Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... расширенного неонатального скрининга (РНС), включающая ММА и ПА. В 2023–2024 годах было обследовано 2466615 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская | ||
| "... группы высокого риска на первом этапе скрининга галактоземии (ГАЛ) в 17 раз в 2023 году по сравнению ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева | ||
| "... в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... С января 2023 г. в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич | ||
| "... В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденный гипотиреоз (ВГ) проводится с 1994 ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... Неонатальный скрининг важен для раннего выявления многих нарушений обмена веществ (НБО ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова | ||
| "... генетического скрининга новорожденных г. Баку с целью исследования частоты гемоглобинопатий. Обследованы 267 ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... скрининга, включающая молекулярно-генетическую диагностику фенилкетонурии (ФКУ)/гиперфенилаланинемии (ГФА ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская | ||
| "... В статье обобщены данные по клинико-экономической оценке программ массового неонатального скрининга ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Орлов, Л. И. Диденко, Л. П. Назаренко | ||
| "... Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич | ||
| "... неонатального скрининга в Краснодарском крае. Молекулярно-генетическое обследование позволило поставить диагноз ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... Цель: оценить результаты первого года неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| "... В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД | Аннотация похожие документы |
| А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... Расширение неонатального скрининга за счет включения новых заболеваний сопряжено с внедрением ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... составляет около 1:5000 живых новорожденных. В ряде стран мира и в большинстве регионов РФ скрининг ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... генетической информации и биообразцов, скрининге новорожденных. ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина | ||
| "... По данным массового неонатального скрининга в РК за период 2007 г. - 1 полугодие 2017 ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич | ||
| "... В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... данные за всё время проведения неонатального скрининга на муковисцидоз в Республике Башкортостан. В 2021 ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| "... расширенного неонатального скрининга (РНС) открывает возможности своевременной диагностики редких заболеваний ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| "... conditions. The assessment of these indices is of paramount importance in the context of newborns ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . В работе также приведен анализ региональных российских и зарубежных скрининг-программ, обзор актуальных ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко | ||
| "... ), включенной в перечень расширенного неонатального скрининга. Диагностика СМА проводится, главным образом ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев | ||
| "... программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| "... , направляемых из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ для неонатального скрининга (НС) и расширенного ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева | ||
| "... Массовое обследование новорождённых в программе неонатального скрининга в Республике Казахстан ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... неонатального скрининга в Российской Федерации (РФ) с января 2023 года. В результате первичного скрининга ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа | Аннотация похожие документы |
| Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... включен в группу риска по расширенному неонатальному скринингу. Методом секвенирования полного генома был ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), выявленных в Российской Федерации в 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга. В результате ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... Представлен анализ работы медико-генетической службы Бурятии по массовому скринингу новорожденных ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
| С. В. Черкасова | ||
| "... скрининг позволит сократить время диагностики заболевания у новорожденных и как можно раньше начать ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... года в Российской Федерации VLCADD включен в программу расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... скрининга и применения отдельных референсных интервалов для новорожденных, рожденных до 37 недели ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... , сформированных по результатам пренатального скрининга 1 триместра (ПС). Всего проведено 5076 обследований (1710 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... скрининг на ДЛКЛ в группе высокого риска, изучение спектра мутаций гена LIPA и оценка встречаемости ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... (карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы). Оценена частота трех заболеваний по данным скрининга ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| "... Лечение многих болезней, включенных в программу расширенного скрининга новорожденных ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова | ||
| "... пренатальный скрининг. Выполнены пре- и постнатальный анализы кариотипов (GTG-banding), патоморфологическое ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
