Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования - оценить распространённость редких мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, а также долю мутантного аллеля (AF) в образцах у пациентов с раком легкого и колоректальным раком. Методом секвенирования следующего поколения (NGS) (NGS) было исследовано 199 образцов ДНК, выделенной из парафиновых блоков, содержащих образцы опухоли. Редкие мутации при колоректальном раке выявлены у 12,8% пациентов; 20% образцов имели AF<15%. Редкие мутации при раке легкого найдены у 24,2% пациентов; 27% образцов имели AF<15%. NGS может быть рекомендовано как рутинный метод исследования соматических мутаций в опухоли. NGS обладает большими диагностическими возможностями в сравнении с ПЦР-тестами или секвенированием по Сэнгеру.

Ключевые слова


Об авторах

Ю. Г. Жусина
ООО «Геномед»
Россия


Е. В. Аксенова
ООО «Геномед»
Россия


И. В. Канивец
ООО «Геномед»
Россия


Д. В. Пьянков
ООО «Геномед»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


С. А. Коростелев
ООО «Геномед»
Россия


Для цитирования:


Жусина Ю.Г., Аксенова Е.В., Канивец И.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого. Медицинская генетика. 2020;19(6):62-63.

For citation:


Zhusina J.G., Aksenova E.V., Kanivets I.V., Pyankov D.V., Korostelev S.A. Next-Generation Sequencing for somatic mutation detection in colorectal cancer and lung cancer. Medical Genetics. 2020;19(6):62-63. (In Russ.)

Просмотров: 44


ISSN 2073-7998 (Print)