сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.
Аннотация
Проведен статистический анализ уровня общей галактозы (ГАО) в образцах крови доношенных новорожденных детей, полученных на 4 сутки жизни в 2022 г. и на 1-2 сутки в 2023 г. Анализ показал уменьшение группы высокого риска на первом этапе скрининга галактоземии (ГАЛ) в 17 раз в 2023 году по сравнению с 2022 годом. Для увеличения эффективности неонатального скрининга ГАЛ предложен алгоритм оптимизации с применением теста второго уровня. Определение активности фермента галактозо-1-фосфатуритдилтрансферазы (ГАЛТ) позволяет выявлять ГАЛ I типа вне зависимости от достижения критического уровня ГАО, учитывая более ранее получение образцов крови у доношенных новорожденных.
Об авторах
А. В. Ершова
СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, лит. А
А. Ю. Лобенская
СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
194044, г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, лит. А
Список литературы
1. Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010.
2. Chen H. A., Hsu R. H., Chen L. C., et al. H. Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights. Molecular genetics and metabolism reports. 2024; 38: 101048. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101048
3. Клинические рекомендации. Нарушение обмена галактозы (Галактоземия). https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/375_3
Рецензия
Для цитирования:
Ершова А.В., Лобенская А.Ю. Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии. Медицинская генетика. 2025;24(4):62-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.
For citation:
Ershova A.V., Lobenskaya A.Y. Optimization of the galactosemia screening algorithm. Medical Genetics. 2025;24(4):62-64. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 