Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 3 (2024) | Биоэтика и генетика: анализ российских публикаций 1990–2023 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Долгов | ||
| "... В статье анализируются российские публикации 1990–2023 гг., посвященные биоэтике и генетике ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Исправление в статье Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования, опубликованной в журнале «Медицинская генетика» 2023; 22(11): 3-12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... до тяжелой неонатальной формы и имеет высокий риск летального исхода в отсутствии терапии. С 1 января 2023 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)», опубликованной в номере 4 за 2023 год ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... С января 2023 г. в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич | ||
| "... ) проводится с 01.06.2006 г. В связи с переходом в 2023г. на ранний забор крови у новорожденных (первые ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская | ||
| "... новорожденных детей, полученных на 4 сутки жизни в 2022 г. и на 1-2 сутки в 2023 г. Анализ показал уменьшение ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов | ||
| "... -генетическом тестировании пациентов с подозрением на PROS. В клинике СПбГПМУ за 2018-2023 гг. наблюдалось ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич | ||
| "... гипертиротропинемии в 2023-2024гг.: 1,29% в группе 1 и 1,49% в группе 2. ВГ диагностирован у 45 новорожденных (1:2254 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов | ||
| "... С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| "... ) на наследственные нарушения обмена веществ (НБО) в Нижегородской области за 2023–2024 годы. Цель исследования ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| "... -анализа, чаще – панельного секвенирования. В 2023 г. нами разработана новая панель 179 генов: SPG ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева | ||
| "... в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов | ||
| "... 13-летний период (2011-2023 гг.). Материалом послужили данные 33 регионов РФ, регулярно проводящих ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... начала терапии и улучшения прогноза. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... времени за период с 16.02.2023 по 31.12.2023. Доля обследованных новорожденных составила 99,5% от общего ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... and population samples, observed from 1998 to 2023 in the Republican Medical and Genetic Center (Ufa). Clinical ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... Введение. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа расширенного неонатального ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... STRC. Методы. Анализ амбулаторных карт детей с 2008 по 2023 г.р., состоящих на диспансерном учете ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Ассоциация полиморфизмов H19 с риском развития рака молочной железы: мета-анализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тимофеева, А. О. Ситковская, С. Ю. Филиппова, Т. В. Чембарова, И. А. Новикова, О. И. Кит, Л. Н. Ващенко, С. М. Бабиева, С. М. Бакулина, Э. Э. Кечеджиева, Е. А. Андрейко, С. С. Мезенцев, Ю. В. Пржедецкий, Е. Н. Колесников | ||
| "... were searched in the Google Scholar and PubMed databases until August 2023. The association ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... АГиР им. Д. Отта в 2012-2023 гг. Диагностику хромосомной патологии выполняли с использованием ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... неонатального скрининга в Российской Федерации (РФ) с января 2023 года. В результате первичного скрининга ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), выявленных в Российской Федерации в 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга. В результате ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: молекулярно-генетические особенности, взаимосвязи генотипа и фенотипа | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Комарова, К. В. Савостьянов, А. С. Потапов, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, А. П. Фисенко | ||
| "... в период 2012–2023 гг., которым было проведено комплексное обследование: определены уровень церулоплазмина ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... -2023 гг., результаты секвенирования гена CFTR, определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
