Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 7 (2016) | Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кречмар | ||
| "... Проведено комплексное полигенное тестирование на этапе планирования беременности для уточнения ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Иванова, П. А. Васильев, Е. Ю. Захарова | ||
| "... в себя описание метаболизма липидов, молекулярных основ и клинических характеристик первичных моногенных ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией | Аннотация похожие документы |
| А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... тестирования при подозрении на моногенные формы ожирения. ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
| "... Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) (ПГД/ПГТ) моногенных заболеваний ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Цель: представление клинического случая успешного преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова | ||
| "... последовательности, а также выявление новых генов, ассоциированных с моногенным ожирением, подчеркивают важность ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Валидация систем преимплантационного тестирования моногенных заболеваний на единичных клетках и продуктах полногеномной амплификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, О. Р. Канбекова, Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, Л. И. Минайчева | ||
| "... В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Иванощук, А. К. Овсянникова, О. Д. Рымар, П. С. Орлов, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... человек: 318 неродственных пациентов с фенотипом моногенного сахарного диабета и 200 их кровных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Изменение числа тринуклеотидных повторов в гене ATXN1 в эмбрионах человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Склеймова, Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель, Д. И. Жигалина, Г. Н. Сеитова, В. А. Степанов | ||
| "... генетическое тестирование моногенных болезней). Цель: анализ изменения числа тринуклеотидных повторов гена ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... Введение. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) развивается как вариант ранней ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... консультирования при использовании современных методов генетического тестирования (полногеномный анализ ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте | Аннотация похожие документы |
| П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, З. К. Батырова, Н. А. Каретникова, Н. С. Павлова, А. И. Турчинец, В. Г. Аверкова, Т. Г. Колпакова, Е. Шубина, С. В. Юренева | ||
| "... моногенной ПНЯ установлен на основании выявления патогенных и вероятно патогенных вариантов. В 3 случаях ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... . Генетическая гетерогенность наследственных болезней сильно осложняет медико-генетическое консультирование ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Применение NGS для повышения эффективности молекулярно-генетической диагностики моногенных форм сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Глотов, Е. А. Серебрякова, М. Е. Туркунова, Е. Б. Башнина, А. С. Глотов, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, Т. Э. Иващенко, М. А. Федяков, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
| "... Исследованы образцы ДНК 60 пациентов с подозрением на наличие моногенного сахарного диабета (МСД ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... , and the diversity of HP for the ethnic Russian populace (AD, AR, X-linked) was described. Confirmatory DNA testing ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Получение ДНК-библиотек для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии из продукта полногеномной амплификации на основе амплификации с множественным замещением цепи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, И. Ж. Жалсанова, С. Н. Государкина, О. Р. Канбекова, Н. А. Скрябин | ||
| "... методом полногеномной амплификации (ПГА) при проведении преимплантационного генетического тестирования ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... -генетическое консультирование до и после тестирования. В обзоре обсуждаются особенности генетической информации ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов | ||
| "... единого мнения и решений этических вопросов, связанных с тестированием. Селекция пола, формирование ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова | ||
| "... Метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) получил широкое применение в клинической ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Наблюдаемый в последние годы значительный рост ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Д. И. Жигалина, С. Л. Балезин, Г. Э. Шипицын, Я. В. Рюхтина, Г. Н. Сеитова | ||
| "... особенности планирования и проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М). Заболевание ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Значение медико-генетического консультирования при планировании деторождения у пациентки с цистинурией и нарушением репродуктивной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, Т. В. Филиппова, А. П. Гудкова, М. А. Карнаушкина, Л. А. Цапкова, Т. И. Субботина, Н. В. Чеботарёва | ||
| "... у женщины. Представлено описание медико-генетического консультирования 37-летней пациентки с цистинурией ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... . Кариотипирование супружеской пары, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-СП) методом флуоресцентной ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций | Аннотация похожие документы |
| З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая | ||
| "... персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии | Аннотация похожие документы |
| П. А. Васильев, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, Н. А. Тмоян, Ю. А. Прус, И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... для выявления семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наиболее распространенного моногенного нарушения ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). | Аннотация похожие документы |
| О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова | ||
| "... гена BRCA1. Отображена роль медико-генетического консультирования женщин с наследованным синдромом рака ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Генетические нарушения в этиологии CAKUT. Мультицентровое исследование (Москва–Минск) | Аннотация похожие документы |
| С. Л. Морозов, С. В. Байко, В. П. Пахомова | ||
| "... консультирования необходимо проводить диагностику моногенных форм патологии посредством высокопроизводительного ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... тестированию пар, состоящих в ассортативных по глухоте браках. На примере двух родословных, в которых ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... патологии среди бесплодных пар. Методы. Проведено тестирование 330 супружеских пар на наличие носительства ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина | ||
| "... Представлено описание клинико-генетических характеристик ребенка 2 лет с двумя моногенными ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... в основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... диагностике (вторичных находок, ВН), позволяет диагностировать моногенные болезни до манифестации и начать ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Л. А. Жученко, В. Л. Ижевская | ||
| "... ) и Европейского и Американского обществ генетики человека по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... исследования – анализ клинико-генетических характеристик моногенных изолированных и синдромальных форм НО для ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... злокачественных новообразований почки, его редкие наследственные формы представлены несколькими моногенными ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков | ||
| "... подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с повышением концентрации галактозы по результатам ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Семейный случай наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTR-амилоидоз) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Д. Лашевич, С. А. Матулевич | ||
| "... клиническое обследование и молекулярно-генетическое тестирование пациента 50 лет, его родного брата 44 лет ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... синдром Лоу. Диагноз был подтвержден генетическим тестированием с использованием полноэкзомного ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... -ассоциированных и других генах моногенной ГКМП и в 11% достоверную генетическую причину гипертрофии миокарда ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... , но и у девочек, что имеет важное значение для определения тактики генетического тестирования, медицинского ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Третьякова, Н. С. Демченко, Н. Е. Рукосуев | ||
| "... Тестирование наследственной предрасположенности к невынашиванию беременности является актуальной ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Голубенко, Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова | ||
| "... Актуальность. Тестирование наследственной предрасположенности к тромбозам является одной ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... и молекулярно-генетическое тестирование пациента в возрасте 1 год 9 месяцев с симптомами атаксии ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков | ||
| "... системой, обладающая выраженной генетической гетерогенностью и клинической полиморфностью. Консультирование ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... . Генетическое тестирование на выявление патогенных вариантов, связанных с синдромом Линча, предоставляет ..." | ||
| 1 - 48 из 48 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
