Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 1 (2022) | Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... неонатального скрининга методом ТМС на 37 НБО и частоту НБО в Приморском крае. Методы. За период 2017-2021 ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| "... В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Печатникова, Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская | ||
| "... В статье обобщены данные по клинико-экономической оценке программ массового неонатального скрининга ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... Неонатальный скрининг важен для раннего выявления многих нарушений обмена веществ (НБО ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... , у которых при проведении скрининга методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) были выявлены повышенные ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов | ||
| "... секвенирования 88 генов, ответственных за развитие трех групп наследственных болезней обмена (НБО ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... новорожденных. Первичный скрининг с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС) выявил 7297 новорожденных ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... неонатального скрининга в Российской Федерации (РФ) с января 2023 года. В результате первичного скрининга ..." | ||
| 1 - 9 из 9 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
