Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.11-20

Полный текст:

Аннотация

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. ВДКН является одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний, угрожающих летальным исходом и/или инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга на ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы в Республике Северная Осетия-Алания (РСО-Алания), изучение структуры и выявление частоты встречаемости ВДКН в регионе, а также определение молекулярно-генетических особенностей заболевания в популяции. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт пациентов с ВДКН, диагностированных до внедрения неонатального скрининга, а также анализ результатов массового обследования новорожденных на ВДКН за 11 лет с января 2007 г. по декабрь 2017 г. Выявлено, что частота встречаемости наиболее распространенной формы ВДКН, 21-гидроксилазной недостаточности, в РСО-Алания, составила 1:18725 живорожденных, что значительно ниже, чем в среднем по России (1:9500). Однако среди осетин была выявлена высокая распространенность (1:22470) редкой формы ВДКН - недостаточности 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы, которая в большинстве популяций мира составляет в структуре ВДКН не более 1%. Учитывая, что среди осетинской этнической группы близкородственные браки встречаются редко, высокую частоту носительства выявленной мутации W230Xв гене HSD3B2 среди осетин можно объяснить «эффектом основателя».

Об авторах

И. С. Тебиева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Н. Ю. Калинченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


З. К. Гетоева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Н. Тюльпаков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Для цитирования:


Тебиева И.С., Калинченко Н.Ю., Гетоева З.К., Тюльпаков А.Н. Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания. Медицинская генетика. 2019;18(6):11-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.11-20

For citation:


Tebieva I.S., Calinchenko N.Y., Getoeva Z.K., Tiulpakov A.N. Genetical aspects of congenital adrenal hyperplasia in the Republic of North Ossetia - Alania. Medical Genetics. 2019;18(6):11-20. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.11-20

Просмотров: 62


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)