Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 23, № 9 (2024) Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
"... Специалисты, работающие в области пренатальной диагностики хромосомных болезней, регулярно ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... и полового развития, фертильности. Мозаицизм по Х-хромосоме у пациенток женского пола может приводить ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности Аннотация  похожие документы
М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев
"... плаценты (ограниченный плацентарный мозаицизм), что, согласно литературным данным, может являться причиной ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков
"... Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко
"... Введение. Конституциональная трисомия по хромосоме 8 – редкая хромосомная аномалия, точная частота ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко
"... Практические рекомендации (ПР) по обеспечению качества и надежности пренатальных и постнатальных ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования Аннотация  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина
"... совпадают с истинной генетической конституцией бластоцисты, особенно в случаях сложных хромосомных ..."
 
Том 25, № 2 (2026) Мозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы) Аннотация  похожие документы
А. Г. Сыркашева, Я. В. Софронова, М. Н. Трошина, Д. А. Добровольская
"... хромосомным набором. В данном обзоре литературы рассматриваются биологические основы мозаицизма, основная ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей
"... хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Синдром Шерешевского–Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX Аннотация  похожие документы
Е. С. Трохова, О. А. Соловова, М. И. Штаут, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных
"... с мозаицизмом по псевдоизодицентрической Хp хромосоме. Заболевание характеризовалось задержкой полового ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков
"... Гипомеланоз Ито является одной из форм пигментного мозаицизма, характеризующегося участками гипер ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... . Хромосомный мозаицизм выявлен в 14 обследованных бластоцистах (48,2%), а в 44,8% бластоцист описаны ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев
"... реципрокных анеуплоидий. Это дает возможность определить источник происхождения числовых хромосомных нарушений ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий: современное состояние, тренды и перспективы развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев
"... Профилактика хромосомных болезней через преимплантационную генетическую диагностику становится ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко
"... Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода
"... исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... нормальный кариотип. Хромосомный микроматричный анализ выявил делецию участка короткого плеча хромосомы ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Протяженные хромосомные аберрации часто являются причиной задержки психомоторного развития ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова
"... сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Потапов, М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, В. Л. Ижевская, А. Г. Денисов
"... Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный молекулярно-генетический метод, применяемый ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития Аннотация  похожие документы
Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков
"... пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Пренатальная диагностика: опыт за десять лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина
"... . Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Геномная и хромосомная патология в головном мозге: причины возникновения и функциональные последствия Аннотация  похожие документы
И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров
"... Геномная и хромосомная патология может являться механизмом нервных и психических заболеваний ..."
 
Том 14, № 1 (2015) ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов
"... Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге Аннотация  похожие документы
Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева
"... Важную роль в профилактике врожденной и наследственной патологии играет ранний пренатальный ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения ngs секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация  похожие документы
П. Ю. Козюлина, Е. С. Вашукова, А. В. Моршнева, Н. М. Двойнова, О. Е. Тарасенко, О. Е. Талантова, А. Л. Коротеев, Д. О. Иванов, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова, А. А. Пендина, А. В. Тихонов, О. Г. Чиряева, О. А. Ефимова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов, А. С. Глотов
"... Представлены результаты оригинальной технологии использования неинвазивного пренатального скрининга ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Пренатальная цитогенетическая диагностика в практике медико-генетической консультации г. Курска Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Железнова, Г. В. Комкова, Е. К. Вялых, Н. Н. Ржевкина, М. В. Кононова
"... Представлены данные об эффективности пренатальной диагностики хромосомной патологии плода в медико ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов
"... Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова
"... клиническим проявлениям относят характерные черепно-лицевые дизморфии («шлем греческого воина»), пренатальный ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Тенденции раннего пренатального скрининга хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода в России в 2018 г Аннотация  похожие документы
Е. А. Калашникова, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Н. О. Одегова, Е. В. Юдина, Л. А. Жученко
"... В ходе анализа результатов раннего пренатального скрининга (РПС) в России за 2018 г. (Аудит-2019 ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 Аннотация  похожие документы
О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов
"... Представлен редкий случай трисомии 2, подтверждённый пренатально на сроке 18/19 недель беременности ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, В. Л. Ижевская
"... пренатальной диагностики (ИПД) беременных женщин с высоким риском хромосомной патологии плода по данным раннего ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко
"... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде Аннотация  похожие документы
Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова
"... ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных
"... Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Хромосомные аномалии при кистозных образованиях брюшной полости у плода в первом триместре беременности Аннотация  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова
"... Проведено изучение частоты и спектра хромосомных аномалий (ХА) у 76 плодов при кистозных ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
 
Том 19, № 3 (2020) Применение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий при оказании акушерско-гинекологической помощи Аннотация  похожие документы
И. Ю. Барков, Е. . Шубина, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов
"... Используемый в настоящее время в России пренатальный скрининг хромосомной патологии основан ..."
 
Том 13, № 7 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии ..."
 
Том 13, № 8 (2014) АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов , Е. Н. Андреева , Е. А. Калашникова , Е. В. Юдина , А. Ш. Латыпов , В. Л. Ижевская , О. С. Филиппов , А. М. Никонов, Е. А. Корзникова , О. В. Чекрий , В. А. Самохвалов , В. В. Шальнев , А. Г. Судаков , Л. Н. Немцова , Л. П. Чунихина , Т. Ю. Поздеева, О. А. Фесик , С. В. Кузнецова , О. А. Новолоцкая , И. А. Лаптева , Е. Г. Петрова , В. Н. Грященко, О. В. Касимова , Н. В. Курбангалиева , Н. П. Зернаева , Ю. А. Корнева , Ю. В. Воронова , С. В. Виноглядова , И. А. Шаповалова , Т. В. Федотова , Е. В. Колпакова , Г В. Киреева , В. П. Федотов , М. И. Климова , Е. Ю. Машнева , В. В. Мельников , Ю. Л. Маюн , И. А. Панина , Е. Н. Бунина , Т. П. Жукова , И. Л. Артемичева , Е. И. Кутовая , Е. Ю. Хромова , Т. Н. Самойлова , А. Н. Филипчук , И. А. Зуева , Н. Н. Лунина , Н. И. Гарцман , М. А. Новик , О. Б. Стяжкина , Г. В. Азаровская , Н. И. Лазарева , И. А. Кузьмичева , В. А. Кавочкина , Т. Т. Дмитриева , М. Б. Шамакова , А. В. Лычак , Д. И. Лысенко, А. Д. Магатина , М. Г. Алексеева , Ю. Ю. Елесина , И. А. Ботвиньева , Т. Е. Серебренникова , Е. В. Стародумова , Т. А. Ситякова, Е. В. Юферева , С. А. Матулевич , О. В. Бареева , Н. Е. Павленко , Н. В. Кривоносова , Е. П. Геворкян , Т. Ю. Елизарьева , О. В. Болдырева , А. Е. Шевченко , Я. В. Харитонова , А. В. Титова , Т. М. Мораш , О. П. Павельева , М. А. Кожухов , А. Н. Кеня , Н. И. Кононенко , Н. Н. Ржевкина , М. В. Кононова , К. О. Кудрявцева , Г. Л. Тюрина , М. А. Железнова , Г. В. Комкова , Т. Н. Кекеева, Ф. К. Лагкуева , Н. О. Одегова , С. В. Степнова , М. Г. Селютина , Е. Ю. Воскобоева , О. Н. Давыдова , А. С. Иванюк , С. Н. Кокаровцева , Е. А. Семенова , Н. А. Серкова , А. И. Соколова , Е. В. Судакова , Т. Г. Цветкова , И. В. Мирошникова , О. Ф. Чернякина , С. В. Сосницкая , Т. В. Лукьянова , Т. М. Некрасова, Т. П. Гапай , П В. Оськина , О. А. Скоробогатько , Е. А. Новикова , О. И. Костина , А. И. Ример , О. Ю. Шушарина-Левун , Н. Ю. Герасименко , Е. Б Костенко , Т. И. Долгих, Е. Ю. Беляшова , И. П. Цымбалова , А. Е. Осокин , Т. Я. Полунова , Е. В. Шелкова , Л. В. Касьянова , О. А. Рязанова , И. А. Дудкин , О. В. Филиппова , Е. А. Стародубова , Т. Н. Евсеева , Л. А. Солуянова , В. И. Курилова , З. Н. Сахтарьёк, З. Р. Дзыбова , Л. Н. Ткаченко , Ф. М. Байрамгулов , А. К. Марданова , М. К. Ахмадуллина , В. В. Сангизова , Е. Р. Еремина , З. А. Юмтарова , В. Н. Беляева , Г. Ш. Шарапова , М. В. Артемьева , Е. В. Шведун, Т. А. Малинина , А. Э Баринова , Т. Л. Алексеева , Л. В. Коленченко , М. В. Тимохина , В. М. Казанцева , И. В. Жуков , Л. Н. Альмиз , С. С. Храмихина, Л. Ю. Кондрашова , В. И. Семина , З. И. Вафина , Л. Е. Терегулова , Л. И. Двуреченская , И. Г. Вардамова , О. М. Шипачева , Л. А. Тайзутдинова , А. В. Абусева , О. А. Токтарова , Л. А. Новикова , О. В. Чильгашева , Е. А. Кожевникова , О. К. Тогочакова , И. М. Жиглова , Н. Н. Можаева , Ю. О Бордаева , Р. А. Шокарев , Г. И. Якубовский, Н. М. Касатина , О. Б. Серебрякова , Е. И. Шумская , О. В. Круглова , Т. А. Тезикова , Т. К. Кащеева , А. Л. Коротеев , О. П. Романенко , К. П. Карпов , Д. В. Воронин , Н. В. Вохмянина , А. В. Биньковская , Н. П. Ивченкова , Л. А. Лернер , Т. Е. Занорина , Э. И. Костырко , О. А. Талолина, Е. Б. Николаева , Е. Ф. Шаманская , В. В. Ворошнин , Н. В. Лукина , Е. А. Степанькова , Н. Я. Румянцева, Т. М. Романкова , Л. В. Агеева , Н. Г. Лиманская , Н. В. Бутко , А. Н. Петрова , Т. И. Асеева , Е. В. Панкова, И. А. Федорова , Л. П. Назаренко , А. А. Рудко , М. О Филиппова , М. П. Корф , С. Л. Вовк , К. В. Пузырев , Т. В. Юдинцева , Ф. Я. Заикина , Л. Л. Гребенкина , В. В. Михальчук , А. Г. Новоселов , Е. Ф. Хмелева , Е. В. Осипова , О. П. Кузнецова , Н. Е. Васильева , Н. В. Сикора , М. В. Никишина , Н. В. Моисеева , Л. Н. Колбасин , Н. Е. Потапова , С. Р. Зубайдуллина , И. В. Бойко , С. Ю. Шумаков , Т. К. Фоминых , Е. Н. Саваскина , Л. П. Майкова , Д. А. Казенова , В. Б. Веледницкий , Н. С. Абрамова , Е. В. Гонтова , А. А. Сягин , К. А. Шершнева , Ю. С. Сахарова , М. Ю. Абросимова , Л. Н. Зарчукова , Е. С. Некрасова
"... Комбинированный ранний пренатальный скрининг (РПС) на частые хромосомные аномалии (ХА) и врождённые ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус
"... позволило оценить прогноз и предложить пренатальную диагностику при последующих беременностях в этой паре ..."
 
Том 13, № 6 (2014) АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская
"... предполагает совершенствование мероприятий их профилактики, одним из направлений которой является пренатальная ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике Аннотация  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская
"... Молекулярное кариотипирование в нашем исследовании показало увеличение выявляемости хромосомных ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова
"... . В ряде случаев гетеротаксия обусловлена хромосомной и генной патологией, которая активно изучается ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками Аннотация  похожие документы
Е. Е. Баранова, Е. Е. Заяева, Л. А. Жученко, С. П. Щелыкалина, В. Л. Ижевская
"... ) врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у плода, относительно различных характеристик пренатальных ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер
"... неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) - Harmony и Panorama - в группах беременных высокого и низкого риска ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова
"... Синдром трисомии хромосомы 21 – одна из самых частых хромосомных болезней. Важную роль ..."
 
1 - 50 из 65 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)