Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге | Аннотация похожие документы |
| В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова | ||
| "... генетической информации и биообразцов, скрининге новорожденных. ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская | ||
| "... скрининга здоровых индивидов. При проведении исследования по поводу подозрения на генетическое заболевание ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Цель исследования: выявить этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов | ||
| "... Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Этические вызовы предимплантационного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Рассматриваются основные этические вызовы предимплантационного генетического тестирования (ПГТ ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Приведены результаты пилотного исследования мнений врачей-генетиков по этическим проблемам медико ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, В. Л. Ижевская, Е. Е. Ефремова | ||
| "... , клиническое применение НИПТ привело к этическим дебатам с участием организаций пациентов, специалистов ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Биосоциальность и биоидентичность: современная ситуация и этические перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Белялетдинов, В. В. Попов, О. В. Попова | ||
| "... Развитие генетических технологий способствовало стремительной биосоциализации современного общества ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
| "... генетического тестирования возникают вопросы по нормативному регулированию и этической ответственности врача при ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева | ||
| "... в якутской популяции для проведения пилотного молекулярно-генетического скрининга на мажорные мутации ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова | ||
| "... генетического скрининга новорожденных г. Баку с целью исследования частоты гемоглобинопатий. Обследованы 267 ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| "... программ преконцепционного генетического скрининга выполняется исследование образцов биоматериала будущих ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Влияние использования генетических технологий на права будущих поколений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Попова, О. А. Серова | ||
| "... В исследовании определена значимость этических и правовых норм для регулирования применения ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Гайдук, Я. В. Власов, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... в изолированных популяциях мира, о существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| "... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова | ||
| "... -генетической консультации г.Курска. ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева | ||
| "... Приведена клинико-генетическая характеристика 9 случаев гиперфенилаланинемии (ГФА), выявленных ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Значение генетического тестирования герминальных опухолевых мутаций в скрининге и профилактике злокачественных образований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Буяновская, О. В. Бурменская, А. Ю. Гольцов, Т. О. Кочеткова, Е. . Шубина, Н. Д. Мишина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Проанализированы современные данные о роли генетического тестирования мутаций в генах ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина | ||
| "... Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| "... Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Офтальмология и генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов | ||
| "... ; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| "... Профилактика хромосомных болезней через преимплантационную генетическую диагностику становится ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... генетические аномалии на ранних стадиях, но сталкивается с медицинскими и этическими сложностями, включая ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Изучена брачная структура супружеских пар при проведении репродуктивного генетического скрининга ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич | ||
| "... неонатального скрининга в Краснодарском крае. Молекулярно-генетическое обследование позволило поставить диагноз ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... неонатального скрининга в Российской Федерации (РФ) с января 2023 года. В результате первичного скрининга ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... В статье приведены клинико-генетические характеристики 15 случаев нарушения цикла мочевины (НЦМ ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Преимущества секвенирования клинического экзома как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккер | Аннотация похожие документы |
| А. С. Бурлаченко, Ю. А. Эйсмонт, М. А. Маретина, А. А. Ацапкина, М. Ю. Донников, А. В. Киселев, А. С. Глотов, О. С. Глотов | ||
| "... диагностики как второго этапа генетического скрининга пациентов с подозрением на МДД/МДБ является ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... скрининга. Молекулярно-генетическая диагностика при снижении у пациентов активности сфингомиелиназы ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... 79,6% респондентов, из них 41,6% знали о трех видах диагностики, включая генетический скрининг на этапе ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская | ||
| "... пренатального скрининга (РПС). Методом анкетирования обследована выборка пациенток из Московской области ..." | ||
| Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
| "... и клинические сведения о семейных ИА привлекли внимание к изучению генетических факторов формирования аневризм ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Разработка и применение таргетных панелей NGS в алгоритме селективного скрининга наследственных болезней обмена. Опыт Санкт-Петербургского медико-генетического центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина, С. В. Шляга, Т. В. Вавилова, Т. С. Симакова, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов | ||
| "... Наследственные болезни обмена веществ представляют собой обширный класс генетических заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов | ||
| "... С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетические характеристики кардиомиопатии с дилатационным фенотипом у 196 российских детей. Одноцентровое исследование. | Аннотация похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Л. А. Гандаева, Н. А. Сдвигова, Е. Н. Басаргина, Д. С. Демьянов, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Введение. Изучение генетических причин дилатационного фенотипа кардиомиопатии (КМП) у детей ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Коммуникация в медицинской генетике и проблемы автономии пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Шевченко, С. В. Лаврентьева | ||
| "... В свете коммуникативных особенностей медико-генетической консультации рассматривается два типа ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... и оториноларингологическое обследование, анализ результатов генетических исследований. Результаты. Проанализированы ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Разработка генетических технологий диагностики редких этноспецифических заболеваний имеет особую ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Введение. Изонимный метод представляет собой эффективный инструмент популяционно-генетического ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... года в Российской Федерации VLCADD включен в программу расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| 1 - 50 из 88 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
