Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.37-48

Полный текст:

Аннотация

Нарушения редокс-гомеостаза играют ключевую роль в развитии сахарного диабета 2 типа (СД2). Главным эндогенным источником супероксид-радикала является НАДФН-оксидаза, одной из субъединиц которой служит легкая цепь цитохрома b-245, CYBA. Цель исследования - изучить ассоциации полиморфизмов rs7195830 (G>A), rs8854 (С>T), rs9932581 (C>T) и rs4673 (G>A) гена CYBA с риском развития СД2. В исследование включено 1024 больных СД2 (средний возраст 61,5±7,3 года) и 1034 практически здоровых добровольца, сопоставимых по полу и возрасту с группой пациентов. Генотипирование полиморфизмов гена CYBA проводили с использованием технологии iPLEX на геномном времяпролетном масс-спектрометре MassArray Analyzer 4 (Agena Bioscience). Генотип А/А гена CYBA (rs4673, G>A) ассоциировался с повышенным риском развития заболевания (OR 1,49, 95%CI 1,11-1,99, p=0,0074, рецессивная модель). Выявленная ассоциация сохранила значимость и после введения поправки на пол, возраст и индекс массы тела (ORadj 1,51, 95%CI 1,09-2,09, padj=0,014). При раздельном сравнении больных СД2 мужчин и женщин с контролем оказалось, что установленная ассоциация rs4673 была характерна только для женщин (ORadj 1,60, 95%CIadj 1,04-2,46, padj=0,032). Больные СД2 имели значимо более высокое содержание перекиси водорода в плазме крови по сравнению с контрольной группой (p<0,05) вне зависимости от пола, однако ассоциация генотипа А/А rs4673 с повышением содержания Н2О2 в плазме в среднем на 0,77 мкмоль/л (p=0,044) была обнаружена только в подгруппе мужчин. Генотип Т/Т rs9932581 был ассоциирован с повышением уровня гликированного гемоглобина в среднем на 2,71% (р=0,042) в общей группе пациентов с СД2, а также с повышением того же показателя в среднем на 4,44% (р=0,03) в подгруппе больных СД2 женщин. В подгруппе мужчин отмечена ассоциация генотипа С/Т rs9932581 с увеличением доли HbA1c в среднем на 0,61% (р=0,018) и с повышением уровня глюкозы крови в среднем на 1,06 ммоль/л (р=0,029). Связь уровня глюкозы натощак была установлена и с генотипом А/А rs7195830, у носителей которого концентрация глюкозы была в среднем на 1,17 ммоль/л выше, чем у гомозигот по референсному аллелю (р=0,022). Установленные ассоциации свидетельствуют о наличии полового диморфизма во взаимосвязях полиморфизмов CYBA с биохимическими показателями и статусом болезни.

Об авторах

Ю. Э. Азарова
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Е. Ю. Клёсова
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Т. А. Самгина
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


С. Ю. Сакали
ОБУЗ «Курская городская больница №6» Комитета здравоохранения Курской области
Россия


И. И. Коломоец
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


В. А. Азарова
ОБУЗ «Курская городская клиническая больница скорой медицинской помощи» Комитета здравоохранения Курской области
Россия


А. И. Конопля
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. В. Полоников
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Для цитирования:


Азарова Ю.Э., Клёсова Е.Ю., Самгина Т.А., Сакали С.Ю., Коломоец И.И., Азарова В.А., Конопля А.И., Полоников А.В. Роль полиморфных вариантов гена CYBA в патогенезе сахарного диабета 2 типа. Медицинская генетика. 2019;18(8):37-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.37-48

For citation:


Azarova I.E., Klyosova E.Y., Samgina T.A., Sakali S.Y., Kolomoets I.I., Azarova V.A., Konoplya A.I., Polonikov A.V. Role of cyba gene polymorphisms in pathogenesis of type 2 diabetes mellitus. Medical Genetics. 2019;18(8):37-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.08.37-48

Просмотров: 25


ISSN 2073-7998 (Print)