Мозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы)

Селективный перенос одного эмбриона (eSET) является ключевым элементом современной репродуктологии, направленным на рождение здорового ребенка при минимизации рисков многоплодия. Повышение его эффективности требует совершенствования методов отбора эмбрионов, среди которых важное место занимает преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А). Широкое внедрение ПГТ-А с использованием секвенирования нового поколения (NGS) привело к увеличению выявления мозаичных эмбрионов, содержащих клетки с различным хромосомным набором.
В данном обзоре литературы рассматриваются биологические основы мозаицизма, основная причина которого – ошибки митотических делений на ранних стадиях эмбриогенеза. Подробно анализируются сложности лабораторной диагностики и интерпретации результатов ПГТ-А, связанные с ограничениями методов, вариабельностью диагностических критериев и неполным совпадением хромосомного набора трофэктодермы и внутренней клеточной массы.
Представлены данные клинических исследований по исходам переноса мозаичных эмбрионов. Показано, что частота наступления беременности и родов после переноса эмбрионов с низким и средним уровнем мозаицизма может быть сопоставима с таковой для эуплоидных эмбрионов.
Рассмотрены позиции международных профессиональных сообществ (ESHRE, ASRM, PGDIS), которые сходятся во мнении, что мозаичные эмбрионы не следует априори считать непригодными для переноса. Решение должно приниматься взвешенно, с привлечением клинического генетика, с учетом индивидуальных особенностей пациентки. Приоритет отдается переносу эуплоидных эмбрионов, а мозаичные могут рассматриваться как вариант при их отсутствии с обязательным предложением пренатальной диагностики.

1. Geng T., Zhou Q., Wang Y. et al. Comparison of pregnancy outcomes for high morphological scoring mosaic vs. low morphological scoring euploid embryos: a retrospective cohort study. J Ovarian Res. 2025;18(1):79.

2. Vanneste E., Voet T., Le Caignec C. et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat Med. 2009;15(5):577-583.

3. Babariya D., Fragouli E., Alfarawati S. et al. The incidence and origin of segmental aneuploidy in human oocytes and preimplantation embryos. Hum Reprod. 2017;32(12):2549-2560.

4. Munné S., Wells D.. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril. 2017;107(5):1085-1091.

5. Popovic M., Dheedene A., Christodoulou C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate challenge of preimplantation genetic testing? Hum Reprod. 2018;33(7):1342-1354.

6. Chavli E., van den Born M., Eleveld C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: a cytogenetic comparison of trophectoderm and inner cell mass after next-generation sequencing. Reprod Biomed Online. 2022;45(5):867-877.

7. De Rycke M., Capalbo A., Coonen E. et al. ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Hum Reprod Open. 2022;2022(4):hoac044.

8. Palmerola K.L., Vitez S.F., Amrane S. et al. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157.

9. Wang Y., Li R., Yang R. et al. Intracytoplasmic sperm injection versus conventional in-vitro fertilisation for couples with infertility with non-severe male factor: a multicentre, open-label, randomized controlled trial. Lancet. 2024;403(10430):924-934.

10. Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090.

11. Capalbo A., Poli M., Rienzi L. et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, nonselection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247.

12. Tise C.G., Verma K., Rivera-Cruz G. et al. Healthy euploid dizygotic twin birth after transfer of nonmosaic aneuploid embryos. Fertil Steril. 2025.

13. The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2023;120(5):973-982.

14. Leigh D., Cram D.S., Rechitsky S. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod Biomed Online. 2022;45(1):19-25.