Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03. 13-25

Полный текст:

Аннотация

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) (ПГД/ПГТ) моногенных заболеваний направлена преимущественно на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием посредством обследования эмбрионов до имплантации в лечебном цикле ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Строгим показанием для ПГД генной болезни служит высокий риск рождения ребенка с тяжелой формой многогенного заболевания при отсутствии противопоказаний и ограничений. С расширением показаний для ПГД и возможностей генетического тестирования возникают вопросы по нормативному регулированию и этической ответственности врача при проведении процедуры. Этические вопросы возникают, когда генетический риск ниже показателя, расцениваемого как высокий, заболевание не может быть однозначно отнесено к тяжелым, а также при рассмотрении возможности переноса аномального эмбриона. Этические аспекты ПГД рассмотрены с точки зрения базовых этических принципов: пользы и непричинения вреда, автономии, справедливости. В сравнении с пренатальной диагностикой, реализация этих принципов при ПГД сталкивается с рядом дополнительных сложных вопросов. Ценность эмбрионов человека, вероятность оставить супружескую пару без детей должны соотноситься с действительным риском и тяжестью возможного заболевания.

Об авторах

Е. В. Соловьёва
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ«Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ«Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ«Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


А. В. Светлаков
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ«Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук»
Россия


Для цитирования:


Соловьёва Е.В., Назаренко Л.П., Минайчева Л.И., Светлаков А.В. Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы. Медицинская генетика. 2019;18(3):13-25. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03. 13-25

For citation:


Solovyova E.V., Nazarenko L.P., Minaycheva L.I., Svetlakov A.V. Preimplantation genetic diagnosis (testing) for monogenic disorders: indications and ethics. Medical Genetics. 2019;18(3):13-25. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03. 13-25

Просмотров: 107


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)