(11):2404-2410.
16. Chen Z.S., Guo Y., Belinsky M.G. et al. Transport of bile acids, sulfated steroids, estradiol 17-beta-D-glucuronide, and leukotriene C4 by human multidrug resistance protein 8 (ABCC11). Molecular pharmacology. 2005;67(2):545-557.
17. Bortfeld M., Rius M., Konig J. et al. Human multidrug resistance protein 8 (MRP8/ABCC11), an apical efflux pump for steroid sulfates, is an axonal protein of the CNS and peripheral nervous system. Neuroscience. 2006;137(4):1247-1257.
18. Kitano T., Yuasa I., Yamazaki K. et al. Allele frequencies of a SNP and a 27-bp deletion that are the determinant of earwax type in the ABCC11 gene. Legal medicine (Tokyo, Japan). 2008;10(2):113-114.
19. Auton A., Brooks L.D., Durbin R.M. et al. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526(7571):68-74.
20. Спицын В.А., Макаров С.В., Карапетян М.К. и др. Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок. Медицинская генетика. 2017;16(1):31-36.
21. Nei M., Tajima F., Tateno Y. Accuracy of estimated phylogenetic trees from molecular data. II. Gene frequency data. Journal of molecular evolution. 1983;19(2):153-170.
22. Немирович-Данченко В.И. Страна холода. Виденное и слышанное / В.И. Немирович-Данченко. СПб.:Тип. М.О. Вольфа. 1877. -545.
23. Zlojutro M., Rubicz R., Devor E.J., Spitsyn V.A., Makarov S.V., Wilson K., Crawford M.H. Genetic structure of the Aleuts and Circumpolar populations based on mitochondrial DNA sequences: a synthesis. American journal of physical anthropology. 2006;129(3):446-464.
24. Ishikawa T., Toyoda Y., Yoshiura K. et al. Pharmacogenetics of human ABC transporter ABCC11: new insights into apocrine gland growth and metabolite secretion. Frontiers in genetics. 2012;3:306.
25. Ohashi J., Naka I., Tsuchiya N. The impact of natural selection on an ABCC11 SNP determining earwax type. Molecular biology and evolution. 2011;28(1):849-857.
Рецензия
Для цитирования:
Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11. Медицинская генетика. 2018;17(9):21-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.21-27
For citation:
Makarov S.V., Karapetian M.K., Bychkovskaya L.S., Spitsyn V.A. Prevalence of the 27-bp deletion of the multidrug resistance gene ABCC11. Medical Genetics. 2018;17(9):21-27. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.21-27
Просмотров: 449
Послать статью по эл. почте 