Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... Информация, полученная при генетическом тестировании, рассматривается как часть информации ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
| "... новорожденных к полноэкзомному неонатальному тестированию, реализованного в 2021-2022 гг. на базе ФГБУ «НМИЦ АГП ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Этические вызовы предимплантационного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Рассматриваются основные этические вызовы предимплантационного генетического тестирования (ПГТ ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова | ||
| "... Метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) получил широкое применение в клинической ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| "... технологий преимплантационного генетического тестирования хромосомного статуса эмбрионов, сохраняющиеся ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
| "... Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) (ПГД/ПГТ) моногенных заболеваний ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Проанализированы современные данные о роли генетического тестирования мутаций в генах ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... . Тестирование проводилось в три этапа: поиск частых мутаций, секвенирование и поиск крупных делеций/дупликаций ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... . Кариотипирование супружеской пары, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-СП) методом флуоресцентной ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Д. И. Жигалина, С. Л. Балезин, Г. Э. Шипицын, Я. В. Рюхтина, Г. Н. Сеитова | ||
| "... особенности планирования и проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Заболевание ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций | Аннотация похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая | ||
| "... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... Актуальность. Благодаря непрерывному развитию и совершенствованию генетических методов ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов | ||
| "... Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина | ||
| "... Результаты преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) не всегда ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Угаров, В. Б. Черных, Н. В. Иванов, В. В. Масленников, Д. К. Остапенко | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас | Аннотация похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кречмар | ||
| "... Проведено комплексное полигенное тестирование на этапе планирования беременности для уточнения ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... ). Отдельное внимание уделено роли молекулярно-генетического тестирования гена RET в оптимизации лечения МРЩЖ ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Мозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы) | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Сыркашева, Я. В. Софронова, М. Н. Трошина, Д. А. Добровольская | ||
| "... генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А). Широкое внедрение ПГТ-А с использованием секвенирования ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с патогенным вариантом в гене СНЕК2 | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, Э. Р. Бикбулатова, О. Е. Кныш | ||
| "... ПЦР-тестов. Подчёркиваются важность раннего генетического тестирования и отсутствие унифицированных ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Неинвазивная пренатальная детекция трисомий: обзор методов и сравнение подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Суркова, А. Г. Никитин, А. Н. Тороповский | ||
| "... Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) с целью ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... консультирования при использовании современных методов генетического тестирования (полногеномный анализ ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... последних достижений генетического тестирования, новых данных о вновь выявленных вариантах и клинических ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева | ||
| "... В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, К. И. Аношкин, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, В. В. Стрельников | ||
| "... of neurofibromatosis type 1 or neurofibromatosis type 2. The genetic testing included massive parallel sequencing ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Генетическое обследование при расстройствах аутистического спектра | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Померанцева, А. А. Исаев, А. П. Есакова, И. В. Поволоцкая, Е. В. Денисенкова, Н. В. Ветрова, Ю. О. Григорьева, Е. В. Мусатова | ||
| "... направить семью на консультацию генетика и генетическое обследование. Однако оптимальный подход к алгоритму ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов | ||
| "... генетическое тестирование моногенных болезней). Цель: анализ изменения числа тринуклеотидных повторов гена ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Введение. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) развивается как вариант ранней ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). | Аннотация похожие документы |
| О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова | ||
| "... молочной железы и яичников. Представлены данные о важности применения генетического тестирования ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников | ||
| "... гетерогенность этих синдромов затрудняет клиническую диагностику, поэтому молекулярно-генетическое тестирование ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... структуры и выявление частоты встречаемости ВДКН в регионе, а также определение молекулярно-генетических ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... на тестирование, данные методы все чаще используются не только в клинических целях, но и в качестве инструмента ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Генетическая структура синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Бычкова, Н. В. Семенова, Г. Б. Сагоян, С. В. Алимов, А. Е. Жигулин, Г. А. Сомсиков, Р. А. Хагуров, Д. М. Гусева, И. В. Володин, А. С. Смирнов, В. В. Стрельников | ||
| "... -генетическое тестирование необходимым для точной диагностики и выбора тактики лечения. В данном исследовании ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова | ||
| "... сердечной смерти. Современные методы генетического тестирования, такие как секвенирование нового поколения ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков | ||
| "... 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц | ||
| "... с различными патологическими состояниями привели к предложениям тестирования генетических маркёров фолатного ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Куркина, Г. В. Байдакова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... После расшифровки генетических основ метилмалоновой ацидурии (ММА) стало понятно, что это обширная ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... патологических симптомов (изолированная), вызванная поражением звуковоспринимающего аппарата. ННТ генетически ..." | ||
| 1 - 50 из 129 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
