Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.3-12

Аннотация

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый для скрининга хромосомной патологии у плода путем выделения и секвенирования свободно циркулирующих фрагментов ДНК плода и плаценты в крови матери (внеклеточная фетоплацентарная ДНК). НИПТ стал активно применяться в клинической практике сравнительно недавно – с начала прошлого десятилетия, в связи с чем нет единого мнения и решений этических вопросов, связанных с тестированием. Селекция пола, формирование спектра выявляемых рисков, медико-генетическое консультирование, дискриминация детей с хромосомными аномалиями и их родителей, «рутинизация» метода – основные этические проблемы, с которыми сталкиваются врачи различных специальностей и пациенты. Влияние результата НИПТ на репродуктивный выбор семейных пар сложно недооценить, поэтому применение теста в системе пренатального скрининга требует особого внимания, консультирования и участия специалистов разных областей медицины и не только.

Об авторах

А. А. Потапов
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»
Россия

115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18, эт/пом/ком 2/III/3



М. Т. Капланова
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»
Россия

115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18, эт/пом/ком 2/III/3



А. М. Галактионова
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»
Россия

115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18, эт/пом/ком 2/III/3



Е. Е. Баранова
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18, эт/пом/ком 2/III/3

125993, г. Москва, ул. Баррикадная, д.2/1, стр.1



О. В. Сагайдак
Общество с ограниченной ответственностью «Эвоген»
Россия

115162, г. Москва, ул. Лестева, д. 18, эт/пом/ком 2/III/3



В. Л. Ижевская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1



А. Г. Денисов
Департамент здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа; ГБУЗ «Салехардская окружная клиническая больница»
Россия

629008, г. Салехард, Ямало-Ненецкий автономный округ, ул. Республики, д. 72

629001, г. Салехард, ул. Мира, д. 39



Список литературы

1. Liao C., Yin A.H., Peng C.F., et al. Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111(20):7415-7420.

2. Lo Y.M., Corbetta N., Chamberlain P.F., et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485-487.

3. CNN. A blood test before birth could predict your medical destiny – URL: https://us.cnn.com/2016/03/24/health/dennis-lo-dna-discovery/index.html.

4. Horn R. NIPT and the concerns regarding ‘routinisation’. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):637-638.

5. Akolekar R., Beta J., Picciarelli G., et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26.

6. van Schendel R.V., Kleinveld J.H., Dondorp W.J., et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2014;22(12):1345–50.

7. Hill M., Johnson J.-A., Langlois S., et al. Preferences for prenatal tests for Down syndrome: an international comparison of the views of pregnant women and health professionals. Eur J Hum Genet. 2015;24(7):968–975.

8. Benachi A., Caffrey J., Calda P., et al. Understanding attitudes and behaviors towards cell-free DNA-based noninvasive prenatal testing (NIPT): a survey of European health-care providers. Eur J Med Genet. 2020;63(1):103616.

9. Yu D., Zhang K., Han M., et al. Noninvasive prenatal testing for fetal subchromosomal copy number variations and chromosomal aneuploidy by low-pass whole-genome sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(6):674.

10. Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика. 2017;16(8):3-10

11. Papageorgiou E.A., Patsalis P.C. Non-invasive prenatal diagnosis of aneuploidies: new technologies and clinical applications. Genome Med. 2012;4(5):46.

12. Suciu I.D., Toader O.D., Galeva S., Pop L. Non-Invasive Prenatal Testing beyond Trisomies. J Med Life. 2019;12(3):221-224.

13. Lefkowitz R.B., Tynan J.A., Liu T., et al. Clinical validation of a noninvasive prenatal test for genomewide detection of fetal copy number variants. Am J Obstet Gynecol. 2016;215(2):227.

14. Chen Y., Yang F., Shang X., et al. A study on non-invasive prenatal screening for the detection of aneuploidy. Ginekol Pol. 2022;93(9):716720.

15. Soukkhaphone B., Lindsay C., Langlois S., et al. Non-invasive prenatal testing for the prenatal screening of sex chromosome aneuploidies: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy studies. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(5):1654.

16. Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В. и др. Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты. Проблемы репродукции. 2021;27(1):78-87.

17. Benn P. Trisomy 16 and trisomy 16 Mosaicism: a review. Am J Med Genet. 1998;79(2):121-33.

18. Badeau M., Lindsay C., Blais J., et al. Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Database Syst Rev. 2017;11(11):CD011767.

19. Clarke A. The genetic testing of children. Working Party of the Clinical Genetics Society (UK). J Med Genet. 1994;31(10):785-797.

20. Perrot A., Horn R. The ethical landscape(s) of non-invasive prenatal testing in England, France and Germany: findings from a comparative literature review. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):676-681.

21. van der Meij K.R.M., Sistermans E.A., Macville M.V.E., et al. TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands. Am J Hum Genet. 2019;105(6):1091-1101.

22. Dondorp W., de Wert G., Bombard Y., et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1438-1450.

23. Rose N.C., Kaimal A.J., Dugoff L., et al. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstetrics & Gynecology. 2020; 136(4):e48-e69.

24. de Graaf G., Buckley F., Skotko B.G. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):402-410.

25. Cavaliere G. Looking into the shadow: the eugenics argument in debates on reproductive technologies and practices. Monash Bioeth Rev. 2018;36(1-4):1-22.

26. Savulescu J., Kahane G. The moral obligation to create children with the best chance of the best life. Bioethics. 2009;23(5):274-290.

27. Zaami S., Orrico A., Signore F., et al. Ethical, Legal and Social Issues (ELSI) Associated with Non-Invasive Prenatal Testing: Reflections on the Evolution of Prenatal Diagnosis and Procreative Choices. Genes (Basel). 2021;12(2):204.

28. Приказ Минздрава России от 20.10.2020 №1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». – URL: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202011130037

29. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 3 декабря 2007 г. № 736 «Об утверждении перечня медицинских показаний для искусственного прерывания беременности». – URL: http://pravo.gov.ru/proxy/ips/?docbody=&link_id=15&nd=102120553

30. Zerres K., Rudnik-Schöneborn S., Holzgreve W. Do non-invasive prenatal tests promote discrimination against people with Down syndrome? What should be done? J Perinat Med. 2021;49(8):965-971.

31. Buechner B. German Ethics Council on genetic diagnostics: trend setting? Eur J Hum Genet. 2014;22(6):831-832.

32. Mackie F.L., Hemming K., Allen S., et al. The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124(1):32-46.

33. Salomon L.J., Sotiriadis A., Wulff C.B., et al. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451.

34. Robitaille M.-C., Chatterjee I. Sex-selective abortions and infant mortality in India: The role of parents’ stated son preference. J Dev Stud. 2018;54(1):47-56.

35. Hesketh T., Lu L., Xing Z.W. The consequences of son preference and sex-selective abortion in China and other Asian countries. CMAJ Open. 2011;183(12):1374-1377.

36. Duthé G., Meslé F., Vallin J., et al. High sex ratios at birth in the Caucasus: modern technology to satisfy old desires. Popul Dev Rev. 2012;38(3):487-501

37. Hesketh T., Xing Z.W. Abnormal sex ratios in human populations: causes and consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103(36):13271-13275.

38. Salame A.A., Nassif J., Ghazeeri G.S., et al. The effect of religious background on the attitude towards sex selection. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X. 2019;3:100052.

39. Parliamentary Assembly of the Council of Europe. Committee on Equal Opportunities for Women and Men. Prenatal sex selection. URL: https://assembly.coe.int/nw/xml/XRef/Xref-XML2HTML-en.asp?fileid=13158=en.

40. Sebastian M., Khan M.E., Sebastian D. Unintended pregnancy and abortion in India: Country profile report. 2014.

41. National Commission for Protection of Child Rights. Pre-Conception & Pre-Natal Diagnostic Techniques Act, 1994. – URL: https://ruralindiaonline.org/or/library/resource/pre-conception-pre-natal-diagnostic-techniques-act-1994/

42. Malik Y. Beti Bachao Beti Padhao Scheme, Haryana: Improvement in sex ratio at birth and other achievements. Indian Journal of Community and Family Medicine. 2021;7(1):68.

43. United Nations. The 2022 Revision of World Population Prospects. – URL: https://population.un.org/wpp/.

44. Bowman-Smart H., Savulescu J., Gyngell C., Mand C., Delatycki M.B. Sex selection and non-invasive prenatal testing: A review of current practices, evidence, and ethical issues. Prenatal Diagnosis. 2020;40(4):398–407.

45. Lee J., Smith J.P. Fertility behaviors in South Korea and their association with ultrasound prenatal sex screening. SSM Popul Health. 2017;4:10-16.

46. Wilhelm M., Dahl E., Alexander H., Brähler E., Stöbel-Richter Y. Ethical attitudes of German specialists in reproductive medicine and legal regulation of preimplantation sex selection in Germany. PLoS One. 2013;8(2):e56390.

47. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». – URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/7025

48. Benn P., Cuckle H., Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33.

49. McCabe L.L., McCabe E.R. Down syndrome: coercion and eugenics. Genet Med. 2011;13(8):708-710.

50. Skotko B., Canal Bedia R. Postnatal support for mothers of children with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2005;43(3):196–212.

51. Korenromp M.J., Page-Christiaens G.C.M.L., van den Bout J., et al. Maternal decision to terminate pregnancy after a diagnosis of Down syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2007;196(2):149.e1-149.e11.

52. Gekas J., Langlois S., Ravitsky V., et al. Non-invasive prenatal testing for fetal chromosome abnormalities: review of clinical and ethical issues. Appl Clin Genet. 2016;(9):15-26.

53. Ижевская В.Л. Этические проблемы пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2011; 60(3):203-211.

54. Хусаинова Р.И., Ахтямова Е.В., Минниахметов И.Р., Алсынбаева Э.М. Правовые проблемы применения современных методов пренатальной генетической диагностики в России. Правовое государство: теория и практика. 2021; 2(64):52-64.

55. Carbone L., Cariati F., Sarno L., et al. Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. Genes (Basel). 2020;12(1):15.

56. Samura O., Okamoto A. Causes of aberrant non-invasive prenatal testing for aneuploidy: A systematic review. Taiwan J Obstet Gynecol. 2020;59(1):16-20.

57. Harraway J. Non-invasive prenatal testing. Aust Fam Physician. 2017;46(10):735-739.

58. Schöne-Seifert B., Junker C. Making use of non-invasive prenatal testing (NIPT): rethinking issues of routinization and pressure. J Perinat Med. 2021;49(8):959-964.

59. van der Meij K.R.M., Njio A., Martin L. Routinization of prenatal screening with the non-invasive prenatal test: pregnant women’s perspectives. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):661-668.

60. Lewis C., Hill M., Chitty L.S. Offering non-invasive prenatal testing as part of routine clinical service. Can high levels of informed choice be maintained? Prenat Diagn. 2017;37(11):1130-1137.


Рецензия

Для цитирования:


Потапов А.А., Капланова М.Т., Галактионова А.М., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Ижевская В.Л., Денисов А.Г. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика. 2023;22(11):3-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.3-12

For citation:


Potapov A.A., Kaplanova M.T., Galaktionova A.M., Baranova E.E., Sagaydak O.V., Izhevskaya V.L., Denisov A.G. Ethical aspects of whole-genome noninvasive prenatal testing. Medical Genetics. 2023;22(11):3-12. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.11.3-12

Просмотров: 377


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)