Прогнозирование распространения опухоли рака головы и шеи на окружающие лимфатические узлы на основе генетического тестирования

Аннотация

Рак головы и шеи (HNSC) - полигенное заболевание с тяжелыми инвалидизирующими последствиями и высокой смертностью, занимает 6 место среди онкологических заболеваний по распространенности в мире. Рост заболеваемости у людей до 40 лет, частое диагностирование в продвинутой стадии требуют разработки мер профилактики данного заболевания. Одним из способов решения такой задачи является выявление и использование в практике биомаркеров, выявляющих изменения на ранней доклинической стадии, и разработка подхода для оценки суммарного риска многофакторной патологии. Разработан подход и выявлены рисковые паттерны, характерные для пациентов с раком головы и шеи, математическая модель учитывает полиморфизмы в 17 генах и показывает чувствительность более 16% и специфичность более 93%. Валидация на тестовой выборке показала чувствительность 10% и специфичность 82%, что позволяет считать, что модель выявляет пациентов с высоким риском при наличии ключевых маркеров.