Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-41-44

Полный текст:

Аннотация

Проведено комплексное полигенное тестирование на этапе планирования беременности для уточнения статуса носителя мутаций тяжелых и частых моногенных заболеваний в группах высокого и низкого риска. Разработан алгоритм обследования - от медико-генетического консультирования до диагностики эмбрионов и плодов. Обосновано применение такого тестирование в области ВРТ для доноров и в группе высокого риска при кровнородственных браках. Комплексное тестирование на носительство мутаций рекомендовано для широкой профилактики и может назначаться всем родителям в качестве действенной меры профилактики рождения детей с тяжелой моногенной патологией.

Об авторе

М. В. Кречмар
Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


Список литературы

1. Harper Peter S. Practical Genetic Concelling. Arnold, London. 2003. - 364 p

2. Штерн К. Основы генетики человека. М. «Медицина» 1965. - 987c.

3. Ropers HH: On the future of genetic risk assessment. J Community Genet 2012; 3: 229-236.

4. Morris JK, Law MR, Wald NJ: Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders? Am J Med Genet A 2004; 128A: 271-275.

5. Grody WW, Thompson BH, Gregg AR et al: ACMG position statement on prenatal/ preconception expanded carrier screening. Genet Med 2013; 15: 482-483.

6. Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 1997. -857p.

7. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. / Под ред. Айламазяна Э.К., Баранова В.С М.: «МЕД-пресс-информ», 2006.- 415 с. Evans Mark I. et al. Prenatal diagnosis. - Mc Grow - Hill Med. Publ. Div., 2006. - 767p.

8. Evans M.I. et al. Prenatal diagnosis. - Mc Grow - Hill Med. Publ. Div., 2006. - 767p.

9. Godard B, Ten Kate L, Evers-Kiebooms G, Ayme S: Population genetic screening programmes: principles, techniques, practices, and policies. Eur J Hum Genet 2003; 11(Suppl 2): S49-S87

10. De Wert G, Dondorp W, Knoppers B: Preconception care and genetic risk: ethical issues. J Community Genet 2012; 3: 221-228.

11. Cовременные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: метод. пособие / Баранов В.С. [и др.] // СПб.: Изд-во Н-Л, - 2009. - 130 с.

12. Edwards JG, Feldman G, Goldberg J et al: Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a joint statement of the American college of medical genetics and genomics, American college of obstetricians and gynecologists, national society of genetic counselors, perinatal quality foundation, and society for maternalfetal medicine. Obstet Gynecol 2015; 125: 653-662.

13. Bittles, AH. (2005). Endogamy, consanguinity and community disease profiles. Commun. Genet. 8, 17-20

14. Bennett RL; Motulsky AG; Bittles A et al. (2002). Genetic Counseling and Screening of Consanguineous Couples and Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling 11(2): 97-119

15. Human Genetics Commission: Increasing Options, Informing Choice: A Report on Preconception Genetic Testing and Screening. Human Genetics Commission: London, UK, 2011.

16. Nuffield Council on Bioethics: Genetic Screening. Ethical Issues. Nuffield Council on Bioethics: London, UK, 1993.

17. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D et al: Responsible implementation of expanded carrier screening: Summary and recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet 2016; 24: 781-783.

18. Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (Part II). World Health Organization, Human Genetics Programme // Law Hum. Genome Rev. - 1998. - Vol.9. - P. 239-51.


Для цитирования:


Кречмар М.В. Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей. Медицинская генетика. 2016;15(7):41-44. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-41-44

For citation:


Krechmar M.V. Genetic counselling by integrated preconception DNA testing expectant parents for reduce the risk of children monogenic diseases. Medical Genetics. 2016;15(7):41-44. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-41-44

Просмотров: 117


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)