сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.34-37
Аннотация
Ахондроплазия - врожденное заболевание, наиболее частая форма карликовости, наследующаяся по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежит нарушение эндохондрального окостенения. Больные имеют низкий рост, укороченные проксимальные отделы конечностей, аномалии черепа. Менее выраженные скелетные аномалии характерны для гипохондроплазии. Оба заболевания обусловлены мутациями в гене FGFR3. К ахондроплазии в 99% случаев приводит мутация c.1138G>A/С (р.Gly380Arg), 60% гипохондроплазии обусловлено вариантом c.1620C>A/G (р.Asn540Lys). Приводящие к ахондроплазии мутации вызывают конститутивную активацию FGFR3. В связи с ортопедическими и неврологическими осложнениями важно своевременное лечение ахондроплазии. Для своевременного начала лечения актуальна молекулярно-генетическая диагностика ахондроплазии. В работе представлены первые результаты программы селективного скрининга на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3. На материале 270 пациентов информативность программы составила 70%. На долю наиболее частой мутации р.Gly380Arg (c.1138G>A/С) приходится 85,7%. В 13,7% случаев выявлен вариант р.Asn540Lys (c.1620C>A/G).
Об авторах
Н. Н. Вассерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Bellus G.A., Hefferon T.W., Ortiz de Luna R.I. et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am.J.Hum.Genet. 1995;56(2): 368-373.
2. Hunter A.G.W., Bankier A., Rogers J.G. et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J.Med.Genet. 1998;35(9): 705-712. DOI: 10.1136/jmg.35.9.705.
3. Wrobel W., Pach E., Ben-Skowronek I. Advantages and disadvantages of different treatment methods in achondroplasia: a review.Int. J. Mol. Sci. 2021, 22, 5573. DOI: 10.3390/ijms22115573.
4. Walker B.A., Murdoch J.L., McKusick V.A. et al. Hypochondroplasia. Am.J.Dis.Child. 1971;122(2): 95-104. DOI: 10.1001/archpedi.1971.02110020029001.
5. Ornitz D.M., Legeai-Mallet L. Achondroplasia: development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn. 2017; 246(4): 291-309. DOI:10.1002/dvdy.24479.
6. Ramaswami U., Rumsby G., Hindmarsh P.C. et al. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J.Pediat. 1998;133(1): 99-102. DOI: 10.1016/s0022-3476(98)70186-6.
7. Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71.
8. Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика. 2016;.15(2);37-41.
Рецензия
Для цитирования:
Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией. Медицинская генетика. 2022;21(9):34-37. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.34-37
For citation:
Vasserman N.N., Polyakov A.V. Screening for the presence of frequent pathogenic variants in the FGFR3 gene in patients with achondroplasia. Medical Genetics. 2022;21(9):34-37. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.34-37
Просмотров:
664
Послать статью по эл. почте 