Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.13-20

Полный текст:

Аннотация

В статье обобщен опыт помощи пациентам с редкими заболеваниями, история развития «орфанной» медицины, проводится обзор зарубежных стратегий и основополагающих документов, формирующих современные модели оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Освещаются проблемы оказания медицинской помощи данной группе пациентов в Российской Федерации, в том числе в рамках программ «14 высокозатратных нозологий» и «17 нозологий» (17 жизнеугрожающих хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний), анализируются механизмы финансирования лекарственного обеспечения, их правовые основы, а также роль медико-генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. В работе также приведен анализ региональных российских и зарубежных скрининг-программ, обзор актуальных диагностических методов и опыта их внедрения и использования. Авторы также затрагивают вопросы, касающиеся биотехнологических инноваций в российской и зарубежной медицине, подчёркивая актуальность, эффективность и, в некоторых случаях, незаменимость генной терапии. В заключение авторы резюмируют наиболее значимые задачи, стоящие перед орфанной медициной в Российской Федерации, а также вносят предложения по их решению.

Об авторах

А. Я. Гайдук
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет»
Россия


Я. В. Власов
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет»
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. Волкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018; 4:154-160. Doi.org/10.12737/art.2018.4.20

2. Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 08.01.2020); Статья 44. https://roszdravnadzor.gov.ru/documents/100

3. Федеральный закон от 12.04.2010 N 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств»; Статья 26. http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_99350/

4. Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. http://data.europa.eu/eli/reg/2000/141/oj

5. Directive 2011/24/EU of the European Parliament and of the Council of 9 March 2011 on the application of patients’ rights in cross-border healthcare. https://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/?uri=celex%3A32011L0024

6. Постановление Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 “О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации”. http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_311869/

7. Федеральный закон от 27.12.2019 N 452-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_341765/

8. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_129078/

9. Постановление Правительства РФ от 7 декабря 2019 г. № 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов». http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_339883/

10. Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 08.01.2020), Статья 83, ч.9. https://roszdravnadzor.gov.ru/documents/100

11. Решение № 2-1866/2018 2-1866/2018~М-1723/2018 М-1723/2018 от 23 октября 2018 г. по делу № 2-1866/2018 Ленинского районного суда г. Грозный. https://sudact.ru/regular/doc/vtO9sZKVRRma/

12. Решение № 2-2301/2017 от 18.07.2017 Октябрьского районного суда г. Кирова (Кировская область).

13. Колбин А.С., Вилюм И.А., Балыкина Ю.Е., Проскурин М.А., Карпов О.И. Экономическое бремя болезни Помпе с поздним началом в Российской Федерации. Качественная клиническая практика. 2018;(4):33-43. https://doi.org/10.24411/25880519-2018-10057

14. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра: метод. рекомендации / Департамент здравоохранения г. Москвы; Сост. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А. и др. - Москва, 2017. - 52 с.

15. Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935-ФЗ «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 N 183». http://base.garant.ru/49621558/

16. Ross L.F. Screening for conditions that do not meet the Wilson and Jungner criteria: The case of Duchenne muscular dystrophy. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006; 140A (8): 914-922. Doi.org/10.1002/ajmg.a.31165.

17. Newborn Screening Program (NBS). California Department of Public Health. Retrieved 21 December 2019. https://www.cdph.ca.gov/Programs/CFH/DGDS/Pages/nbs/default.aspx (дата обращения: 12.06.2020)

18. Hohenfellner K., Bergmann C., Fleige T. et al. Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2019;21: 100514 https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100514

19. Hokkaido Prefecture Official Website. http://www.pref.hokkaido.lg.jp/hf/kms/ninshin/file/pdf_kensa_pamph_en.pdf (дата обращения: 12.06.2020)

20. Wiley V., Webster D., Loeber G. Screening Pathways through China, the Asia Pacific Region, the World. Int J Neonatal Screen. 2019;5(3):26. doi:10.3390/ijns5030026

21. Save Babies Through Screening Foundation official website http://www.savebabies.org/states/mississippi.php (дата обращения: 12.06.2020)

22. Lazarin G.A., Haque I.S., Nazareth S. et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23.453 individuals. Genet Med. 2013;15:178-186

23. Schultz L., Mackall C. Driving CAR T cell translation forward. Science Translational Medicine. 11 (481): eaaw2127. Doi.org/10.1126/scitranslmed.aaw2127.

24. Xin Yu J., Hubbard-Lucey V.M., Tang J. The global pipeline of cell therapies for cancer. Nat Rev Drug Discov. 2019;18(11):821-822. doi: 10.1038/d41573-019-00090-z.


Для цитирования:


Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020;19(11):13-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.13-20

For citation:


Gayduk A.Ya., Vlasov Ya.V., Zakharova E.Yu. Current problems of providing medical care for patients with orphan diseases in the Russian Federation. Medical Genetics. 2020;19(11):13-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.11.13-20

Просмотров: 65


ISSN 2073-7998 (Print)