medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.02.17-23medgen-3391Research ArticleНАУЧНЫЕ ОБЗОРЫREVIEWМозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы)Embryonic Mosaicism in Clinical Practice: Interpretation of PGT-A Results and Patient Management Strategies (review)СыркашеваА. Г.SyrkashevaA. G.

117513, г. Москва, Россия, ул. Островитянова, д. 1109028, г. Москва, Россия, ул. Солянка, д. 12, стр. 1 

1/6 Ostrovitianova st, Moscow, 117513, Russian Federation12, building 1 Solyanka st., Moscow, 109028, Russian Federation 

anast.syrkasheva@gmail.comСофроноваЯ. В.SofronovaYa. V.

109028, г. Москва, Россия, ул. Солянка, д. 12, стр. 1

12, building 1 Solyanka st., Moscow, 109028, Russian Federation 

ТрошинаМ. Н.TroshinaM. N.

109028, г. Москва, Россия, ул. Солянка, д. 12, стр. 1

12, building 1 Solyanka st., Moscow, 109028, Russian Federation 

ДобровольскаяД. А.DobrovolskayaD. A.

109028, г. Москва, Россия, ул. Солянка, д. 12, стр. 1

12, building 1 Solyanka st., Moscow, 109028, Russian Federation 

ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России; Центр репродуктивного здоровья и отделение вспомогательных репродуктивных технологий группы компаний «Медси» на СолянкеРоссияPirogov Russian National Research Medical University; Center for Reproductive Health and Department of Assisted Reproductive Technologies, Medsi Group of CompaniesRussian FederationЦентр репродуктивного здоровья и отделение вспомогательных репродуктивных технологий группы компаний «Медси» на СолянкеРоссияCenter for Reproductive Health and Department of Assisted Reproductive Technologies, Medsi Group of CompaniesRussian Federation2026160320262521723Copyright © Сыркашева А.Г., Софронова Я.В., Трошина М.Н., Добровольская Д.А., 20262026Сыркашева А.Г., Софронова Я.В., Трошина М.Н., Добровольская Д.А.Syrkasheva A.G., Sofronova Y.V., Troshina M.N., Dobrovolskaya D.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3391

Селективный перенос одного эмбриона (eSET) является ключевым элементом современной репродуктологии, направленным на рождение здорового ребенка при минимизации рисков многоплодия. Повышение его эффективности требует совершенствования методов отбора эмбрионов, среди которых важное место занимает преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А). Широкое внедрение ПГТ-А с использованием секвенирования нового поколения (NGS) привело к увеличению выявления мозаичных эмбрионов, содержащих клетки с различным хромосомным набором.В данном обзоре литературы рассматриваются биологические основы мозаицизма, основная причина которого – ошибки митотических делений на ранних стадиях эмбриогенеза. Подробно анализируются сложности лабораторной диагностики и интерпретации результатов ПГТ-А, связанные с ограничениями методов, вариабельностью диагностических критериев и неполным совпадением хромосомного набора трофэктодермы и внутренней клеточной массы.Представлены данные клинических исследований по исходам переноса мозаичных эмбрионов. Показано, что частота наступления беременности и родов после переноса эмбрионов с низким и средним уровнем мозаицизма может быть сопоставима с таковой для эуплоидных эмбрионов.Рассмотрены позиции международных профессиональных сообществ (ESHRE, ASRM, PGDIS), которые сходятся во мнении, что мозаичные эмбрионы не следует априори считать непригодными для переноса. Решение должно приниматься взвешенно, с привлечением клинического генетика, с учетом индивидуальных особенностей пациентки. Приоритет отдается переносу эуплоидных эмбрионов, а мозаичные могут рассматриваться как вариант при их отсутствии с обязательным предложением пренатальной диагностики.

Elective single embryo transfer (eSET) is a cornerstone of modern reproductive medicine, aimed at achieving a healthy singleton birth while minimizing the risks associated with multiple pregnancies. Enhancing its efficacy requires the refinement of embryo selection methods, among which preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) holds significant importance. The widespread adoption of PGT-A, particularly through next-generation sequencing (NGS), has led to an increased detection of mosaic embryos, which contain a mixture of euploid and aneuploid cells.This literature review examines the biological underpinnings of embryo mosaicism, whose primary cause is mitotic errors during early embryogenesis. The challenges of laboratory diagnosis and the interpretation of PGT-A results are analyzed in detail, focusing on technical limitations, variability in diagnostic thresholds, and the discordance in chromosomal status between the trophectoderm and the inner cell mass.Data from clinical studies on the outcomes of mosaic embryo transfers are presented. The evidence indicates that pregnancy and live birth rates following the transfer of embryos with low– and intermediate-level mosaicism can be comparable to those achieved with euploid embryos.The positions of international professional societies (ESHRE, ASRM, PGDIS) are reviewed. These bodies concur that mosaic embryos should not be considered a priori unsuitable for transfer. The decision to transfer such embryos must be deliberate, involving a genetic counselor or clinical geneticist, and tailored to the individual patient’s circumstances. While the transfer of euploid embryos remains the priority, mosaic embryos represent a viable alternative when no euploid embryos are available, with prenatal diagnostic testing being strongly recommended in these cases.

мозаицизмпреимплантационное генетическое тестированиеанеуплоидияселективный перенос одного эмбрионавысокопроизводительное секвенированиебластоцистаmosaicismpreimplantation genetic testinganeuploidysingle embryo transferhigh-throughput nucleotide sequencingblastocystReferencesGeng T., Zhou Q., Wang Y. et al. Comparison of pregnancy outcomes for high morphological scoring mosaic vs. low morphological scoring euploid embryos: a retrospective cohort study. J Ovarian Res. 2025;18(1):79.Geng T., Zhou Q., Wang Y. et al. Comparison of pregnancy outcomes for high morphological scoring mosaic vs. low morphological scoring euploid embryos: a retrospective cohort study. J Ovarian Res. 2025;18(1):79.Vanneste E., Voet T., Le Caignec C. et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat Med. 2009;15(5):577-583.Vanneste E., Voet T., Le Caignec C. et al. Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos. Nat Med. 2009;15(5):577-583.Babariya D., Fragouli E., Alfarawati S. et al. The incidence and origin of segmental aneuploidy in human oocytes and preimplantation embryos. Hum Reprod. 2017;32(12):2549-2560.Babariya D., Fragouli E., Alfarawati S. et al. The incidence and origin of segmental aneuploidy in human oocytes and preimplantation embryos. Hum Reprod. 2017;32(12):2549-2560.Munné S., Wells D.. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril. 2017;107(5):1085-1091.Munné S., Wells D.. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril. 2017;107(5):1085-1091.Popovic M., Dheedene A., Christodoulou C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate challenge of preimplantation genetic testing? Hum Reprod. 2018;33(7):1342-1354.Popovic M., Dheedene A., Christodoulou C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate challenge of preimplantation genetic testing? Hum Reprod. 2018;33(7):1342-1354.Chavli E., van den Born M., Eleveld C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: a cytogenetic comparison of trophectoderm and inner cell mass after next-generation sequencing. Reprod Biomed Online. 2022;45(5):867-877.Chavli E., van den Born M., Eleveld C. et al. Chromosomal mosaicism in human blastocysts: a cytogenetic comparison of trophectoderm and inner cell mass after next-generation sequencing. Reprod Biomed Online. 2022;45(5):867-877.De Rycke M., Capalbo A., Coonen E. et al. ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Hum Reprod Open. 2022;2022(4):hoac044.De Rycke M., Capalbo A., Coonen E. et al. ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Hum Reprod Open. 2022;2022(4):hoac044.Palmerola K.L., Vitez S.F., Amrane S. et al. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157.Palmerola K.L., Vitez S.F., Amrane S. et al. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-157.Wang Y., Li R., Yang R. et al. Intracytoplasmic sperm injection versus conventional in-vitro fertilisation for couples with infertility with non-severe male factor: a multicentre, open-label, randomized controlled trial. Lancet. 2024;403(10430):924-934.Wang Y., Li R., Yang R. et al. Intracytoplasmic sperm injection versus conventional in-vitro fertilisation for couples with infertility with non-severe male factor: a multicentre, open-label, randomized controlled trial. Lancet. 2024;403(10430):924-934.Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090.Greco E., Minasi M.G., Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015;373(21):2089-2090.Capalbo A., Poli M., Rienzi L. et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, nonselection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247.Capalbo A., Poli M., Rienzi L. et al. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, nonselection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247.Tise C.G., Verma K., Rivera-Cruz G. et al. Healthy euploid dizygotic twin birth after transfer of nonmosaic aneuploid embryos. Fertil Steril. 2025.Tise C.G., Verma K., Rivera-Cruz G. et al. Healthy euploid dizygotic twin birth after transfer of nonmosaic aneuploid embryos. Fertil Steril. 2025.The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2023;120(5):973-982.The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion. Fertil Steril. 2023;120(5):973-982.Leigh D., Cram D.S., Rechitsky S. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod Biomed Online. 2022;45(1):19-25.Leigh D., Cram D.S., Rechitsky S. et al. PGDIS position statement on the transfer of mosaic embryos 2021. Reprod Biomed Online. 2022;45(1):19-25.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.