Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... We present the first clinical observation of a 23 years old patient with a juvenile form of Krabbe ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация похожие документы |
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
"... Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is ineffective in childhood and adolescence and responds ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
"... with glaucoma. Currently known 36 clinical-genetic variants with congenital and juvenile glaucoma. In 72 ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова | ||
"... с диагнозом ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) (n = 80) и контроля (n = 80). В то же время ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
"... significantly from infant and juvenile forms, are less known to clinicians and are worse diagnosed. The authors ..." | ||
Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
"... ) GJB2-negative patients, among them we found one family with five affected individuals with juvenile ..." | ||
Том 14, № 12 (2015) | Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. М. Букина, Т. М. Букина, С. Н. Иллариошкин, С. А. Клюшников, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова | ||
"... HEXA ) and Sandhoff disease (gene HEXB ), have rare late-onset forms: subacute or juvenile and chronic ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Язвенная болезнь (ЯБ) — хроническое, циклически протекающее заболевание с разнообразной ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян | ||
"... Болезнь Гентингтона является тяжелым наследственным нейродегенеративным заболеванием центральной ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
"... направлен на скорейшую диагностику и лечение больных новорожденных, чтобы предотвратить развитие болезни ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
"... -триола (C-триол) и 7-кетохолестерина (7-KC) при 4 лизосомных болезнях из группы липидозов и у ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
"... Обобщены основные клинические характеристики большой группы из 30 лизосомных болезней накопления ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... В работе изучена генетическая связь 22 многофакторных и 6 менделевских болезней, основываясь на ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
"... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
"... Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
"... подтверждающего секвенирования по Сэнгеру выявлены две независимые редкие болезни с частично перекрывающимися ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
"... показанием для ПГД генной болезни служит высокий риск рождения ребенка с тяжелой формой многогенного ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
"... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
"... наследственных болезней обмена веществ, относящихся к болезням клеточных органелл - лизосомных болезней ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация похожие документы |
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Р. Еремина | ||
"... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
"... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..." | ||
Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
"... числе болезнь Штаргардта. Секвенирование полной белок-кодирующей последовательности гена у больных с ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Балашова, О. В. Соловьева, С. В. Фастовец, И. Г. Тулузановская, М. И. Филимонов, Г. М. Баязутдинова, Н. А. Жученко, Т. М. Игнатова, А. Ю. Асанов | ||
"... Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
Том 15, № 7 (2016) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, Е. Г. Лукьянова, А. Г. Притыко | ||
"... (синдром дефицита GLUT1, болезнь де Виво) у детей, поступивших в психоневрологическое отделение НПЦ ..." | ||
Том 15, № 9 (2016) | Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Гарифуллин, С. В. Волошин, И. С. Мартынкевич, Е. В. Клеина, Г. Н. Салогуб, Е. В. Карягина, К. М. Абдулкадыров, А. В. Чечеткин | ||
"... ;14), (dup(1q)). Минимальная остаточная болезнь (МОБ) может быть выявлена не только путем многоцветной ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация похожие документы |
Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... расширяют представления о генетическом и фенотипическом «перекресте» наследственных атаксий и болезней ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
"... болезней, где известен ген, вызывающий болезнь. ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
"... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян | ||
Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
"... РФ с подозрением на лизосомные болезни накопления (ЛБН). Выборку для исследования носительства ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
"... лизосомных болезней накопления. Это медленно прогрессирующая мультисистемная патология, которая проявляется с ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Спицын, Л. П. Кузьмина, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, М. В. Попова, Л. С. Бычковская, А. С. Самохин, Н. Х. Спицына | ||
Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
"... . Генетическая гетерогенность наследственных болезней сильно осложняет медико-генетическое консультирование и ..." | ||
Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... болезни сердца (ИБС), только малая часть наследуемости заболевания была объяснена. В настоящее время ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
"... Представлены данные об отягощенности наследственными моногенными болезнями основных этнических ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
"... Лечение многих болезней, включенных в программу расширенного скрининга новорожденных ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
"... и казахов) и болезни Альцгеймера (в популяции русских) методом снижения многомерной размерности ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде | Аннотация похожие документы |
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова | ||
Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация похожие документы |
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
"... населения по всему миру. Одной из его форм считается неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация похожие документы |
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
1 - 50 из 162 результатов | 1 2 3 4 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)