Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России
https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
Аннотация
Миотоническая дистрофия (МД) - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых, характеризующаяся прогрессирующей миопатией, миотонией, мультиорганным вовлечением. Выделяют две формы - МД 1 и 2 типа. Оба заболевания наследуются аутосомно-доминантно и являются болезнями экспансии. МД1 обусловлена увеличением числа повторов CTG в 3’-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19, МД2 - увеличением числа повторов CCTG в интроне 1 гена ZNF9 на хромосоме 3. Для МД1 характерен феномен антиципации, для МД2 - нет. В последнее время активно проводится поиск факторов, модифицирующих течение заболевания. В настоящем исследовании проанализирована выборка больных с диагнозом «миотоническая дистрофия», диагностированных в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ в период с 2002 по начало 2018 года. Выявлены тенденции влияния пола на тяжесть течения заболевания. Установлена доля МД2 среди российских больных. Она составила 17%. Ранее считалось, что эта форма очень редка.
Об авторах
В. В. Забненкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Н. М. Галеева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
А. Л. Чухрова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Г. Е. Руденская
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Список литературы
1. Thornton CA, Griggs RC, Moxley RT. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. 1994;35:269-72.
2. Abbruzzese C, Krahe R, Liguori M et al. Myotonic dystrophy phenotype without expansion of (CTG)n repeat: an entity distinct from proximal myotonic myopathy (PROMM)? J Neurol. 1996;243:715-21.
3. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293:864-867.
4. Udd B, Meola G, Krahe R et al. Report of the 115th ENMC workshop: DM2/PROMM and other myotonic dystrophies: 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscl. Disord. 2003;13:589-596.
5. Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol. 2013 Dec;32(3):154-65.
6. Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2015;1852(4):594-606.
7. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol. 2012;11:891-905.
8. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2010;81:358-367.
9. Arsenault ME, Prevost C, Lescault A et al. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology. 2006;66:1248-50.
10. Руденская ГЕ, Поляков АВ. Миотоническая дистрофия 2-ого типа. Медицинская генетика. 2012;6(2):55-60.
11. Day JW, Ricker K, Jacobsen JF et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology. 2003;60:657-64.
12. Martorell L, Cobo AM, Baiget M et al. Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families. Prenat Diagn. 2007;27:68-72.
13. Logigian EL, Moxley RT 4th, Blood CL et al. Leukocyte CTG repeat length correlates with severity of myotonia in myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2004;62:1081-9.
14. Martorell L, Monckton DG, Sanchez A et al. Frequency and stability of the myotonic dystrophy type 1 premutation. Neurology. 2001;56:328-35.
15. Liquori CL, Ikeda Y, Weatherspoon M et al. Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract. Am J Hum Genet. 2003;73:849-62.
16. Suominen T, Schoser B, Raheem O et al. High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany. J. Neurol. 2008;255:1731-1736.
17. Cardani R, Giagnacovo M, Botta A et al. Co-segregation of DM2 with a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2. J. Neurol. 2012;259:2090-2099.
18. Bugiardini E, Rivolta I, Binda A et al. SCN4A mutation as modifying factor of Myotonic Dystrophy Type 2 phenotype. Neuromuscul Disord. 2015;25:301-307.
19. Cho DH, Tapscott SJ. Myotonic dystrophy: Emerging mechanisms for DM1 and DM2, Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2007;1772(2):195-204.
20. Schoser B, Timchenko L. Myotonic Dystrophies 1 and 2: Complex Diseases with Complex Mechanisms. Current Genomics. 2010;11(2):77-90.
21. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R et al. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology. 2014;43:259-68.
22. Ахмедова ПГ. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра: дисс.. канд. мед. наук. Москва, 2015. 174 с.
23. Bachinski LL, Udd B, Meola G et al. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: A single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am J Hum Genet. 2003;73:835-848.
24. Suominen T, Bachinski LL, Auvinen S et al. Population frequency of myotonic dystrophy: Higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland. Eur J Hum Genet. 2011;19:776-782.
25. Dogan C, De Antonio M, Hamroun D et al. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS One. 2016 Feb 5;11(2):e0148264.
26. Wood L, Cordts I, Atalaia A et al. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017;264:979-988.
27. Dean NL, Tan SL, Ao A. Instability in the transmission of the myotonic dystrophy CTG repeat in human oocytes and preimplantation embryos. Fertil Steril. 2006Jul;86(1):98-105.
28. Montagnese F, Mondello S, Wenninger S et al. Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. J Neurol. 2017;264:2472-2480.
29. Schoser BG, Kress W, Walter MC et al. Homozygosity for CCTG mutation in myotonic dystrophy type 2. Brain. 2004a;127:1868-77.
30. Meola G, Cardani R. Myotonic Dystrophy Type 2: An Update on Clinical Aspects, Genetic and Pathomolecular Mechanism. Journal of Neuromuscular Diseases. 2015;2(2):59-71.
31. Сухомясова АЛ. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): дисс.. канд. мед. наук. Томск, 2005. 169 с.
Рецензия
Для цитирования:
Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России. Медицинская генетика. 2018;17(12):44-51. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
For citation:
Zabnenkova V.V., Galeeva N.M., Chukhrova A.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. Myotonic dystrophies 1 and 2: fifteen years of experience of DNA diagnostics at FSBI RCMG. Medical Genetics. 2018;17(12):44-51. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
Просмотров: 1575
Послать статью по эл. почте 